الأعراض
يمكن أن تختلف علامات متلازمة تيرنر وأعراضها بين الفتيات والسيدات ممن يعانين الاضطراب. بالنسبة لبعض الفتيات، يمكن ألا تكون هناك علامات مبكرة على وجود متلازمة تيرنر، ولكن في فتيات أخريات يظهر عدد من السمات البدنية وضعف النمو مبكرًا. يمكن أن تكون العلامات والأعراض طفيفة وتتطور ببطء بمرور الوقت، أو تكون واضحة، مثل عيوب القلب.
قبل الولادة
قد يتم الاشتباه في الإصابة بمتلازمة تيرنر بناءً على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة ― وهي طريقة لفحص تشوهات كروموسومية معينة عند الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم ― أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. قد تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب بمتلازمة تيرنر ما يلي:
- تجمع سوائل كثيرة على مؤخر العنق أو تجمع سوائل غير طبيعية أخرى (وذمة)
- تشوهات القلب
- كلى غير طبيعية
عند الولادة أو خلال فترة الرضاعة
قد تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:
- الرقبة العريضة أو المجنحة
- أذنًا منخفضة
- صدرًا عريضًا وحلمات متباعدة
- سقف فم عاليًا وضيق (الحنك)
- ذراعين يمكن ثنيهما إلى الخارج ناحية المرفق
- تكون أظافر أصابع الأيدي والأرجل ضيقة وملتفة للأعلى
- تورّم الأيدين والقدمين، خاصة عند الولادة
- أصغر بقليل من متوسط الطول الطبيعي عند الولادة
- تباطؤ النمو
- عيوبًا قلبية
- تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس
- فكًا سفليًّا متقلصًا أو صغيرًا
- أصابع أيدٍ وأصابع أرجل قصيرة
في الطفولة، والمراهقة، والبلوغ
أكثر العلامات شيوعًا بين كل البنات تقريبًا، المراهقات منهن والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر، هي قصر القامة وقصور المبايض الناشئ عن فشل المبايض والذي قد يولدن به أو تطوَّر تلقائيًا خلال مرحلة الطفولة، أو سنوات المراهقة، أو مرحلة الشباب. تتضمن تلك العلامات والأعراض ما يلي:
- تباطؤ النمو
- عدم حدوث طفرات النمو والبلوغ في أوقات حدوثها من مرحلة الطفولة
- طول القامة بعد البلوغ أقل من المتوقع مقارنة بباقي نساء العائلة
- عدم بدء ظهور التغيرات الجنسية المعتادة أثناء فترة البلوغ
- "تأخر" التطور الجنسي خلال مرحلة المراهقة
- قصر فترة الحيض لسبب غير الحمل
- عدم القدرة على إنجاب الأطفال دون مساعدة علاجات الخصوبة، بالنسبة إلى معظم النساء اللائي يعانين من متلازمة ترنر
متى تزور الطبيب
يصعب في بعض الأحيان تمييز علامات متلازمة تيرنر وأعراضها عن الاضطرابات الأخرى. من المهم الحصول على تشخيص فوري ودقيق ورعاية ملائمة. يجب زيارة الطبيب عند وجود مخاوف تتعلق بالنمو الجنسي أو البدني.
الأسباب
يولد معظم الناس حاملين اثنين من الكروموسومات الجنسية. يحصل الصبيان عادة على كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم. تحصل الفتيات على كروموسوم X من كل والد. بالنسبة للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، هناك نسخة من كروموسوم X مفقودة بالكامل أو مفقودة جزئيًا أو متغيرة.
قد تكون التغيرات الجينية لمتلازمة تيرنر واحدة مما يلي:
- أحاد الصبغي. يحدث الغياب الكامل لكروموسوم X عامة بسبب خطأ في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم. ينتج هذا وجود كروموسوم X واحد في كل خلية بالجسم.
- الفسيفساء الجينية. في بعض الحالات، يحدث الخطأ في انقسام الخلية في أثناء المراحل البكرة للنمو الجنيني. ينتج هذا وجود نسختين كاملتين من كروموسوم X في كل خلية بالجسم. تحتوي بعض الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم X.
- تشوهات كروموسوم X. قد يحدث تشوه أو فقدان أجزاء من أحد كروموسومات X. تحتوي الخلايا على نسخة كاملة ونسخة متغيرة. قد يحدث هذا الخطأ في الحيوان المنوي أو البويضة مع جميع الخلايا التي تحتوي على نسخة واحدة كاملة ونسخة متغيرة. أو قد يحدث الخطأ في انقسام الخلية في المراحل المبكرة للنمو الجنيني، فتحتوي بعض الخلايا على تشوهات أو أجزاء مفقودة من الكروموسوم X (الفسيفساء الجينية).
- المادة الجينية بكروموسوم Y. هناك نسبة بسيطة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من الكروموسوم X، وخلايا أخرى تحتوي على نسخة واحدة من الكروموسوم X والبعض الآخر يحتوي على المادة الجينية بكروموسوم Y. تتطور هذه الأشخاص بيولوجيًا إلى نساء، لكن يزيد وجود المادة الجينية بكروموسوم Y خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى بالورم الأرومي بالغدة التناسلية.
تأثير أخطاء الكروموسومات
يسبب نقص أو تغير الكروموسوم إكس (X) في متلازمة تيرنر عيوبًا خلال نمو الجنين وغير ذلك من مشكلات النمو بعد البلادة — مثل قِصر القامة وقصور المبيض وعيوب القلب. تتباين الخصائص البدنية والمضاعفات الصحية التي تنشأ من خطأ الكروموسومات على نطاق واسع.
عوامل الخطر
يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X عشوائيًا. يحدث ذلك في بعض الأحيان، نتيجة لمشكلة مع الحيوانات المنوية أو البويضة، وفي أحيان أخرى، يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X في وقت مبكر من نمو الجنين.
ولا يمثل التاريخ العائلي عامل خطر، لذا من غير المحتمل أن يكون لدى والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفل آخر مصاب بنفس الاضطراب.
المضاعفات
يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على النمو المناسب لعديد من أجهزة الجسم، ولكن تختلف بشكل كبير بين الأفراد المصابين بها. تتضمن المضاعفات التي يمكن أن تحدث ما يلي:
- مشاكل القلب. يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب قلبية أو بعض الحالات غير الطبيعية البسيطة في تشريح القلب والتي تزيد خطر الإصابة بالمضاعفات الخطيرة. وتتضمن عيوب القلب غالبًا مشكلات بالشريان الأبهر، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي يتفرع من القلب ويقوم بتوصيل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
- ارتفاع ضغط الدم. كما تكون النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على درجة كبيرة من خطر ارتفاع ضغط الدم، وهي حالة تزيد خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
- فقدان السمع تنتشر الإصابة بفقدان السمع مع الإصابة بمتلازمة تيرنر. وفي بعض الحالات، تحدث الإصابة نتيجة الفقدان التدريجي لوظيفة العصب. كما يمكن أن تزيد خطورة أن يؤدي تكرار عدوى الأذن الوسطى أيضًا إلى فقدان السمع.
- مشاكل في الرؤية. تكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر خطورة كبيرة من حيث ضعف السيطرة على عضلات العين (الحول) وقصر النظر ومشكلات الرؤية الأخرى.
- مشاكل في الكلى. قد تُصاب الفتيات المريضات بمتلازمة تيرنر ببعض التشوهات في الكلى. وبالرغم من أن هذه التشوهات لا تؤدي عمومًا إلى مشكلات طبية، يمكن أن تزيد خطر ارتفاع ضغط الدم وعدوى المسالك البولية.
- اضطرابات المناعة الذاتية. لدى الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر خطورة مرتفعة من حيث الإصابة بنقص نشاط الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية) بسبب اضطراب المناعة الذاتية المعروف باسم التهاب الدرقية المنسوب لهاشيموتو. كما يكون لديهن خطر كبير من حيث الإصابة بالداء السكري. كما تعاني بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من عدم تحمل الجلوتين (الداء البطني) أو مرض التهاب الأمعاء.
- مشاكل الهيكل العظمي. تزيد المشكلات المتعلقة بنمو وتطور العظام خطر الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (جنف العمود الفقري) وانحناء الجزء العلوي من الظهر إلى الأمام (الحدب). كما أن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن خطورة كبيرة أيضًا من الإصابة بالعظام الضعيفة الهشة (هشاشة العظام).
- صعوبات في التعلم. تتصف الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر عادةً بالذكاء الطبيعي. ومع ذلك، توجد خطورة كبيرة من حيث الإصابة بصعوبات التعلُّم وخاصةً التعلُّم الذي ينطوي على المفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.
- مشاكل الصحة العقلية. قد تكون لدى الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر صعوبات من حيث التصرف بدرجة جيدة في المواقف الاجتماعية ولديهن خطورة كبيرة من حيث الإصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD).
- العقم. تكون معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم. ومع ذلك، يمكن أن يحمل عدد قليل جدًا من النساء مع إصابتهن بهذه المتلازمة في آن واحد، وقد تحمل بعض النساء بعد تناول علاجات الخصوبة.
- مضاعفات الحمل. بسبب أن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر معرَّضات بدرجة كبيرة من الخطورة للمضاعفات في أثناء الحمل، مثل ارتفاع ضغط الدم وتسلخ الشريان الأبهر، ينبغي أن يقوم اختصاصي علاج أمراض القلب بفحصهن في أثناء الحمل.
التشخيص
إذا اشتبه الطبيب، بناءً على العلامات والأعراض، أن طفلك مصاب بمتلازمة تيرنر، فسيتم إجراء اختبار معملي لتحليل كروموسومات طفلك. يتضمن الاختبار أخذ عينة من الدم. وقد يطلب الطبيب أيضًا من حين لآخر إجراء عملية كشط للخد (مسحة شدقية) أو أخذ عينة من الجلد. يحدد تحليل الكروموسوم ما إذا كان هناك كروموسوم X مفقودًا أو خلل في أحد الكروموسومات X.
التشخيص قبل الولادة
يتم التشخيص أحيانًا أثناء النمو الجنيني. قد ترفع خصائص معينة من التصوير بالموجات فوق الصوتية من فرصة اشتباه إصابة طفلك بمتلازمة تيرنر أو حالة جينية أخرى تؤثر على النمو في الرحم.
قد تشير اختبارات فحص ما قبل الولادة التي تقيم الحمض النووي للطفل في دم الأم (فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أو فحص ما قبل الولادة غير الباضعة) إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، يوصي بإجراء اختبار النمط النووي أثناء الحمل أو بعد الولادة لتأكيد التشخيص.
قد يسأل متخصص الحمل والولادة (طبيب التوليد) عن اهتمامك بإجراء فحوصات إضافية للتشخيص قبل ولادة الطفل. يمكن عمل أحد الإجراءين لإجراء الاختبار قبل الولادة للكشف عن متلازمة تيرنر:
- عينة من خلايا المشيمة. ويتضمن هذا أخذ قطعة صغيرة من النسيج من المشيمة في مرحلة النمو. تحتوي المشيمة على نفس المواد الجينية التي يحملها الجنين. يمكن أن تنتقل خلايا الزُغابات المشيمائية إلى مختبر الوراثة لعمل دراسات حول الكروموسومات.
- بزل السلى. في هذا الاختبار، يتم أخذ عينة من السائل السلوي من الرحم. يلقي الطفل الخلايا في السائل السلوي. يمكن انتقال السائل إلى معمل الوراثة لإجراء دراسة حول كروموسومات الطفل في هذه الخلايا.
ناقش فوائد اختبار ما قبل الولادة ومخاطره مع طبيبك.
العلاج
بما أن الأعراض والمضاعفات تتنوع، يتم تصميم العلاجات لتتعامل مع المشاكل لدى طفلتك تحديدًا. التقييم والمراقبة لمشاكل الصحة البدنية أو الذهنية المرتبطة بمتلازمة تيرنر طوال الحياة يمكن أن يساعدا في التعامل مع المشاكل مبكرًا.
العلاجات الأساسية لكل الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا تشمل العلاجات الهرمونية:
- هرمون النمو. بالنسبة إلى معظم الفتيات، يوصى بالعلاج بهرمون النمو — الذي يتم تقديمه يوميًا في العادة على شكل حقن من هرمون النمو البشري المأشوب — لزيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة أثناء الطفولة المبكرة إلى أوائل سنوات المراهقة. يمكن أن يؤدي بدء العلاج مبكرًا إلى تحسين الطول ونمو العظام. مع الفتيات ذوات القامة القصيرة جدًا، قد يوصي الطبيب بتناول أوكساندرولون إلى جانب هرمون النمو. أوكساندرولون عبارة عن هرمون يساعد في زيادة الطول عن طريق زيادة إنتاج الجسم للبروتين وتحسين كثافة المعادن في العظام.
- العلاج بالإستروجين. تحتاج معظم المصابات بمتلازمة تيرنر إلى البدء في العلاج بالإستروجين والهرمون المرتبط للوصول إلى البلوغ. غالبًا ما يبدأ العلاج بالأستروجين في سن 11 أو 12 سنة تقريبًا. يساعد الإستروجين في تعزيز نمو الثدي وتحسين مقاس (حجم) الرحم. يساعد الإستروجين في زيادة المعادن في العظام وقد يساعد أيضًا في زيادة الوزن عند استخدامه مع هرمون النمو. يستمر العلاج البديل بالإستروجين في العادة طوال الحياة حتى الوصول إلى العمر المتوسط لانقطاع الطمث.
يتم تصميم علاجات أخرى للتعامل مع مشاكل طفلتك المحددة حسب الحاجة. لقد أظهرت الفحوصات الدورية تحسينات كبيرة في الصحة وجودة الحياة للفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر.
من المهم أن تساعدي طفلتك على الاستعداد للانتقال من رعاية طبيب أطفالك إلى الرعاية الصحية البدنية والذهنية للبالغين. يستطيع طبيب الرعاية الأولية أن يساعد في مواصلة تنسيق الرعاية بين عدد من الأخصائيين طوال الحياة.
فريق الرعاية الصحية
ونظرًا لأن متلازمة تيرنر يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بمشكلات تنموية مختلفة ومضاعفات طبية، فقد يشارك العديد من المتخصصين في الفحص لحالات معينة، مجرين تشخيصات وتوصية بالعلاجات ومقدمين رعاية.
قد تتطور الفرق بتغير احتياجات الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر طوال الحياة. ويمكن أن يشمل أخصائيو فريق الرعاية بعضًا من هؤلاء المتخصصين أو جميعهم، وآخرين حسب الحاجة:
- أخصائي في الاضطرابات الهرمونية (أخصائي الغدد الصماء).
- اختصاصي في صحة المرأة (طبيب أمراض النساء)
- طبيب متخصص في علم الوراثة (الوراثة الطبية)
- أخصائي في أمراض القلب (طبيب قلب)
- أخصائي في اضطرابات الهيكل العظمي (جراح تقويم العظام)
- متخصص في اضطرابات المسالك البولية (اختصاصي المسالك البولية)
- أخصائي أنف وأذن وحنجرة (ENT)
- أخصائي في أمراض الجهاز الهضمي (أخصائي أمراض الجهاز الهضمي)
- متخصص في مشكلات الرؤية واضطرابات العين الأخرى (اختصاصي طب العيون)
- متخصص في مشكلات السمع (اختصاصي السمع)
- أخصائي طب أسنان متخصص في تصحيح مشكلات محاذاة الأسنان (طبيب تقويم الأسنان)
- أخصائي في الصحة العقلية، مثل عالم نفس أو طبيب نفسي
- أخصائي العلاج التطوري المتخصص في العلاج الذي يساعد الطفل على تطوير السلوكيات والمهارات الاجتماعية والمهارات الشخصية الملائمة لعمر الطفل
- معلمو التربية الخاصة
- أخصائي في الخصوبة (أخصائي الغدد الصماء التناسلية)
الحمل وعلاج الخصوبة
لا يمكن إلا لنسبة مئوية قليلة من النساء المصابات لمتلازمة تيرنر الحمل دون علاج خصوبة. لا يزال من المحتمل أن هؤلاء القادرات سيختبرن فشل المبيضين والعقم اللاحق في مرحلة مبكرة للغاية في أثناء فترة البلوغ. لذا، من المهم أن تناقشي أهدافك الإنجابية مع طبيبكِ.
يمكن أن تحمل بعض النساء اللاتي يعانين متلازمة تيرنر عبر التبرع إليهن ببويضة أو جنين. يتطلب هذا الأمر علاجًا هرمونيًا مُصممًا خصيصًا لإعداد الرحم للحمل. يمكن لأخصائيي الغدد الصماء التناسلية مناقشة الخيارات والمساعدة في تقييم فرص النجاح.
في معظم الحالات، تتميز النساء اللاتي تعانين متلازمة تيرنر بحالات حمل مرتفعة الخطورة نسبيًا. من المهم مناقشة تلك المخاطر قبل حدوث الحمل مع أخصائي توليد للحالات مرتفعة الخطورة — أخصائي في طب الأم والجنين والذي يركز على حالات الحمل مرتفعة الخطورة — أو أخصائي الغدد الصماء التناسلية.
التأقلم والدعم
توفر جمعية متلازمة تيرنر في الولايات المتحدة والمؤسسات الأخرى مواد تثقيفية، وموارد للعائلات ومعلومات حول مجموعات الدعم. توفر المجموعات المخصصة للوالدين الفرصة لتبادل الأفكار، ووضع إستراتيجيات التكيف وتحديد مكان الموارد.
يمكن أن تساعد مجموعات الأقران للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر على تعزيز احترام الذات وتوفير شبكة اجتماعية من الأشخاص الذين يفهمون كيفية العيش مع الإصابة بمتلازمة تيرنر.
الاستعداد لموعدك
تتنوع الطرق التي تعرف بها أن طفلك مُصاب بمتلازمة تيرنر.
- قبل الولادة. يمكن الاشتباه في الإصابة بمتلازمة تيرنر من خلال فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا أو اكتشاف بعض السمات بإجراء فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. قد يؤكد الاختبار التشخيصي لما قبل الولادة تشخيص الطبيب.
- عند الولادة. إذا بدت حالات معينة واضحة عند الولادة — مثل رقبة مكففة أو الخصائص المادية المميزة الأخرى — فمن المرجح أن تبدأ الاختبارات التشخيصية قبل أن يغادر الطفل المستشفى.
- أثناء مرحلة الطفولة أو في سنوات المراهقة. قد يشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في وجود اضطراب لاحقًا إذا لم يحدث نمو بالمعدل المُتوقع أو لم يبدأ البلوغ في الوقت المُتوقع. قد يؤكد الاختبار التشخيصي تشخيص الطبيب.
زيارات رعاية صحة المواليد والفحوص السنوية
من المهم أن تصطحب طفلك لجميع زيارات رعاية صحة المواليد التي تقرر بانتظام.ومواعيد الفحوص السنوية على مدى طفولته. فهذه الزيارات فرصة للطبيب لقياس الطول وتدوين أيّ تأخيرات متوقعّة في النمو ولتحديد المشاكل أخرى في النمو الجسدي.
قد يطرح الطبيب بعض الأسئلة، مثل:
- ما هي مخاوفك المتعلقة بنمو الطفل أو تطوره؟
- لأيّ درجة يأكل الطفل بشكل جيد؟
- هل بدأت علامات البلوغ في الظهور على الطفل؟
- هل يعاني الطفل أيّ صعوبات في التعلم بالمدرسة؟
- كيف تكون حالة الطفل عندما يتفاعل مع أقرانه أو في المواقف الاجتماعية؟
تحدث مع الطبيب بشأن متلازمة تيرنر
إذا اشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في ظهور علامات متلازمة تيرنر أو أعراضها على ابنك ويقترح إجراء الاختبارات التشخيصية، فقد ترغب في طرح الأسئلة التالية عليه:
- ما هي الاختبارات التشخيصية اللازمة؟
- متى سيتم إبلاغنا بنتائج الاختبار؟
- من الأخصائيون الذين يتوجب علينا زيارتهم؟
- كيف ستفحص الاضطرابات أو المضاعفات التي ترتبط عادةً بمتلازمة تيرنر؟
- كيف يمكنني المساعدة في مراقبة صحة ابني ونموه؟
- هل يمكنك اقتراح بعض المواد التعليمية وخدمات الدعم المحلية المتعلقة بمتلازمة تيرنر؟
الأقسام التي تعالج هذه الحالة
طب أمراض الغدد الصماء
علم الجينوم السريري
