الأعراض

يُولد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عادة بعد حمل طبيعي وولادة طبيعية أيضًا. ويَبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يَنمون ويَتصرفون بشكل طبيعي في أول ستة أشهر من عمرهم. بعدها، تَبدأ العلامات والأعراض في الظهور.

تَظهر التغيرات الأكثر وضوحًا عادة ما بين سن 12 و18 شهرًا، وتَستمر لمدة أسابيع أو أشهر. ومن الممكن أن تَتفاوت الأعراض وحدتها بشكل كبير من طفل لآخر.

تَشمل علامات وأعراض متلازمة ريت ما يلي:

• بطء النمو بطء نمو الدماغ بعد الولادة يُعد صغر حجم الرأس عن الحجم المعتاد (صغر الرأس) أول علامة على أن الطفل مصاب بمتلازمة ريت. مع تَقدُّم الأطفال في السن، يُصبح النمو المتأخر في أجزاء أخرى من الجسم دليلًا على ذلك أيضًا.
• فقدان الحركة الطبيعية وتناسقها. غالبًا ما تَتضمن العلامات الأولى قلة التحكم في حركات اليد وانخفاض القدرة على الزحف أو السير بشكل طبيعي. في بادئ الأمر، يَظهر فَقْد القدرات هذا على نحو سريع ثم يَستمر بشكل تدريجي أكثر. في النهاية، تُصبح العضلات ضعيفة أو قد تُصبح متيبسة أو متشنجة مع تحريكها ووضعها بشكل غير طبيعي.
• فقدان قدرات التواصل يَبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عادة في فقدان القدرة على التحدث والتواصل بالأعين علاوة على فقدان القدرة على التواصل بطرق أخرى. كذلك، قد يُصبح أولئك الأطفال أقل اهتمامًا بالآخرين وبلعب الأطفال وبما يًحيط بهم. يَتعرض بعض الأطفال لتغيرات سريعة، مثل فقدان النطق المفاجئ. بمرور الوقت، يُمكن أن يَستعيدوا التواصل بالأعين على نحو تدريجي فضلًا عن تطور مهارات التواصل غير اللفظي.
• حركات اليد غير الطبيعية في المعتاد، يُكوِّن للأطفال المصابون بمتلازمة ريت حركات يد متكررة لا إرادية، وهي التي يُمكن أن تَختلف من طفل لآخر. وقد تَشمل حركات اليد تلك كالعصر أو القبض أو التصفيق أو النقر أو فرك اليدين كأنه يَغسلهما.
• حركات العين غير الطبيعية. يَكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت حركات غير طبيعية للعين، كالتحديق الشديد أو الرمش بالعين أو حول العين أو إغلاق عين واحدة من العينين في كل مرة.
• مشاكل التنفُّس. ومن ضمنها حبس النفس والتنفس السريع غير الطبيعي (فرط التنفس) والزفير القوي للهواء أو اللعاب وابتلاع الهواء. تَظهر هذه المشكلات أثناء ساعات الاستيقاظ، بَيد أن اضطرابات التنفس، كالتنفس الضحل أو التنفس الدوري يُمكن أن تَظهر أثناء النوم.
• التهيج والبكاء. قد يُصبح الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أكثر توترًا وعصبية مع تقدمهم في العمر. كذلك، من الممكن أن يَبدأوا في البكاء أو الصراخ فجأة، دون أي سبب واضح، وقد يَستمرون فيه لساعات. والبعض منهم قد يُصاب بالخوف والقلق.
• سلوكيات غير طبيعية أخرى من الممكن أن تَتضمن، على سبيل المثال وليس الحصر، تعبيرات وجه مفاجئة وغريبة ونوبات طويلة من الضحك ولعق اليد والإمساك بالشعر أو الملابس.
• الإعاقات المعرفية قد يُصاحب فقدان المهارات فقدان للوظائف الفكرية.
• النوبات الـمَرَضية. يَتعرض معظم المصابين بمتلازمة ريت لنوبات في مرحلة ما من مراحل حياتهم. ومن الممكن أن تَختلف أنواع تلك النوبات وتَتعدد، وقد يُصاحبها تخطيط كهربائي غير طبيعي للدماغ (EEG).
• الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف). يَشيع مصاحبة الإصابة بالجنف لمتلازمة ريت. وعادة ما تَجده يَبدأ في الظهور بين 8 و 11 سنة ويَزيد مع تقدم العمر. وقد يَتطلب الأمر إجراء عملية جراحية في حالة كون هذا الانحناء شديدًا.
• ضربات قلب غير منتظمة. إنها مشكلة تُشكل خطرًا على حياة الكثير من الأطفال والكبار المصابين بمتلازمة ريت وقد تُؤدي إلى الوفاة المفاجئة.
• اضطرابات النوم. قد تَتضمن أنماط النوم غير الطبيعية ما يلي: عدم انتظام أوقات النوم، أو النوم أثناء النهار والاستيقاظ أثناء الليل، أو الاستيقاظ أثناء الليل مع البكاء أو الصراخ.
• أعراض أخرى. من الممكن أن تَظهر مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى من ضمنها: هشاشة في العظام تَجعلها أكثر عرضة للكسر، الأيدي والأقدام الصغيرة التي عادة ما تكون باردة، مشكلات في المضغ والبلع، مشكلات في وظائف الأمعاء وصرير الأسنان.

مراحل متلازمة ريت

إن متلازمة ريت تنقسم عادة إلى أربعة مراحل:

• المرحلة 1: الهجوم المبكر. إن العلامات والأعراض تكون غامضة ويسهل إغفالها في الطور الأول وتبدأ ما بين 6 إلى 18 شهرًا ويمكن أن تستمر لعدة شهور أو عام. الرضع في هذه المرحلة يمكن أن يقل لديهم التواصل البصري ويبدؤون في فقدان الاهتمام بالألعاب. وقد يتأخر عندهم أيضًا الجلوس أو الزحف.
• المرحلة الثانية: الانتكاس السريع. يبدأ ما بين عمر عام إلى أربعة أعوام ويفقد الأطفال القدرة على أداء المهارات التي كانت لديهم في السابق. هذا الفقد يمكن أن يكون سريعًا أو متدرجًا ويحدث على مدار أسابيع أو أشهر. تحدث أعراض متلازمة ريت، مثل نمو بطيء لرأس الطفل وحركات يد غير طبيعية واللهاث والصراخ أو البكاء من غير سبب واضح ومشاكل في الحركة وتناسقها وفقدان التفاعل والتواصل الاجتماعي.
• المرحلة الثالثة: الاستقرار النسبي. تبدأ المرحلة الثالثة عادة بين سن الثانية والعاشرة ويمكن أن تستمر لعدة سنوات. وعلى الرغم من أن مشاكل الحركة مستمرة، فقد يظهر على السلوك بعض التحسن المحدود، مع قلة البكاء والتهيج، ويطرأ بعض التحسن في استخدام اليدين والتواصل. قد تبدأ النوبات في هذه المرحلة ولا تحدث بشكل عام قبل عمر سنتين.
• المرحلة الثالثة: الانتكاس الحركي المتأخر. تبدأ هذه المرحلة عادة بعد سن 10 سنوات ويمكن أن تستمر لأعوام أو لعقود. وتتميز هذه المرحلة بانخفاض الحركة، وضعف العضلات وتقلصات المفاصل والجنف. إن الفهم ومهارات الاتصال والمهارات اليدوية تظل بشكل عام ثابتة أو تتحسن قليلًا، وقد تحدث النوبات بشكل أقل في كثير من الأحيان.

متى تزور الطبيب؟

يمكن أن تكون علامات وأعراض متلازمة ريت خفية في المراحل المبكرة. اذهب إلى الطبيب الخاص بطفلكَ فورًا إذا بدأتَ تلاحظ مشاكل جسدية أو تغيُّرات في السلوك بعد فترة من النمو الذي يبدو طبيعيًّا، مثل:

• تباطؤ نمو رأس طفلكَ أو أجزاء أخرى من الجسم
• اختلال التوازن أو نقص الحركة
• حركات اليد المُتكررة
• ضعف التواصل من خلال العينين أو فقدان الاهتمام بالألعاب المُعتادة
• تأخُّر تطور الكلام أو فقدان قدرات الكلام المكتسبة مُسبقًا
• تغيُّرات في السلوك أو تقلُّب المزاج الملحوظ
• أي تراجُع واضح للمهارات المكتسبة سابقًا في إجمالي المهارات الحركية أو الحركة الدقيقة

الأسباب

متلازمة ريت هي اضطراب وراثي نادر. قد تحدث متلازمة ريت ومجموعة أخرى من مشتقاتها ذات الأعراض الأخف أو الأكثر حدة بناء على طفرة جينية معينة.

تحدث الطَّفرة الجينية المسببة للمرض بشكل عشوائي على الجين MECP2. يُورَّث هذا الاضطراب الوراثي في بضعة حالات قليلة. يبدو أن الطَّفرة تؤدي إلى مشاكل في إنتاج أحد البروتينات اللازمة لنمو المخ. ومع ذلك، فالسبب الدقيق ليست مفهومًا بالكامل ولا يزال قيد الدراسة.

متلازمة ريت عند الأولاد

نظرًا لأن الذكور لديهم تمازج صبغي مختلف عن الإناث، فإن الأولاد الذين لديهم طفرة جينية تسبب متلازمة ريت يتأثرون بشكل مدمر. ويموت معظمهم قبل الولادة أو مبكرًا في سن الرضاع.

وعدد قليل جدًّا من الأولاد هم الذين لديهم طفرة مختلفة تنتج في شكل أقل تدميرًا منه في متلازمة ريت. وعلى غرار البنات المصابات بمتلازمة ريت، فإنه من المرجح أن يعيش هؤلاء الأولاد حتى بلوغهم سن الرشد، غير أنهم ما زالوا معرضين لخطر عدد من مشاكل النمو والمشاكل الذهنية.

عوامل الخطر

متلازمة ريت هي متلازمة نادرة. الطفرات الجينية المعروف أنها تسبب المرض عشوائية، ولم يتم تحديد عوامل خطورة مسببة له. في حالات قليلة، قد تلعب العوامل الوراثية دورًا، كإصابة أفراد من العائلة المباشرة بمتلازمة ريت.

المضاعفات

تتضمن مضاعفات متلازمة ريت:

• مشاكل في النوم ما يؤدي إلى اضطراب نوم المصاب بمتلازمة ريت وأفراد عائلته
• صعوبة في الأكل، وهو ما يؤدي إلى ضعف التغذية وتأخر النمو
• مشاكل في حركة الأمعاء والمثانة، مثل: الإمساك، وارتجاع المريء (الجَزْر المَعِدي المريئي)، وسلس البول أو الغائط، وأمراض المرارة
• ألم مصاحب لمشاكل مثل اضطرابات الجهاز الهضمي أو كسور العظام
• مشاكل في العضلات، والعظام، والمفاصل
• القلق والاضطرابات السلوكية التي قد تعوق التواصل الاجتماعي
• الحاجة إلى العناية الدائمة والمساعدة على إنجاز النشاطات الحياتية اليومية
• قِصَر عُمْر متوقع؛ فبالرغم من أن أغلب المصابين بمتلازمة ريت يصلون إلى سن البلوغ، فإنهم لا يصلون لعمر الشخص العادي بسبب أمراض القلب ومضاعفات أخرى

الوقاية

لا توجد طريقة محددة لمنع الإصابة بمتلازمة ريت. في معظم الحالات، تظهر الطفرة الجينية التي تسبب المتلازمة بصورة تلقائية. ومع ذلك، إذا كان لديك طفل أو فرد آخر من العائلة مصاب بمتلازمة ريت، فقد ترغب في سؤال طبيبك عن الاختبار الجيني.

التشخيص

يتضمن تشخيص متلازمة ريت مراقبةَ نمو طفلك وتطوُّر قدراته عن كثب، والإجابةَ على أسئلة بخصوص تاريخه وتاريخ عائلته الطبي. عادةً ما نبدأ بوضع هذا التشخيص في الاعتبار عند ملاحظة تأخر في نمو الرأس، أو فقدان المهارات أو علامات التطور الطبيعي للطفل.

ولتشخيص متلازمة ريت يجب استبعاد أي حالات أخرى مشابهة لها في الأعراض.

تقييم مسبِّبات الأعراض الأخرى

نظرًا لندرة متلازمة ريت، فقد يُجري طفلك تحاليل محددة لمعرفة ما إذا كان مصابًا بأمراض أخرى تسبِّب بعض نفس أعراض متلازمة ريت. وبعض تلك الأمراض يتضمن ما يلي:

• اضطرابات وراثية أخرى
• التوحد
• الشلل الدماغي
• مشاكل السمع أو الإبصار
• الاضطرابات الأيضية، كالفينيل كيتونوريا (PKU)
• الاضطرابات التي تتسبب في تحلل المخ أو الجسد (الاضطرابات الانحلالية)
• اضطرابات المخ التي تسبِّبها الإصابات أو العدوى
• تلف الدماغ قبل الولادة

تعتمد أنواع الاختبارات التي يحتاجها طفلك على علامات وأعراض معينة. قد تتضمن الفحوص ما يلي:

• اختبارات الدم
• اختبارات البول
• اختبارات التصوير، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب
• اختبارات السمع
• اختبارات العيون والإبصار
• اختبارات نشاط المخ (رسوم المخ، والتي تُعرف أيضًا باسم EEG)

معايير التشخيص

من الأعراض الرئيسة لمتلازمة ريت الكلاسيكية:

• ضياع كامل أو جزئي لقُدرات اليد على أداء وظائفها
• ضياع كامل أو جزئي للقدرة على الكلام
• مواجهة صعوبة في المشي، كعدم القدرة على المشي أو مواجهة مشاكل أثناء المشي
• تكرار حركات اليد اللاإرادية، كالعَصر، والقَبض، والتصفيق أو النقر، ووضع اليد في الفم، أو فرك اليدين كأنه يغسُلُهما

تؤكِّد بعض الأعراض التقليدية الأخرى هذا التشخيص.

قد يختلف تشخيص متلازمة ريت المتغيِّرة أو غير العادية بعض الشيء، إلا أن الأعراض واحدة، مع اختلاف حدتها.

الفحص الجيني

إذا اشتبه طبيب طفلك في متلازمة ريت بعد التقييم، فقد يُوصي بإجراء اختبار وراثي (تحليل الحمض النووي) للتحقق من التشخيص. يَتطلب الاختبار سحب كمية صغيره من الدم من الوريد في الذراع. ثم يُرسل الدم إلى المختبر، حيث يَفحص الفنيون الحمض النووي لطفلك للبحث عن أية أعراض غير طبيعية ومؤشرات إلى سبب وشده الاضطراب. يُؤكد اختبار طفرة جين MEPC2 التشخيص.

العلاج

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، تتوجه العلاجات نحو الأعراض وتوفير الدعم. لا تنتهي الحاجة إلى العلاج والدعم الذي قد يحسن من القدرة على الحركة والتواصل والممارسة الاجتماعية. لا تنتهي الحاجة إلى العلاج والدعم عندما يكبر الأطفال فعادةً ما يكون ذلك ضروريًّا طوال حياتهم. يتطلب علاج متلازمة ريت نهج الفريق.

تشمل العلاجات التي قد تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:

• الرعاية الطبية المنتظمة. قد تتطلب إدارة الأعراض والمشاكل الصحية وجود فريق متعدد التخصصات. يُعد الرصد المنتظم للتغيرات الجسدية مثل الجنف والجهاز الهضمي ومشكلات القلب أمرًا ضروريًّا.
• الأدوية. على الرغم من عدم قدرة الأدوية على علاج متلازمة ريت، فهي تساعد في السيطرة على بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب مثل النوبات أو تيبس العضلات أو مشاكل في التنفس أو النوم أو قناة الجهاز الهضمي أو القلب.
• العلاج الطبيعي. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي واستخدام الدعامات أو الجبائر الأطفال الذين يُصابون بالجنف أو يحتاجون إلى دعم اليد أو المفصل. في بعض الحالات، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي أيضًا في الحفاظ على الحركة، وإنشاء وضعية مناسبة للجلوس، وتحسين مهارات المشي، والتوازن، والمرونة. قد تكون الأجهزة المساعدة فعّالة.
• العلاج الوظيفي. قد يحسن العلاج الوظيفي الاستخدام الهادف لليدين في أنشطة مثل ارتداء الملابس والتغذية. إذا كان تكرار حركة الذراع واليد مشكلة، فقد تكون الجبائر التي تحد من حركة المِرْفَق أو المعصم مفيدة.
• علاج أمراض النطق واللغة. يمكن لعلاج أمراض النطق واللغة أن يساعد في تحسين حياة الطفل عن طريق تعليم الطرق غير اللفظية للتواصل والمساعدة في التفاعل الاجتماعي.
• الدعم الغذائي. التغذية السليمة أمر غاية في الأهمية للنمو الطبيعي وتحسين القدرات العقلية والاجتماعية. يمكن التوصية بنظام غذائي عالي السعرات ومتوازن. تُعد استراتيجيات التغذية لتجنب الاختناق أو القيء أمرًا مهمًّا. قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين إلى التغذية بواسطة أنبوب يُوضع مباشرة في المعدة (فغر المعدة).
• التدخل السُّلوكي. تُعد ممارسة عادات نوم جيدة وتطويرها أمرًا مفيدًا لاضطرابات النوم.
• خدمات الدعم. قد تساعد خدمات التدريب الأكاديمي والاجتماعي والمهني في الاندماج في الأنشطة المدرسية والعملية والاجتماعية. قد تجعل عمليات التكيف الخاصة المشاركة ممكنة.

الطب البديل

هناك بعض الأمثلة على العلاجات التكميلية التي يتم تجريبها على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت وتشمل ما يلي:

• العلاج بالموسيقى
• العلاج بالتدليك
• العلاج المائي، والذي ينطوي على السباحة أو التحرك في الماء
• العلاج بمساعدة الحيوانات، مثل ركوب الخيل ضمن جلسات العلاج

رغم عدم وجود أدلة كثيرة على أن هذه الأساليب فعالة، إلا أنها قد توفر فرصًا لزيادة الحركة والإثراء الاجتماعي والترفيهي.

إذا كنت تعتقد أن العلاجات البديلة أو التكميلية قد تساعد طفلك، فتحدث إلى الطبيب أو المعالج الخاص بك حول الفوائد والمخاطر المحتملة، وكيف يمكن أن يتناسب المنهج مع خطة العلاج الطبي.

التأقلم والدعم

يحتاج الأطفال والبالغون الذين يعانون من متلازمة ريت إلى المساعدة في معظم المهامِّ اليومية مثل تناول الطعام والمشي واستخدام دورة المياه. يمكن أن تكون هذه الرعاية المستمرة واضطراب النوم أمرًا منهكًا ومجهِدًا (مسبب للتوتر) للعائلات، ويمكن أن تؤثر على صحة ورفاهية أفراد العائلة.

للتعامل بشكل أفضل مع هذا التحدي:

• ابحث عن طرق لتخفيف التوتر. من الطبيعي أن تشعر بالإرهاق أحيانًا. تحدث عن مشكلاتك مع صديق موثوق أو أحد أفراد العائلة للمساعدة في تخفيف الضغط النفسي (الإجهاد). خصِّص بعض الوقت لنفسك للقيام بأمر تحبه لتستعيد طاقتك.
• رتِّب للحصول على مساعدة خارجية. إذا كنت تهتم بطفلك في المنزل، فاطلب المساعدة من مقدمي الرعاية الخارجيين الذين يمكنهم مساعدتك من وقت لآخر. أو قد يمكنك التفكير في الرعاية السكنية في مرحلة ما، وخصوصًا عندما يصبح طفلك بالغًا.
• تَواصَلْ مع آخرين. يمكن أن يساعدك التعرف على العائلات الأخرى التي تواجه مشكلات مشابهة لمشكلاتك على الشعور بالوحدة بدرجة أقل. ابحث عن الدعم والمعلومات على الإنترنت من مؤسسات مثل RettSyndrome.org.

الاستعداد لموعدك

سيبحث طبيب الأطفال عن سبب مشكلات النمو من خلال عمليات الفحص المعتادة. إذا ظهر على طفلك أي أعراض لمتلازمة "ريت"، فسيتم إحالته إلى طبيب أعصاب الأطفال، أو طبيب الأطفال النمائي، ويتم عمل تشخيص.

يرد فيما يلي بعض المعلومات للمساعدة في الاستعداد للموعد الطبي المحدد لطفلك. إذا أمكن، أحضر معك أحد أفراد العائلة، أو أحد أصدقائك. يمكن أن يساعد وجود رفيق موثوق به على تذكر معلومات وتوفير دعم عاطفي قد يكون مطلوبًا.

ما يمكنك فعله؟

قبل موعدكَ الطبي، ضع قائمة بالتالي:

• أي سلوك غير عادي أو أي علامات أخرى. سيَفحص الطبيب طفلك بحرص وعناية ويُراقب بطء النمو والتطور، واعلم أن ملاحظاتك اليومية على درجة كبيرة من الأهمية.
• أي أدوية يَتناوَلها طفلك. تضمين أي فيتامينات ومكملات غذائية ومستحضرات عشبية وأي أدوية تُصرف دون وصفات طبية وجرعاتها.
• الأسئلة المطلوب طرحها على طبيب طفلك. لا تخشَ طرح الأسئلة عندما يَكون هناك أمر لا تفهمه. إذا انتهى وقتك، فاطلب التحدث مع الممرضة أو ترك رسالة للطبيب.

قد تَتضمن بعض الأسئلة التي يُمكن أن تَطرحها على طبيبك ما يلي:

• في اعتقادك ما سبب إصابة طفلي (أو عدم إصابته) بمتلازمة ريت؟
• هل هناك طريقة يُمكننا بها التأكد من التشخيص؟
• ما الأسباب الأخرى المحتملة لأعراض طفلي؟
• إذا كان طفلي مصابًا بمتلازمة ريت، فهل هناك وسيلة لمعرفة مدى حدتها؟
• ما التغيرات التي يُمكن أن أتوقع ملاحظتها على طفلي بمرور الوقت؟
• هل يُمكنني رعاية طفلي في المنزل أم سأكون بحاجة للبحث عن رعاية خارجية أو دعم إضافي داخل المنزل؟
• ما أنواع العلاج المتخصص التي يَحتاج إليها الأطفال المصابون بمتلازمة ريت؟
• ما قدر وأنواع الرعاية الطبية المنتظمة التي سيَحتاج إليها طفلي؟
• ما نوع الدعم المتاح لعائلات الأطفال المصابين بمتلازمة ريت؟
• كيف يُمكنني معرفة المزيد عن هذا الاضطراب؟
• ما فرص إنجابي لأطفال آخرين مصابين بمتلازمة ريت؟

ما يمكن أن يقوم به الطبيب

من المرجَّح أن يطرح عليكِ طبيبكِ بعض الأسئلة مثل:

• متى لاحظتَ لأول مرة سلوكًا غير طبيعي لطفلكِ، أو علاماتٍ أخرى لوجود شيء ما قد يكون خطأً؟
• ما الذي استطاع طفلكِ فعله قبل أن لم يَعُدْ بإمكانه فعله؟
• ما مدى شدة العلامات والأعراض التي يعاني منها طفلكِ؟ هل تزداد سوءًا بالتدريج؟
• ما المسبِّبات، مهما كانت، التي تُحسِّن أعراض طفلكِ؟
• ما المسبِّبات، مهما كانت، التي تجعل أعراض طفلكِ أسوأ؟

سيسألكِ طبيبكِ أسئلة إضافية بِناءً على ردودك والأعراض التي يشعر بها طفلكِ واحتياجاته. سيُساعدك استعدادُك وتوقُّعك للأسئلة على الاستِفادة القُصوى من وقتِ مَوعدك.