الأعراض
تختلف العلامات والأعراض في متلازمة نونان بقدر كبير من فرد لآخر وقد تتراوح بين الخفيفة والحادة. قد ترتبط السمات بالجين المحدد الذي يحتوي على التحول.
سمات الوجه
مظهر الوجه هو أحد السمات السريرية الأساسية التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان. قد تكون هذه السمات أكثر وضوحًا في الرُضع والأطفال الصغار، لكنها تتغير مع التقدم في العمر. عند البلوغ، تصبح هذه السمات المميزة أكثر خفاء.
قد تشمل السمات ما يلي:
- العينان متجهتان للأمام ولأسفل بجفنين متدليين. القزحيات بلون أزرق أو أخضر شاحب.
- الأذنان متجهتان لأسفل ومستديرتان للخلف.
- الأنف مضغوط من أعلى وله قاعدة عريضة وطرف بصلي الشكل.
- الفم له أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم عريضة في الشفة العليا. التجعد الممتد من حافة الأنف إلى ركن الفم يصبح عميق الأخدود مع التقدم في العمر. قد تكون الأسنان متقوسة وقد يكون سقف الفم (باطن الفم) من الداخل شديد التقوس وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
- سمات الوجه قد تبدو خشنة، لكنها تبدو أكثر حدة مع العمر. قد يبدو الوجه متدليًا وليس عليه تعبير.
- الرأس قد يبدو كبيرًا وبجبهة بارزة وحافة شعر منخفضة على الجانب الخلفي من الرأس.
- البشرة قد تبدو رفيعة وشفافة مع التقدم في العمر.
مرض القلب
يولد كثير من المصابين بمتلازمة نونان ببعض العيوب في القلب (الداء القلبي الخلقي) مما يفسر بعضًا من العلامات والأعراض الرئيسية للاضطراب. يمكن أن تقع بعض مشاكل القلب لاحقًا في الحياة. تشمل بعض أشكال الداء القلبي الخلقي المرتبطة بهذا الاضطراب:
- اضطرابات الصمام. تضيق الصمام الرئوي عبارة عن ضيق في الصمام الرئوي، وهو الصمام النسيجي الموجود الذي يفصل بين حجرة القلب السفلية اليمنى (البطين) والشريان المغذي للرئتين بالدم (الشريان الرئوي). إنها مشكلة القلب الأكثر شيوعًا التي تظهر مع متلازمة نونان وقد تحدث وحدها أو مع عيوب أخرى في القلب.
- سماكة عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب التضخمي). هذا نمو غير طبيعي أو سماكة في عضلة القلب تؤثر على بعض المصابين بمتلازمة نونان.
- الاعتلالات البنيوية الأخرى في القلب. يمكن أن تشمل الاعتلالات فتحة في الجدار الفاصل بين الحجرتين السفليتين في القلب (تشوه الحاجز البطيني) أو تضيق الشريان الذي يحمل الدم إلى الرئتين للحصول على الأكسجين (تضيق الشريان الرئوي) أو تضيق وعاء الدم الرئيسي (الأبهر) الذي يحمل الدم من القلب إلى الجسم (تضيق الأبهر).
- نُظم القلب غير المنتظم. يمكن أن يحدث هذا مع اضطرابات بنيوية في القلب أو بدونها. يحدث نظم القلب غير المنتظم لدى غالبية المصابين بمتلازمة نونان.
مشاكل النمو
يمكن أن تؤثر متلازمة نونان على النمو الطبيعي. لا ينمو الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بمعدل طبيعي. قد تشمل المشاكل ما يلي:
- سيكون الوزن عند الميلاد طبيعيًا على الأرجح، لكن النمو يتباطأ مع الوقت.
- قد تؤدي الصعوبات في الأكل إلى تغذية غير كافية وزيادة ضعيفة في الوزن.
- قد تكون مستويات هرمون النمو غير كافية.
- قد تتأخر السرعة في النمو التي تظهر عادة أثناء سنوات المراهقة. لكن لأن هذا الاضطراب يؤدي إلى تأخر نضج العظام، يستمر النمو أحيانًا حتى أواخر المراهقة.
- عند البلوغ، قد يكون طول بعض المصابين بمتلازمة نونان طبيعيًا، لكن البنية القصيرة أكثر شيوعًا.
المشاكل العضلية الهيكلية
يمكن أن تشمل بعض المشاكل الشائعة:
- صدر غير طبيعي الشكل، وغالبًا ما يكون عظم الصدر غائرًا (الصدر المقعر) أو مرتفعًا (الصدر الجؤجؤي)
- حلمات عرضية
- رقبة قصيرة، وغالبًا ما تكون بطيات إضافية للبشرة (رقبة مكففة) أو عضلات بارزة في الرقبة (عضلة شبه منحرفة)
- تشوهات العمود الفقري
الإعاقات المتعلقة بالتعلم
لا يتأثر الذكاء لدى معظم المصابين بمتلازمة نونان. إلا أن الأفراد قد يتعرضون لما يلي:
- خطر أكبر من الإصابة بصعوبات التعلم وإعاقة ذهنية خفيفة
- مجموعة كبيرة من المشاكل الذهنية والانفعالية والسلوكية الخفيفة في العادة
- اعتلالات السمع والرؤية التي قد تؤدي إلى زيادة صعوبة التعلم
الحالات المرضية للعين
من العلامات الشائعة لمتلازمة نويان اضطرابات العينين والحاجبين. قد يتضمن هذا:
- مشاكل في عضلات العين، مثل العينين المتشابكتين (الحول)
- مشاكل انكسار الأشعة، مثل اللابؤرية أو قصر البصر (قصر النظر) أو طول البصر (مد البصر)
- الحركة السريعة لبؤبؤ العينين (الرأرأة)
- حالات إعتام عدسة العين
مشاكل في السمع
يمكن أن تؤدي متلازمة نونان إلى اعتلالات في السمع بسبب مشاكل في الأعصاب أو تشوهات بنيوية في عظام الأذن الداخلية.
النزف
يمكن أن تؤدي متلازمة نونان إلى زيادة في النزيف والكدمات بسبب اعتلالات التجلط أو وجود صفيحات قليلة جدًا.
الحالات المرضية اللمفاوية
يمكن أن تؤدي متلازمة نوان إلى مشاكل في الجهاز اللمفاوي الذي يصرف السائل الزائد من الجسم ويساعد في مكافحة العدوى. هذه المشاكل:
- قد تظهر قبل الولادة أو بعدها أو تبدأ مع سنوات المراهقة أو البلوغ
- يمكن أن تتركز في منطقة معينة من الجسم أو تنتشر
- تسبب في الحالات الأكثر شيوعًا زيادة السائل (الوذمة اللمفية) على ظهر اليدين أو أعلى القدمين
الحالات المرضية للأعضاء التناسلية والكلى
يمكن أن يتعرض كثير من المصابين بمتلازمة نونان ـ وخاصة الذكور ـ لمشاكل في الأعضاء التناسلية والكليتين.
- الخصيتان. الخصيتان غير النازلتين (اختفاء الخصية) اعتلال شائع في الذكور.
- البلوغ. قد يتأخر البلوغ لدى كل من الصبية والفتيات.
- الخصوبة. تنمو الخصوبة لدى معظم الإناث بشكل طبيعي. إلا أن الخصوبة لا تنمو في الذكور بشكل طبيعي، وغالبًا ما يكون ذلك بسبب الخصيتين غير النازلتين.
- الكليتان. مشاكل الكلى خفيفة عمومًا وتحدث لعدد صغير نسبيًا من المصابين بمتلازمة نونان.
الحالات الجلدية
قد يعاني المصابون بمتلازمة نونان من حالات مرضية في البشرة تتمثل بالشكل الأكثر شيوعًا في:
- مشاكل متعددة تؤثر في لون البشرة وشكلها
- شعر خشن مجعد أو شعر متناثر
متى تزور الطبيب
قد تكون العلامات والأعراض في متلازمة نونان خفية. إذا كان لديك شك في أنك أو طفلك تعانيان من الاضطراب، فاذهب إلى طبيبك للرعاية الأولية أو طبيب الأطفال الخاص بطفلك. قد تتم إحالتك أنت أو طفلك إلى طبيب أمراض تناسلية أو طبيب قلب.
إذا كان جنينك معرضًا للخطر بسبب تاريخ الإصابة بمتلازمة نونا في العائلة، فقد تتوفر الاختبارات السابقة للولادة.
الأسباب
تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية. ويمكن أن تحدث تلك الطفرات في عدة جينات. تتسبب عيوب هذه الجينات في إنتاج بروتينات نشطة باستمرار. ونظرًا إلى أن هذه الجينات تلعب دورًا في تكون العديد من الأنسجة في أنحاء الجسم، فإن هذا التنشيط المستمر للبروتينات يخل بالعملية الطبيعية لنمو الخلايا وانقسامها.
يمكن للطفرات التي تسبب متلازمة نونان أن تكون:
- موروثة. الأطفال الذين يعاني أحد والديهما متلازمة نونان ويحملون جينًا معيبًا (جسديًا سائدًا) معرضون للإصابة بالاضطراب بنسبة 50 في المئة.
- عشوائية. يمكن أن تنشأ متلازمة نونان بسبب طفرات جديدة في الأطفال الذين بلا قابلية جينية للاضطراب (جديدة).
عوامل الخطر
إن أحد الوالدين المصاب بمتلازمة نونان لديه فرصة بنسبة 50% (فرصة واحدة من اثنتين) في تمرير الجين المعيب إلى طفله أو طفلته. قد يصيب الطفل الذي يرث الجين المعيب حمى أو أعراض أكثر من الوالد المصاب.
المضاعفات
يمكن أن تنشأ مضاعفات قد تتطلب رعاية خاصة، بما في ذلك:
- حالات التأخر في النمو. إذا كان طفلك مصابًا بحالة تتعلق بالنمو، فقد يعاني صعوبة في التنظيم والحاسة المكانية. في بعض الأحيان تكون المشكلات في النمو خطيرة بما يكفي لتتطلب وضع خطة خاصة لمعالجة احتياجات الطفل التعليمية والتربوية.
- النزيف والكدمات. أحيانًا لا يتم اكتشاف النزيف المفرط الشائع في متلازمة نونان حتى يُجري الفرد معالجة بالأسنان أو يخضع لجراحة فيعاني نزيفًا مفرطًا.
- مضاعفات الجهاز اللمفاوي. عادة ما تنطوي على سوائل زائدة يتم تخزينها في أماكن متعددة في الجسم. أحيانًا يمكن أن تتجمع السوائل في مكان يحيط بالقلب والرئتين.
- مضاعفات الجهاز البولي. قد تزيد التشوهات الهيكلية في الكليتين من خطر الإصابة بعدوى الجهاز البولي.
- مشاكل في الخصوبة. قد يعاني الذكور قلة عدد الحيوانات المنوية ومشكلات الخصوبة الأخرى بسبب الخصيتين غير النازلتين أو خصيتين لا تعملان بصورة صحيحة.
- زيادة خطر الإصابة بالسرطان. قد يوجد خطر متزايد للإصابة ببعض أنواع السرطان، مثل ابيضاض الدم أو بعض أنواع الأورام.
الوقاية
وحيث إن أغلب حالات متلازمة نونان تحدث دون سبب، فلا توجد أي وسيلةٍ معروفةٍ للوقاية منها. وإذا كان لعائلتك تاريخٌ بهذه المتلازمة، فتحدث مع طبيبك عن فوائد الحصول على الاستشارة الجينية قبل الإنجاب. يمكن التعرف على متلازمة نونان باستخدام اختبارات الجينات الوراثية.
إذا شُخصت متلازمة نونان مبكرًا، فستساعد الرعاية المستمرة والمتخصصة على التخفيف من مضاعفاتها، مثل أمراض القلب.
التشخيص
عادةً ما يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة نونان بعد أن يلاحظ الطبيب بعض العلامات الرئيسية، ولكن قد يصعب إجراء ذلك لأن بعض السمات تكون خفيفة ويصعب اكتشافها. وفي بعض الأحيان، لا يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة نونان إلا في مرحلة البلوغ، بعد إنجاب الشخص لطفل مصاب بهذه الحالة بشكل أكثر وضوحًا. ويمكن أن تساعد اختبارات الوراثة الجزيئية في تأكيد التشخيص.
وإذا كان هناك دليل على وجود مشاكل في القلب، فيمكن لطبيب متخصص في القلب (طبيب القلب) تقييم نوع هذه المشاكل وحدّتها.
العلاج
على الرغم من عدم وجود وسيلة لإصلاح التغيرات الجينية التي تسبب متلازمة نونان، فإن العلاجات قد تساعد في تقليل الأعراض إلى حدها الأدنى. كلما كانت التشخيصات أبكر وبُدء في العلاج، كلما عظمت المكتسبات.
ويعتمد علاج الأعراض والمضاعفات المصاحبة لمتلازمة نونان على نوع تلك الأعراض وشدتها. فالعديد من المشاكل الصحية والجسدية المرتبطة بتلك المتلازمة يتم علاجها كما يتم علاج أي مصاب بمشاكل صحية مشابهة. وبالرغم من ذلك تحتاج جميع المشكلات المتعددة المصاحبة لهذا الاعتلال إلى التعامل معها بنهج فريق منسق.
وقد تشمل طرق التعامل الموصى بها الآتي:
- علاجات القلب. قد تكون بعض الأدوية فعالة في علاج بعض أنواع المشاكل القلبية. إذا كانت هناك مشكلة بصمامات القلب فقد يتطلب الأمر تدخلاً جراحيًا. كما قد يوصي الطبيب بأن يتم تقييم وظائف القلب بشكل دوري.
- علاج معدل النمو المنخفض. يجب قياس الطول ثلاث مرات في السنة حتى سن 3 سنوات ومن بعدها مرة واحدة كل سنة حتى سن البلوغ وذلك للتأكد من نمو الجسم. لتقييم حالة التغذية قد يطلب الطبيب على الأرجح إجراء اختبارات فحص دم. إذا كانت مستويات هرمون النمو لدى طفلك غير كافية فقد يكون العلاج بالهرمونات أحد خيارات العلاج.
- التعامل مع صعوبات التعلم. بالنسبة لحالات تأخر النمو في مرحلة الطفولة المبكرة، اسأل طبيبك عن برامج استثارة الأطفال الرضع. قد تكون العلاجات البدنية والتخطابية مساعدة في التعامل مع مجموعة متنوعة من المشاكل المحتملة. قد تكون إستراتيجيات التعليم المخصصة للفرد أو التعليم الخاص مناسبة في بعض الحالات.
- علاجات السمع والبصر. يُوصى بإجراء فحوصات للعين مرة واحدة على الأقل كل سنتين. أغلب مشكلات العينين يمكن علاجها بارتداء النظارات فقط. وقد يتعين إجراء عمليات جراحية في بعض الحالات كحالات إعتام عدسة العين (المياه البيضاء). يُوصى بإجراء اختبارات سمعية مرة كل سنة في أثناء مرحلة الطفولة.
- علاج حالات النزيف والكدمات. إذا كان هناك تاريخ بسهولة الإصابة بكدمات أو النزيف المفرط، فتجنّب تناول الأسبرين والمنتجات التي تحتوي على الأسبرين. قد يصف الأطباء في بعض الحالات أدوية تساعد في تجلط الدم. أبلغ طبيبك قبل اتخاذ أي إجراءات.
- علاج مشاكل الجهاز اللمفاوي. قد تطرأ مشاكل الجهاز اللمفاوي بالعديد من الطرق وقد لا تحتاج إلى علاج. إذا كنت بحاجة إلى علاج فقد يقترح طبيبك التدابير المناسبة لذلك.
- علاج مشاكل الأعضاء التناسلية. إذا لم تتحرك إحدى الخصيتين أو كلتاهما إلى الموضع الصحيح خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة (الخصيتان غير النازلتين)، فقد تكون هناك حاجة إلى تدخل جراحي.
قد تتم التوصية بعمليات تقييم ومتابعة اعتيادية أخرى بناءً على مشكلات محددة كالعناية الدورية بالأسنان على سبيل المثال. ينبغي على الأطفال والمراهقين والبالغين الاستمرار بإجراء تقييمات دورية مستمرة من قبل مختص الرعاية الصحية.
التأقلم والدعم
يتوفر عدد من مجموعات الدعم للأشخاص الذين يعانون متلازمة نونان ولعائلاتهم. تحدث مع طبيبك بخصوص العثور على مجموعة الدعم المتاحة في منطقتك. واسأل أيضًا عن المصادر الجديرة بالثقة على الإنترنت التي يمكنها أن توجهك نحو مجموعات الدعم المحلية ومصادر معلومات حول متلازمة نونان.
الاستعداد لموعدك
إذا تشتبه في إصابتك أنت أو طفلك بمتلازمة نونان، فمن المرجح أن تبدأ في زيارة طبيب الرعاية الأولية أو طبيب الأطفال الخاص بطفلك. ولكن يمكن إحالتك أنت أو طفلك إلى متخصص بناءً على العلامات والأعراض؛ على سبيل المثال، طبيب القلب أو اختصاصي طب الوراثيات.
إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك. اصطحب معك أحد أفراد أسرتك أو أصدقاءك، إن أمكن. يمكن لمرافق تثق به أن يساعدك على تذكر المعلومات وأن يمدك بالدعم المعنوي.
ما يمكنك فعله
قبل الذهاب إلى موعدك، ضع قائمة بكل من:
- العلامات والأعراض التي تقلقك
- أي الأدوية، بما في ذلك الفيتامينات أو الأعشاب أو الأدوية التي تُصرف دون وصفة طبية أو مكملات أخرى وجرعاتها.
- أسئلة تطرحها على الطبيب للاستفادة القصوى من وقتك خلال الزيارة
قد تتضمن بعض الأسئلة التي يمكن طرحها ما يلي:
- هل تشير الأعراض إلى متلازمة نونان؟
- ما الاختبارات التي سأحتاج إليها لتأكيد تشخيصي؟
- هل يوجد أسباب أخرى محتملة؟
- ما هي المشكلات الأخرى الوارد حدوثها بسبب متلازمة نونان؟
- ما هو أفضل إجراء لعلاج تلك المشكلات وإدارتها؟
- ما البدائل للنهج الأولي الذي تقترحه؟
- هل توصي بمقابلة أخصائي؟
- هل هناك كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال الزيارة.
ما الذي تتوقعه من طبيبك
قد يطرح طبيبك بعض الأسئلة، مثل:
- متى بدأت ملاحظة أن هناك شيئًا قد يكون خطأ؟
- ما العلامات أو الأعراض التي لاحظتها؟
- هل لديك أي تاريخ عائلي من الإصابة بمتلازمة نونان؟
- هل بأفراد أسرتك شخص عانى أمراضًا خلقية بالقلب أو مشاكل نزفية أو اتسم بقصر القامة؟
