الأعراض
قد تتفاوت علامات متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) وأعراضها في نوعها وحدتها بناءً على الأجهزة المصابة في الجسم ومدى شدة الإصابات. قد تكون بعض العلامات والأعراض ظاهرة عند الولادة، ولكن قد لا يظهر بعضها حتى أواخر مرحلة الرضاعة أو أوائل مرحلة الطفولة.
قد تتضمن العلامات والأعراض بعضًا مما يلي:
- النفخة القلبية وزرقة البشرة نتيجة لقلة انتشار الدم الغني بالأكسجين (الزراق) بسبب الإصابة بعيب في القلب
- العدوى المتكررة
- سمات وجه معينة، مثل ذقن غير مكتملة النمو، أو أذنان منخفضتان، أو عينان متباعدتان أو ثلم ضيق بالشفة العليا
- فجوة في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو مشكلات أخرى في الحنك
- تأخر النمو
- صعوبة التغذية أو عدم زيادة الوزن أو مشاكل في الجهاز الهضمي
- صعوبات في التنفس
- توتر عضلات ضعيف
- تأخر النمو، مثل تأخر التدحرج أو الجلوس أو غيرها من المراحل الأساسية في نمو الرضيع
- تأخر تطور الكلام أو الكلام المصحوب بغنة أنفية
- إعاقات التعلم أو تأخره
- مشكلات سلوكية
متى تزور الطبيب
توجد حالات أخرى يمكن أن تسبب علامات وأعراض مشابهة لمتلازمة حذف 22q11.2. وبالتالي يجب الحصول على تشخيص دقيق وعاجل إذا ظهر على طفلك أي من العلامات أو الأعراض سابقة الذكر.
قد يشك الطبيب في الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2 في الأوقات التالية:
- عند الولادة. إذا بدت حالات معينة واضحة عند الولادة، مثل عيب خطير في القلب أو الحنك المشقوق أو عدة عوامل أخرى تشبه ملازمة حذف 22q11.2، فمن المرجح أن تبدأ الاختبارات التشخيصية قبل أن يغادر الطفل المستشفى.
- في زيارات العناية بالطفل. قد يشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في وجود هذا الاضطراب بسبب مجموعة من الأمراض أو الاضطرابات التي تتضح مع مرور الوقت. وقد ينتبه الطبيب لوجود مشكلات أخرى أثناء زيارات فحص صحة المولود المقررة بانتظام أو خلال الفحوصات السنوية للطفل.
الأسباب
كل شخص لديه نسختين من الكروموسوم 22، وتورث واحدة من الأب والأخرى من الأم. إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة ديجورج (متلازمة حذف 22q11.2)، فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 تفتقر إلى جزء يحتوي على ما يقدر بـ 30 إلى 40 جين. ولم يتم تحديد العديد من هذه الجينات بوضوح ولم تكن مفهومة جيدًا. تعرف منطقة الكروموسوم 22 التي تم حذفها باسم 22q11.2.
عادةً ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم، أو قد يحدث مبكرًا خلال نمو الجنين. ونادراً ما يكون الحذف حالة وراثية يتم نقلها إلى طفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض.
المضاعفات
تلعب أجزاء الصبغيات 22 المحذوفة في متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) دورًا في تطور عدد من أجهزة الجسم. وكنتيجة لذلك، يُمكن أن يؤدي الاضطراب إلى حدوث طفرات عديدة في أثناء نمو الجنين. وتتضمن المشكلات الشائعة التي تحدث مع متلازمة حذف 22q11.2 ما يلي:
- عيوب القلب. وغالبًا ما تسبب متلازمة حذف 22q11.2 عيوبًا في القلب قد ينجم عنها عدم كفاية إمدادات الدم الغني بالأكسجين. على سبيل المثال، قد تتضمن التشوهات وجود ثقب بين الحجرات السفلية في القلب (خلل في الحاجز البطيني) أو وجود وعاء كبير فقط؛ بدلاً من وعاءين، يؤدي إلى خارج القلب (الجذع الشرياني) أو مجموعة من أربعة هياكل قلبية غير طبيعية (رباعية فالو).
- قُصورُ الدُّرَيْقات. تقوم الغدد فوق الدرقية الأربعة بتنظيم مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يُمكن أن تؤدي متلازمة حذف 22q11.2 إلى تصغير الغدد فوق الدرقية أكثر من الطبيعي وهي الغدد التي تفرز مقدارًا صغيرًا جدًا من الهرمون الجار درقي (PTH)، ما يؤدي إلى الإصابة بقُصور الدُّرَيْقات. وينجم عن هذه الحالة وجود مستويات منخفضة من الكالسيوم ومستويات مرتفعة من الفوسفور في الدم.
- خلل في الغدة الزعترية. تنضج الخلايا التائية؛ نوع من خلايا الدم البيضاء، في الغدة الزعترية الموجودة أسفل عظمة الصدر. وتعتبر الخلايا التائية الناضجة ضرورية للمساعدة في مقاومة العدوى. بالنسبة إلى الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2، قد تكون الغدة الزعترية صغيرة أو مفقودة، الأمر الذي يؤدي إلى ضعف وظيفة الجهاز المناعي وحدوث عدوى شديدة بشكل متكرر.
- حنك مشقوق. إن الحنك المشقوق؛ فتحة (شق) في سطح الفم (الحنك)، سواء وجدت شفة مشقوقة أو لا، يُعتبر حالة شائعة من متلازمة حذف 22q11.2. وقد تصبح عملية البلع أو إصدار أصوات معينة في أثناء الكلام صعبة بسبب وجود تغييرات غير طبيعية أخرى غير واضحة بالحنك.
- ملامح وجه متميزة. ربما يظهر عدد من السمات المحددة بوجه بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2. وهذه السمات تتضمن وجود أذنين صغيرتين متجهتين للأسفل أو جفون الأعين صغيرة الاتساع (شقوق جفنية) أو الأعين المقنعة أو وجه طويل نسبيًا أو طرف أنف ضخم (بصلية الشكل) أو ثلم صغير أو مسطح بالشفة العليا.
- مشكلات في التعلم والسلوكيات والصحة العقلية. قد تسبب متلازمة حذف 22q11.2 مشكلات في نمو الدماغ وعمله، الأمر الذي يؤدي إلى حدوث مشاكل في التعلم والعلاقات الاجتماعية والنمو والسلوكيات. إن تأخر تطور الكلام وصعوبات التعلم لدى الأطفال من الحالات الشائعة. فبعض الأطفال يُصابون باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. وفي مرحلة لاحقة في الحياة، تزيد خطورة الإصابة بالاكتئاب واضطرابات القلق واضطرابات صحية أخرى.
- اضطرابات المناعة الذاتية. كما يُمكن أن يكون الأشخاص الذين كانوا يعانون من ضعف وظيفة الجهاز المناعي في طفولتهم؛ بسبب صغر أو فقدان الغدة الزعترية، أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو داء غريفز (الدُّرَاق الجُحُوظِيّ).
- مشاكل أخرى. قد يقترن عدد كبير من الحالات الطبية بمتلازمة حذف 22q11.2، مثل ضعف السمع وضعف البصر ومشاكل في التنفس وضعف في وظيفة الكلى وقصر القامة نسبيًا بالنسبة إلى طول أفراد العائلة.
الوقاية
في بعض الحالات، تُمرر متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) من الوالد المصاب إلى الطفل. إذا كنت قلقًا بشأن تاريخ عائلي لمتلازمة حذف 22q11.2، أو إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بالمتلازمة، فقد ترغب في استشارة طبيب متخصص في الاضطرابات الوراثية (أخصائي طب الوراثيات) أو استشاري الوراثيات للمساعدة في التخطيط للحمل في المستقبل.
التشخيص
يستند تشخيص متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) في المقام الأول على الاختبارات المعملية الذي يمكنه الكشف عن الحذف في الصبغي 22. قد یطلب طبیبك ھذا الاختبار إذا کان لدى طفلك:
- مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11.2
- عيب قلبي، لأن بعض عيوب القلب ترتبط عادة مع متلازمة حذف 22q11.2
في بعض الحالات، قد يكون الطفل مصابًا بمجموعة من الحالات التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2، ولكن الاختبار المعملي لا يشير إلى حذف في صبغي 22. وعلى الرغم من أن هذه الحالات تمثل تحديًا تشخيصيًا، فإن تنسيق الرعاية لعلاج جميع هذه المشكلات الطبية والسلوكية ومشكلات النمو سيكون تحديًا بالمثل.
العلاج
بالرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)، إلا أن العلاجات يمكنها عادةً علاج المشكلات الخطيرة، مثل عيب القلب أو الحنك المشقوق. يمكن معالجة المسائل الصحية والمشاكل النمائية، أو مشاكل الصحة العقلية أو المشاكل السلوكية الأخرى أو متابعتها وفقًا للحاجة.
ربما تتضمن العلاجات والعلاج المخصص لمتلازمة حذف 22q11.2 تدخلات لعلاج الأمور التالية:
- قُصورُ الدُّرَيْقات. يمكن التغلب على قُصورُ الدُّرَيْقات عادةً من خلال مكملات الكالسيوم ومكملات فيتامين (د).
- عيوب القلب. تتطلب معظم عيوب القلب المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 جراحة بعد الولادة مباشرة لعلاج القلب وتحسين مستوى وصول الدم الغني بالأكسجين.
- قصور وظيفة الغدة الزعترية. إذا كان طفلك يعاني من بعض القصور في وظيفة الغدة الزعترية، فربما تكون حالات العدوى متكررة، ولكن دون وجود خطورة بالضرورة. يتم علاج حالات العدوى المذكورة — نزلات البرد والتهابات الأذن عادةً — بوجه عام كما هو الحال مع أي طفل. يتبع معظم الأطفال المصابين بقصور وظيفة الغدة الزعترية جدول التطعيمات الطبيعي. بالنسبة لمعظم الأطفال الذين يعانون من قصور وظيفة الغدة الزعترية بصورة معتدلة، يتحسن أداء الجهاز المناعي مع التقدم في العمر.
- خلل الغدة الزعترية الشديد. إذا كان خلل الغدة الزعترية شديدًا أو في حالة عدم وجود غدة زعترية، فيكون طفلك معرضًا لمخاطر الإصابة بمجموعة من الأمراض الخطيرة. يتطلب العلاج زراعة نسيج الغدة الزعترية، أو خلايا متخصصة من النخاع العظمي أو خلايا الدم المتخصصة المقاومة للأمراض.
- حنك مشقوق. يمكن علاج الحنك المشقوق أو غير ذلك من اضطرابات الحنك والشفة عادةً من خلال التدخل الجراحي.
- التطوير الشامل. من المحتمل أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات، بما في ذلك العلاج التخاطبي، والعلاج المهني والعلاج النمائي. في الولايات المتحدة، تتوفر برامج التدخل المبكر التي توفر الأنواع المذكورة من العلاج من خلال الإدارة الصحية بالمدينة أو الولاية.
- رعاية الصحة النفسية. ربما يوصى بالعلاج إذا تم تشخيص حالة طفلك فيما بعد على أنها إصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD)، أو اضطراب طيف التوحد، أو الاكتئاب، أو غير ذلك من اضطرابات الصحة العقلية أو الاضطرابات السلوكية.
- إدارة الحالات الأخرى. ربما تتضمن الحالات المذكورة علاج المسائل المتعلقة بالتغذية والنمو، والمشاكل السمعية أو البصرية، وغير ذلك من الحالات الطبية.
فريق الرعاية الصحية
نظرًا لأن متلازمة حذف 22q11.2 يمكن أن ينجم عنها العديد من المشكلات، فمن المرجح أن يشترك العديد من الأخصائيين في تشخيص حالات محددة والتوصية بالعلاجات وتقديم الرعاية. سيتطور هذا الفريق كلما تغيرت احتياجات الطفل. قد يضم أخصائيون في فريق الرعاية هؤلاء المهنيين وغيرهم حسب الحاجة:
- أخصائي صحة الأطفال (طبيب أطفال)
- خبيرًا في الاضطرابات الموروثة (أخصائيي طب الوراثيات)
- أخصائي في أمراض القلب (طبيب قلب)
- أخصائي الجهاز المناعي (أخصائي المناعة)
- أخصائي أنف وأذن وحنجرة (ENT)
- أخصائي الأمراض المعدية
- أخصائي في الاضطرابات الهرمونية (أخصائي الغدد الصماء).
- جراحًا متخصصًا في تصحيح هذه الحالات كحنك مشقوق (جراح الفك والفم والوجه)
- جراحًا متخصصًا في تصحيح عيوب القلب (جراح القلب والأوعية الدموية)
- أخصائي العلاج المهني للمساعدة في تنمية المهارات العملية اليومية
- أخصائي علاج التخاطب للمساعدة في تحسين الصياغة والمهارات اللفظية
- أخصائي العلاج التطوري للمساعدة في تطوير سلوكيات مناسبة لعمر الطفل ومهارات اجتماعية ومهارات شخصية
- أخصائي الصحة النفسية، مثل طبيب نفسي للأطفال أو أخصائي نفسي
التأقلم والدعم
عندما يكون لديك طفل مصاب بمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) فإن ذلك يمثّل تحديًا. حيث يجب عليك التعامل مع العديد من مشكلات العلاج، والتحكم في توقعاتك وتلبية احتياجات طفلك. اسأل فريق الرعاية الصحية الخاص بك عن المؤسسات التي توفر المواد التعليمية ومجموعات الدعم وغيرها من الموارد لآباء الأطفال الذين يعانون متلازمة حذف 22q11.2.
الاستعداد لموعدك
قد يشتبه طبيبك في الإصابة بمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) عند الولادة، وفي هذه الحالة ستبدأ الخضوع لاختبارات التشخيص والعلاج قبل مغادرة طفلك المستشفى.
سیبحث موفر الرعایة الصحیة لطفلك عن مشكلات النمو في الفحوصات التي تُجرى بصورة منتظمة وسيمنحك الفرصة لمناقشة أي مخاوف تساورك مع طبیبك. من المهم أن تأخذ طفلك لجميع زيارات الطفل الوقائية والمواعيد السنوية المقررة بانتظام.
إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك.
ما يمكنك فعله
إذا اعتقد طبيب عائلتك أو طبيب الأطفال أن علامات متلازمة حذف 22q11.2 بادية على طفلك، فإن الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها تتضمن ما يلي:
- ما الاختبارات التشخيصية التي يتوقع الحاجة إلى إجرائها؟
- متى سنعرف نتائج الاختبارات، وكيف سنتسلمها؟
- أي الأخصائيين تحيلنا إليه؟
- ما الحالات الطبية المتعلقة بهذه المتلازمة والتي تحتاج إلى علاجها في الحال؟ ما هي أهم أولوياتنا؟
- كيف ستساعدني على مراقبة صحة طفلي ونموه؟
- هل يمكنك اقتراح مواد تعليمية وخدمات دعم محلية فيما يتعلق بهذه المتلازمة؟
- ما الخدمات المتاحة لتنمية الطفولة المبكرة؟
ما الذي تتوقعه من طبيبك
استعد للإجابة عن الأسئلة التي يحتمل أن يطرحها عليك الطبيب، مثل:
- هل يعاني طفلك أي مشكلات في التغذية؟
- هل يشعر طفلك بالإرهاق أو الضعف أو المرض؟
- هل وصل طفلك إلى بعض مؤشرات التطور، مثل التدحرج أو القيام أو الجلوس أو الزحف أو المشي أو التحدث؟
- هل لاحظت أي سلوكيات تثير قلقك؟
