الأعراض
من مؤشرات داء كروتزفيلد-جاكوب، سرعة التدهور العقلي الذي يحدث عادةً خلال بضعة شهور. وعادةً ما تشمل المؤشرات والأعراض ما يلي:
- تغيّرات في الشخصية
- فقدان الذاكرة
- ضعف التفكير
- تشوش الرؤية أو فقدان البصر
- الأرق
- العطالة الرحمية
- صعوبة التحدث
- صعوبة البلع
- حركات مفاجئة أو تشنجات
مع تقدم المرض، تتفاقم الأعراض العقلية. ويدخل معظم الأشخاص في نهاية الأمر في غيبوبة. ويتسبب فشل القلب أو الرئتين (الفشل التنفسي) أو الالتهاب الرئوي أو غير ذلك من أنواع العدوى عمومًا في الوفاة، والتي تقع عادةً خلال سنة.
وبالنسبة للأشخاص المصابين بداء كروتزفيلد-جاكوب المتغير الأكثر ندرةً، قد تزداد لديهم الأعراض النفسية في بداية الحالة. وقد تتطور العديد من الحالات إلى الإصابة بالخرف، وهو فقدان القدرة على التفكير والاستدلال والتذكر. كما يؤثر داء كروتزفيلد-جاكوب المتغير على الأشخاص في عُمر أصغر، ويستمر ذلك حتى 12 إلى 14 شهرًا.
الأسباب
ينتمي مرض كروتزفيلد-جاكوب وأشكاله المتنوعة إلى مجموعة واسعة من الأمراض البشرية والحيوانية تُعرف باسم اعتلالات الدماغ الإسفنجية المُعدية. واشتُق الاسم من الحُفر الإسفنجية التي تظهر تحت المجهر وتتشكل في نسيج الدماغ المصاب.
يبدو أن سبب مرض كروتزفيلد-جاكوب واعتلالات الدماغ الإسفنجية المُعدية الأخرى هو وجود نُسخ غير طبيعية من بروتين يُسمَّى البريون. وتُفرَز هذه البروتينات عادةً في أجسامنا وهي غير ضارة. ولكن عندما تكون مشوهة، فإنها تصبح مُعدية ويمكن أن تؤثر سلبًا على العمليات البيولوجية الطبيعية.
طريقة انتقال داء كروتزفيلد جاكوب
إن مخاطر الإصابة بداء كروتزفيلد-جاكوب منخفضة. ولا يمكن للمرض أن ينتقل عن طريق السعال أو العطاس أو اللمس أو الاتصال الجنسي. لكن يصيب داء كروتزفيلد-جاكوب المرضى بثلاث طرق هي:
- إصابات فُرادية. يظهر داء كروتزفيلد-جاكوب العادي على أغلب المصابين دون سبب واضح. ويُطلق على هذا النوع اسم داء كروتزفيلد-جاكوب العفوي أو داء كروتزفيلد-جاكوب الفُرادي، وهو يمثل معظم الحالات.
- بالوراثة. تبلغ نسبة المصابين بداء كروتزفيلد-جاكوب ممن لديهم تاريخٌ عائلي من المرض أو تأكدت إصابتهم بطفرة جينية مرتبطة بداء كروتزفيلد-جاكوب أقل من 15 في المئة. ويُطلق على هذا النوع اسم داء كروتزفيلد-جاكوب العائلي.
-
بسبب التلوث. أُصيب عدد قليل من الأشخاص بداء كروتزفيلد-جاكوب بعد التعرض لأنسجة بشرية موبوءة أثناء إجراء عملية جراحية مثل جراحة زراعة القرنية أو الجلد. فضلاً عن ذلك، تعجز وسائل التعقيم التقليدية عن القضاء على البريونات (وهي جُزيئات بروتينية تسبب العدوى) الشاذة، ولذلك أُصيب بضعة أشخاص بداء كروتزفيلد-جاكوب بعد الخضوع لجراحة الدماغ باستخدام أدوات ملوثة. كما أُصيب عدد قليل من الأشخاص بهذا المرض بسبب تناول لحم بقري ملوث.
يُطلق على حالات داء كروتزفيلد-جاكوب المرتبطة بالعمليات الجراحية اسم داء كروتزفيلد-جاكوب علاجيّ المنشأ. ويرتبط داء كروتزفيلد-جاكوب المتغيِّر أساسًا بتناول اللحم البقري الموبوء بمرض جنون البقر (اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري).
عوامل الخطر
تحدث معظم حالات مرض كروتزفيلد جاكوب لأسباب غير معروفة، ولا يمكن تحديد عوامل الخطر. لكن تبدو بعض العوامل مرتبطة بأنواع مختلفة من مرض كروتزفيلد جاكوب:
- العمر. تكثر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب المتفرق في مرحلة متأخرة من العمر، عادةً عند بلوغ سن الستين تقريبًا. ويظهر مرض كروتزفيلد جاكوب الوراثي قبل ذلك بقليل، بينما أصاب مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير الأشخاص في سن أصغر بكثير، ويحدث ذلك عادةً في أواخر العشرينات من العمر.
- الخصائص الوراثية. يحمل الأشخاص المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب الوراثي طفرة جينية تتسبب في حدوث المرض. ولكي تحدث الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب الوراثي، يجب أن يكون الطفل حاملاً لنسخة واحدة من الجين المتحور الموروث من أحد الوالدين. وإذا كنت تحمل الطفرة الجينية لهذا المرض، فإن فرصة انتقالها إلى أولادك تُقَّدر بنسبة 50%.
-
التعرض لزرع أنسجة ملوثة. قد يكون الأشخاص الذين تلقّوا هرمون النمو البشري المُصنّع الحامل للعدوى، أو الذين خضعوا لعمليات زرع الأنسجة المصابة بالطبقة الخارجية للدماغ (الأم الجافية)، عرضة لخطر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب بسبب خطأ علاجي.
إنَّ خطر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب نتيجة تناول اللحم البقري الملوث منخفض للغاية. وإذا عملت الدول عمومًا على تطبيق تدابير الصحة العامة بشكل فعال، فمن المفترض أن ينعدم هذا الخطر نهائيًا. مرض الهزال المزمن هو مرض بيروني يصيب الغزلان وحيوان الإلكة والرنة والموظ. ولقد اُكتشف هذا المرض في بعض من مناطق أمريكا الشمالية. وحتى الآن لم تُسجل أي حالة إصابة بمرض الهزال المزمن بين الجنس البشري.
المضاعفات
يؤثر مرض كروتزفيلد-جاكوب تأثيرًا كبيرًا في الدماغ والجسم. ويتسم مرض كروتزفيلد-جاكوب عادةً بسرعة تطوره. وبمرور الوقت، ينسحب الأشخاص المصابون بمرض كروتزفيلد-جاكوب من التعامل مع الأصدقاء والعائلة ويفقدون في النهاية القدرة على التعرف عليهم أو التفاعل معهم. ويفقدون أيضًا القدرة على العناية بأنفسهم وفي النهاية يدخل العديد منهم في غيبوبة. ودائمًا ما يفضي المرض إلى الوفاة.
الوقاية
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من داء كروتزفيلد-جاكوب الفُرادي. لكن إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بأمراض الأعصاب، فقد تستفيد من التحدث إلى استشاري الأمراض الوراثية. فربما يتمكن من مساعدتك في التعرف على المخاطر المتعلقة بحالتك.
الحد من انتشار عدوى كروتزفيلد جاكوب دون قصد
تتبع المستشفيات والمؤسسات الطبية الأخرى سياسات واضحة للوقاية من الإصابة بداء كروتزفيلد-جاكوب علاجي المنشأ. ومن ضمن هذه السياسات:
- الاقتصار على استخدام هرمون النمو البشري المصنَّع، بدلًا من النوع المستخلَص من الغدة النخامية البشرية
- تدمير الأدوات الجراحية المستخدمة في إجراءات الدماغ أو الأنسجة العصبية لأي شخص مصاب بداء كروتزفيلد-جاكوب أو مشتبه في إصابته به
- الاعتماد على الأدوات التي تُستخدم مرة واحدة فقط لإجراءات البزل القَطَني
وللمساعدة في ضمان سلامة الدم المنقول، فإن الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بداء كروتزفيلد-جاكوب أو داء كروتزفيلد-جاكوب المتغير لا يُسمح لهم بالتبرع بالدم في الولايات المتحدة. ويشمل ذلك الأشخاص الذين:
- لديهم قريب بيولوجي تم تشخيص إصابته بداء كروتزفيلد-جاكوب العائلي
- حصلوا على طُعم الأم الجافية الدماغية
- تلقوا هرمون النمو البشري من شخص متوفى
- أمضوا ثلاثة أشهر على الأقل في المملكة المتحدة بين عامي 1980 و1996
- أمضوا خمس سنوات أو أكثر في فرنسا أو أيرلندا بين عامي 1980 و2001
- خضعوا لعملية نقل دم في المملكة المتحدة أو فرنسا أو أيرلندا منذ عام 1980
وتضع المملكة المتحدة، وكذلك بعض البلدان الأخرى، أيضًا قيود معينة فيما يتعلق بالتبرع بالدم من الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بداء كروتزفيلد-جاكوب أو داء كروتزفيلد-جاكوب المتغير.
منع الإصابة بداء كروتزفيلد جاكوب المتنوع
ما زالت احتماليات الإصابة بمرض كروتزفيلد-جاكوب المتغير منخفضة جدًا في الولايات المتحدة. فلم يُبلغ إلا عن أربع حالات فقط في الولايات المتحدة وفقًا لمراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة، فضلاً عن وجود دلائل قوية تشير إلى أن هذه الحالات أُصيبت في دول أخرى لا في الولايات المتحدة الأمريكية.
وفي المملكة المتحدة التي ظهرت فيها معظم حالات مرض كروتزفيلد-جاكوب المتغير، سُجّل أقل من 200 حالة. وكانت حالات الإصابة بمرض كروتزفيلد-جاكوب قد بلغت ذروتها في الولايات المتحدة بين عامي 1999 و2000 وانخفضت منذ ذلك الحين. وأبلغ كذلك عن عدد صغير جدًا من حالات مرض كروتزفيلد-جاكوب المتغير في دول أخرى في أماكن متفرقة من العالم.
وحتى الآن، لا توجد دلائل على إصابة أشخاص بمرض كروتزفيلد-جاكوب المتغير بسبب استهلاك لحوم الحيوانات المصابة ببريونات مرض الهزال المزمن. وعلى الرغم من ذلك يوصي مركز مكافحة الأمراض والوقاية منها بأن يفكر الصيادون بشدة في اختبار الغزلان والأيائل قبل تناول لحومها في المناطق المعروفة بانتشار مرض الهزال المزمن. بالإضافة إلى ذلك، ينبغي للصيادين تجنب صيد الغزلان أو الأيائل التي يبدو عليها المرض أو تم العثور عليها ميتة أو حتى استخدام لحومها.
وضع المصادر المحتملة لمرض كروتزفيلد جاكوب في الاعتبار
اتخذت أغلب الدول إجراءاتٍ لمنع وصول الأنسجة الحاملة لعدوى مرض جنون البقر لموارد الطعام، من ضمنها:
- تشديد الرقابة على استيراد المواشي من الدول التي ينتشر فيها مرض جنون البقر
- فرض الرقابة على أعلاف المواشي
- اتخاذ إجراءات حاسمة في التعامل مع الحيوانات المريضة
- المتابعة والفحص الطبي الدوري لصحة الحيوانات
- وجود ضوابط تحدد الأجزاء القابلة للاستخدام كطعام من الماشية
التشخيص
لا يمكن تأكيد الإصابة بداء كروتزفيلد-جاكوب إلا عن طريق خزعة من الدماغ أو فحص لأنسجة الدماغ بعد الوفاة (تشريح الجثة). لكن الأطباء يستطيعون في الغالب التوصل إلى تشخيص دقيق بناءً على تاريخك الطبي والشخصي والفحص العصبي واختبارات تشخيصية معينة.
من المرجح أن يكشف الفحص أعراضًا مميزة للمرض مثل النفضان العضلي والتشنجات العضلية والمنعكسات غير الطبيعية ومشاكل التناسق الحركي. قد يشكو المصابون بداء كروتزفيلد-جاكوب أيضًا من وجود مناطق عمى وتغيرات في مهارة إدراك العلاقات المكانية البصرية.
كما أنه من الشائع أن يستخدم الأطباء هذه الاختبارات للمساعدة في اكتشاف مرض كروتزفيلد-جاكوب:
- مخطط كهربية الدماغ. يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربي في الدماغ باستخدام أقطاب كهربية تُوضَع على فروة الرأس. ويظهر لدى المصابين بداء كروتزفيلد-جاكوب أو داء كروتزفيلد-جاكوب المتغير نمط غير طبيعي بشكل مميز.
- التصوير بالرنين المغناطيسي. تستخدم تقنية التصوير هذه موجات راديوية ومجالاً مغناطيسيًا لالتقاط صور مقطعية لرأسك وجسمك. وهي مفيدة بشكل خاص في تشخيص اضطرابات الدماغ بسبب صوره فائقة الوضوح للمادة البيضاء والرمادية في الدماغ.
-
اختبارات السائل النخاعي. يحيط السائل الدماغي النخاعي بالدماغ والعمود الفقري ويوفر بطانة لهما. في اختبار يُسمى البزل القطني، يستخدم الأطباء إبرة لسحب مقدار صغير من هذا السائل لفحصه. غالبًا ما يُستخدم هذا الاختبار لاستبعاد الأمراض العصبية الأخرى، ولكن قد يشير ارتفاع نسبة بروتينات معينة توجد عادةً في الدماغ إلى الإصابة بمرض كروتزفيلد-جاكوب أو مرض كروتزفيلد-جاكوب المتغير.
يوجد اختبار أحدث يُعرف باسم التحويل المستحث بالاهتزاز في الوقت الفعلي (RT-QuIC)، ويمكنه اكتشاف وجود بروتينات البريون التي تسبب المرض في السائل النخاعي وتساعد على تأكيد التشخيص.
العلاج
لا يوجد علاج فعّال لداء كروتزفيلد-جاكوب، أو أي من أشكاله المتباينة. فقد تم اختبار الكثير من الأدوية ولكن لم يُجدِ أيُّها نفعًا. لذلك، يركز الأطباء على تسكين الآلام والأعراض الأخرى، وعلى راحة المصابين بهذه الأمراض قدر الإمكان.
الاستعداد لموعدك
يُفضل أن تبدأ بزيارة طبيب العائلة أو طبيب ممارس عام. عند الاتصال لتحديد موعد في بعض الحالات، قد تُحوَّل فورًا إلى أحد اختصاصي أمراض الدماغ (طبيب الأعصاب).
فيما يلي بعض المعلومات للمساعدة في الاستعداد للموعد الطبي المحدد لك.
ما يمكنك فعله؟
- اكتب الأعراض التي تشعر بها بما في ذلك الأعراض التي قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حددت الموعد الطبي من أجله.
- اكتب المعلومات الشخصية الأساسية بما في ذلك التغيرات الحديثة في حياتك.
- أعدّ قائمة بالأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها.
- اصطحب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء معك إن أمكن. فقد يتذكر الشخص الذي يرافقك معلومات فاتتك أو نسيتها.
- اكتب الأسئلة التي ترغب في طرحها على طبيبك.
قد تشمل بعض الأسئلة الأساسية التي ترغب في طرحها بخصوص مرض كروتزفيلد-جاكوب:
- ما السبب المرجح لظهور هذه الأعراض؟
- عدا السبب الأكثر احتمالية، ما الأسباب المحتملة الأخرى لأعراضي؟
- ما الفحوص التي أحتاج إلى إجرائها؟
- ما التصرف الأمثل؟
- هل هناك أي قيود يجب علي اتباعها؟
- هل يجب أن أراجع اختصاصيًا؟
- لديّ حالات طبية أخرى. فكيف يمكنني إدارتها معًا؟
- هل هناك أي كتيبات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تَنصحني بتصفحها؟
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.
ما يمكن أن يقوم به الطبيب
من المرجَّح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة، بما في ذلك:
- متى بدأت الأعراض تظهر عليك؟
- هل أعراضُك مُستمرَّة أم عرَضِية؟
- إلى أي مدًى تفاقمت الأعراض؟
- ما الذي يُحسِّن من أعراضكَ، إن وُجد؟
- ما الذي يجعَل أعراضَك تزداد سُوءًا، إن وُجِد؟
- هل أُصِيبَ أي فرد من أفراد عائلتكَ بداء كروتزفِلد-ياكوب (الاعْتِلاَل الدِّماغِي الفَيرُوسِي الإِسْفَنْجِي)؟
- هل عشتَ أو سافرتَ خارج الولايات المتحدة على نطاق واسع؟
الأقسام التي تعالج هذه الحالة
طب الأعصاب
Neurologist
