الأعراض

يشكو الأشخاص المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن من عدوى بكتيرية أو فطرية خطيرة كل بضعة أعوام. ومن الشائع حدوث عدوى في الرئتين، ويشمل ذلك التهاب الرئة. قد يُصاب الأشخاص المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن بنوع خطير من التهاب الرئة الفطري بعد تعرُّضهم للأوراق الميتة أو النشارة أو التبن.

ومن الشائع أيضًا أن يُصاب الأشخاص المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن بعدوى الجلد والكبد والمعدة والأمعاء والدماغ والعينين.

تتضمن المؤشرات والأعراض المصاحبة للعدوى ما يأتي:

• الحُمَّى
• ألم الصدر عند الشهيق أو الزفير
• تورُّم العقد اللمفية واحتقانها
• سيلان الأنف المستمر
• تهيُّج الجلد الذي قد يشمل طفح الجلد أو تورُّمه أو احمراره
• التورُّم والاحمرار في الفم
• المشاكل المَعديَّة المَعويَّة التي قد تشمل القيء أو الإسهال أو آلام المعدة أو البراز الدموي أو تكوُّن جيب صديدي مؤلم بالقرب من فتحة الشرج

متى يجب زيارة الطبيب

إذا كنتَ تعتقد أنكَ أو طفلكَ مصاب بنوع من الالتهاب الرئوي الفطري بسبب التواجُد حول أوراق ميِّتة، أو تبن، أو قش، فتوجَّه للحصول على الرعاية الطبية على الفور. إذا أصبتَ أنتَ أو طفلكَ بإصابات متكرِّرة وظهرت عليكما المؤشِّرات والأعراض المذكورة أعلاه، فتحدَّثْ إلى طبيبك.

الأسباب

يُمكن أن تُسبِّب الطفرة في أحد الجينات الخمسة داء الورم الحبيبي المزمن (CGD). يرث المرضى المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن (CGD) المرض من أحد الوالدين. تُنتج الجينات عادةً بروتينات تشكِّل الإنزيم الذي يُساعد جهازك المناعي على العمل بشكل سليم. ينشط الإنزيم مع خلايا الدم البيضاء (خلايا البلعمة) التي تُمسك بالفطريات والبكتيريا وتُدمِّرها؛ لحمايتكَ من الإصابة بالعدوى. كما ينشط الإنزيم مع الخلايا المناعية التي تُساعد جسدكَ على الشفاء.

عندما تحدُث طفرات لأحد هذه الجينات، لن تُنتَج البروتينات المحصَّنة، أو ستُنتج لكنها لن تقوم بوظيفتها بشكل سليم.

بعض المرضى المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن (CGD) لا يملكون أحد الطفرات الجينية هذه. وفي هذه الحالات، لا يتمكَّن الأطباء من معرفة الأسباب وراء هذه الحالة المرضية.

عوامل الخطورة

الذكور أكثر عرضة للإصابة بـداء الورم الحبيبي المزمن (CGD).

التشخيص

لتشخيص داء الورم الحبيبي المزمن، سيستعرض طبيبك تاريخك الطبي والعائلي ويجري فحصًا بدنيًّا. قد يطلب طبيبك إجراء العديد من الفحوصات لتشخيص داء الورم الحبيبي المزمن، بما في ذلك ما يلي:

• اختبارات وظائف العدلة. قد يجري طبيبك اختبار داي هيدرورودامين 123 أو اختبارات أخرى لمعرفة مدى جودة عمل نوع من خلايا الدم البيضاء (العدلات) في الدم. عادة ما يستخدم الأطباء هذا الاختبار لتشخيص داء الورم الحبيبي المزمن.
• اختبار الجينات. قد يطلب طبيبك اختبارًا جينيًّا للتأكد من وجود طفرة جينية محددة تؤدي إلى داء الورم الحبيبي المزمن.
• فحوصات ما قبل الولادة. قد يجري الأطباء اختبارات ما قبل الولادة لتشخيص داء الورم الحبيبي المزمن إذا شُخِّصَ أحد أطفالكِ بالفعل داء الورم الحبيبي المزمن.

العلاج

يهدف علاج داء الورم الحبيبي المزمن إلى مساعدتك على تجنب العدوى وإدارة حالتك. قد يتضمن العلاج:

• إدارة العدوى. سيعمل طبيبك على منع الالتهابات البكتيرية والفطرية قبل حدوثها. قد يشمل العلاج مضادات حيوية مستمرة، مثل مزيج من التريميثوبريم والسلفاميثوكسازول (باكتريم، سلفراتريم للأطفال) للحماية من الالتهابات البكتيرية، وإيتراكونازول (سبورانوكس، تولسورا) لمنع العدوى الفطرية. قد تكون المضادات الحيوية الإضافية أو الأدوية المضادة للفطريات ضرورية إذا حدثت العدوى.
• إنترفيرون- غاما. قد تحتاج لحقن الإنترفيرون-غاما بشكل دوري، مما قد يساعد في تعزيز الخلايا في جهازك المناعي لمحاربة الالتهابات.
• زراعة الخلايا الجذعية. في بعض الحالات، يمكن أن توفر زراعة الخلايا الجذعية علاجًا لـداء الورم الحبيبي المزمن. يعتمد قرار العلاج باستخدام زراعة الخلايا الجذعية على عدد من العوامل، بما في ذلك التشخيص وتوافر المانحين والتفضيلات الشخصية.

العلاجات المحتملة في المستقبل

يُستكشف حاليًّا العلاج الجيني لعلاج مرض الورم الحبيبي المزمن، ولكن من الضروري إجراء المزيد من الأبحاث.

يبحث الباحثون أيضًا في طرق ترميم الجينات المعيبة لعلاج مرض الورم الحبيبي المزمن.

الأقسام التي تعالج هذه الحالة

    الطب الرئوي
    أمراض الحساسية
    طب الأطفال والمراهقين
    علم الجينوم السريري
    مركز الأطفال
    مركز نقص المناعة الأولية