الأعراض
عادةً ما يظهر الأطفال المصابون بمرض نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X بصحة جيدة خلال الشهور القليلة الأولى؛ نظرًا لأنهم يتمتَّعون بحماية الأجسام المضادة التي حصلوا عليها من أمهاتهم قبل الولادة. عندما تختفي هذه الأجسام المضادة من أجسامهم، سيبدأ الأطفال في المعاناة من الإصابة بالعدوى البكتيرية الشديدة والمتكرِّرة — مثل التهابات الأذنين، والرئتين، والجيوب، والجلد — التي قد تكون خطرًا على الحياة.
يُصاب الرضّع الذكور المولودون بنقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X بما يلي:
- لوزتين صغيرتين للغاية
- صغر حجم العُقَد اللمفية أو عدم وجودها
الأسباب
يحدث نَقْصِ غامَّاغلوبولينِ الدَّمِ المُرْتَبِطِ بالصِّبْغِيّ X بسبب طفرة وراثية. الأشخاص المصابون بهذه الحالة المرضية لا يمكنهم إنتاج أجسام مضادة تكافح العدوى. حوالي 40% من الأشخاص المصابين بهذه الحالة المرضية لديهم فرد من العائلة مصاب بها.
المضاعفات
يستطيع مرضى نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X أن يعيشوا حياتهم بشكلٍ طبيعي نسبيًّا، وينبغي حثهم على الاشتراك في الأنشطة المناسبة لأعمارهم بانتظام. ومع ذلك، فمن الأرجح أن حالات العَدوى المتكررة المرتبطة بنقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X ستتطلب العناية الفائقة والعلاج المكثف. فمن الممكن لها أن تتسبب في تلف الأعضاء وتُشكل خطرًا على الحياة.
تتضمن المضاعفات المحتملة ما يلي:
- مرض مزمن في الرئة
- زيادة خطر الإصابة بأمراض سرطانية معينة
- التهاب المفاصل المُعدي
- زيادة خطر إصابة الجهاز العصبي المركزي بحالات العَدوى الناتجة عن اللقاحات الحيّة
التشخيص
سيُسجِّل طبيبك التاريخ الطبي لتوثيق تكرار العدوى، ثم سيُجري فحصًا بدنيًّا. سيطلب الطبيب أو الطبيبة إجراء فحوصات الدم وربما يوصي بإجراء اختبار الجينات للتأكُّد من التشخيص.
العلاج
لا يوجد علاج يشفي من نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X. ويتمثل الهدف من العلاج في تعزيز الجهاز المناعي، لتجنب الإصابة بحالات العَدوى وعلاج ما يظهر منها علاجًا مكثفًا.
الأدوية
تتضمن أدوية علاج نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X ما يلي:
-
غاما غلوبولين. هذا نوع من البروتين، يوجد في الدم الذي يحتوي على أجسام مضادة ضد حالات العَدوى. وهو يؤخذ عبر التسريب في الوريد كل أسبوعين إلى أربعة اسابيع أو عبر حقنه أسبوعية.
يمكن أن تشتمل ردود الفعل تجاه الغاما غلوبولين على الصداع والقشعريرة وألم الظهر والغثيان. من المرجح غالبًا أن تحدث ردود الفعل وقت الإصابة بعَدوى فيروسية.
- المضادَّات الحيوية. يتلقى بعض المُصابين بنقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X المضادات الحيوية باستمرار للوقاية من حالات العَدوى. وهناك آخرون يتناولون المضادات الحيوية لمعالجة حالات العَدوى البكتيرية لفترات أطول من غير المُصابين بنقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X.
من المرجح أن يوصيك طبيبك بحضور زيارات للمتابعة كل ستة إلى 12 شهرًا للفحص عن مضاعفات نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X. ومن المرجح أيضًا أنك ستُنصَح بعدم تلقي اللقاحات الحيّة، مثل اللقاحات الحيّة لشلل الأطفال أو الحصبة-النكاف-الحصبة الألمانية أو الحُماق.
الأقسام التي تعالج هذه الحالة
أمراض الحساسية
طب الأطفال والمراهقين
علم الجينوم السريري
مركز الأطفال
مركز نقص المناعة الأولية
