الأعراض
غالبًا ما يكون أول أعراض فرط أوكسالات البول تَكوُّن حصوات الكلى. وقد تشمل أعراض حصوات الكلى ما يلي:
- ألم حاد أو مفاجئ في الظهر
- ألم مستمر لا يتوقف في المنطقة الواقعة أسفل الضلوع في الظهر (الخاصرة)
- ظهور دم في البول
- حاجة ملحة إلى التبول المتكرر
- ألم مصاحب للتبول
- قشعريرة أو حمى
الأسباب
تحدث حالة فرط أوكسالات البول عندما يكون هناك كمية كبيرة من مادة تسمى الأوكسالات في البول. يوجد عدة أنواع من حالة فرط أوكسالات البول:
-
فرط أوكسالات البول الأولي. فرط أوكسالات البول الأولي يعتبر حالة نادرة وراثية (جينية) تتواجد منذ الولادة. في هذا النوع، لا يُصّنع الكبد ما يكفي من بروتين معين (إنزيم) يمنع الإفراط في إنتاج الأوكسالات، أو أن الإنزيم لا يعمل بشكل صحيح. يتم التخلص من الأوكسالات الزائدة من خلال كليتيك، في البول. الأوكسالات الإضافية يمكن أن تتحد مع الكالسيوم لتكوين حصوات وبلورات الكلى، والتي يمكن أن تتلف الكلى وتتسبب في توقفها عن العمل (الفشل الكلوي).
تتشكل حصى الكلى مبكرًا وغالبًا ما تسبب أعراضًا خلال الطفولة أو المراهقة. بسبب الكميات الكبيرة المنتجة من الأوكسالات، تفشل الكليتان بحلول مطلع فترة البلوغ وحتي أواسطها لدى العديد من الأشخاص المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي. ولكن الفشل الكلوي يمكن أن يحدث في مرحلة مبكرة، مثل مرحلة الرضاعة، في حين أن الآخرين ممن يعانون فرط أوكسالات البول الأولي لا يتطور أبدًا الأمر لديهم إلى الفشل الكلوي. حتى الآن، حدد الخبراء ثلاثة أسباب وراثية مختلفة لفرط أوكسالات البول الأولي.
- الداء الأوكسالي. يحدث الداء الأوكسالي إذا كنت مصابًا بفرط أوكسالات البول الأولي وكليتاك تتدهوران. ولأن جسمك لم يعد قادرًا على التخلص من الأوكسالات الإضافية، فإنها تبدأ في التراكم — أولاً في الدم، ثم في عينيك والعظام والجلد والعضلات والأوعية الدموية والقلب وغيرهم من الأعضاء. هذا يمكن أن يسبب مشاكل متعددة.
- فرط أوكسالات البول المعوي. العديد من الأمراض المعوية، بما في ذلك مرض كرون ومتلازمة الأمعاء القصيرة الناجمة عن الإجراءات الجراحية، تزيد من امتصاص الأوكسالات من الأطعمة، والذي يمكن أن يزيد من كمية الأوكسالات التي تُفرز في البول.
- فرط أوكسالات البول المتعلق بتناول الأطعمة عالية الأوكسالات. تناول كميات كبيرة من الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من الأوكسالات يمكن أن يزيد من خطر إصابتك بفرط أوكسالات البول أو حصوات الكلى. اطلب من طبيبك أو أخصائي التغذية قائمة بالأطعمة عالية الأوكسالات. تجَنُب الأطعمة عالية الأوكسالات مهمًا للغاية إذا كنت مصابًا بفرط أوكسالات البول المعوي.
المضاعفات
يمكن أن يؤدي إهمال علاج فرط أوكسالات البول الأولي في النهاية إلى تلف الكلى. وقد تتوقف الكلى عن العمل مع مرور الوقت. وفي بعض الأفراد، تكون هذه العلامة الأولى على الإصابة بالمرض.
وتتضمن علامات وأعراض فشل الكلى ما يلي:
- انخفاض إخراج البول أو انعدامه كليًا
- الشعور بالمرض أو التعب العام
- فقدان الشهية والغثيان والقيء
- شحوب لون البشرة المرتبط بفقر الدم
- تورم اليدين والقدمين
يمكن أن يؤدي الداء الأوكسالي إلى مضاعفات متنوعة خارج الكلى، والتي تتضمن أمراض العظم وفقر الدم وقُرح الجلد ومشكلات القلب والعين، وفي الأطفال، فشل النمو الطبيعي.
التشخيص
ويقوم الطبيب بإجراء فحص طبي شامل والذي يتضمن مناقشة حول التاريخ الطبي والنظام الغذائي. تشمل فحوصات تشخيص فرط أوكسالات البول ما يلي:
- فحوصات البول، لقياس الأوكسالات ومستويات نواتج الأيض الأخرى في البول
- فحوصات ألم، لبيان وظيفة الكلى ومستويات الأوكسالات في الدم
- تحليل الحصوات، لتحديد مكونات حصوات الكلى التي تخرج مع البول أو بالإزالة الجراحية
- الأشعة السينية على الكلى أو الموجات فوق الصوتية أو الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب، بحثًا عن وجود أيّ حصوات في الكلى أو ترسبات أوكسالات الكالسيوم
وبعد الفحص الأولي، قد ينصح الطبيب بالمزيد من الفحوصات لتأكيد التشخيص ومعرفة ما إذا كان المرض أصاب أجزاء أخرى من الجسم. قد تشمل تلك الاختبارات:
- فحص الحمض النووي بحثًا عن الأسباب الوراثية (فرط أوكسالات البول الأولي)
- خزعة الكلى بحثًا عن ترسبات الأوكسلات
- مخطط صدى القلب لفحص ترسبات الأوكسلات في القلب
- فحص العين لفحص ترسبات الأوكسالات في العين
- خزعة نخاع العظم لفحص ترسبات الأوكسلات في العظام
- خزعة الكبد لمعرفة حالات نقص الإنزيمات، حيث تلزم فقط في حالات نادرة عندما لا تكشف الفحوصات الوراثية عن سبب فرط أوكسالات البول
في حالة تشخيص إصابة المريض بفرط أوكسالات البول الأولي، يكون الأشقاء معرضين لخطر الإصابة بالمرض وينبغي خضوعهم للفحوصات. في حالة إصابة الأبناء بفرط أوكسالات البول الأولي، يمكن مراعاة إجراء الفحوصات الوراثية في حالة التخطيط لإنجاب مزيد من الأطفال. ويمكن للاستشاريين الوراثيين الطبيين المتمرسين أن يساعدوا في تقديم التوجيه بشأن القرارات والفحوصات.
العلاج
يعتمد العلاج على نوع مرض فرط أوكسالات البول وأعراضه وحدته ومدى جودة استجابتك للعلاج.
التقليل من الأوكسالات
لتقليل كمية بلورات أوكسالات الكالسيوم المتكونة في كليتيك، قد يوصي طبيبك بواحد أو أكثر من هذه العلاجات:
- الأدوية. لوماسيران (Oxlumo)، وهو دواء يقلل من إنتاج الأوكسالات لدى الأطفال والبالغين المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي. يمكن أن تكون جرعات فيتامين B-6 الموصوفة طبيًا فعالة في تقليل الأوكسالات في البول لدى بعض الأشخاص المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي. تساعد مستحضرات الفوسفات والسترات الفموية على منع تكوين بلورات أوكسالات الكالسيوم. يمكن أيضًا استخدام أدوية أخرى مثل المدرات الثيازيدية، حسب الاضطرابات الأخرى الموجودة في البول.
- تناوُل كميات كبيرة من السوائل. إذا كانت الكليتان لا تزالان تعملان بصورة طبيعية، فمن المحتمل أن ينصحك طبيبك بشرب المزيد من الماء أو غيره من السوائل. إذ يعمل ذلك على غسيل الكلى ويمنع تراكم بلورات الأوكسالات ويساعد على منع تكوُّن حصوات الكلى.
- التغيرات في النظام الغذائي. بوجه عام، تزداد أهمية العناية بنظامك الغذائي إذا كنت تعاني من فرط أوكسالات البول المعوي أو الغذائي. قد يوصي طبيبك بإدخال تغييرات إلى نظامك الغذائي، مثل تقليل الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الأوكسالات والحد من تناوُل الملح وتقليل البروتين الحيواني والسكر (شراب الذرة عالي الفركتوز). ويمكن أن تساعد مثل هذه التغييرات الغذائية على خفض مستويات الأوكسالات في البول. لكن قد لا تكون القيود الغذائية فعالة لدى جميع الأشخاص المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي. اتبع توصيات طبيبك.
السيطرة على حصوات الكلى
تنتشر حالات حصوات الكلى لدى المصابين بفرط أوكسالات البول ولكن لا تحتاج إلى العلاج دائمًا. إذا كانت الحصوات الكبيرة بالكلى تسبب الألم أو تعوق تدفق البول، فقد يحتاج المريض إلى إزالتها أو تفتيتها لتخرج مع البول.
الغسيل والزراعة
وفقًا لدرجة خطورة حالة فرط أوكسالات البول التي تعاني منها، ربما تصاب في نهاية المطاف بفقدان وظائف الكلى. ربما يكون غسيل الكلى مفيدًا بصورة مؤقتة، ولكنه لا يتوافق مع كمية الأوكسالات التي يتم إنتاجها. ربما تؤدي زراعة الكلى أو زراعة الكلى والكبد إلى التعافي من أنواع وراثية معينة من فرط أوكسالات البول (فرط أوكسالات البول من النوع الأول).
الاستعداد لموعدك
لعلاج حصوات الكلى المرتبطة بفرط أوكسالات البول، قد تبدأ بزيارة طبيب الأسرة. إذا كنت مصابًا بحصوات كلى كبيرة ومؤلمة أو حصوات تضر بالكليتين، قد يحيلك طبيبك إلى طبيب متخصص في علاج مشكلات المسالك البولية (اختصاصي المسالك البولية أو اختصاصي الكلى).
ما يمكنك فعله
للاستعداد لموعدك:
- أسأل عما إذا كانت هناك أمور يلزم إجراؤها قبل الموعد، مثل تحديد نظامك الغذائي.
- دوِّن الأعراض التي تعاني منها، بما في ذلك أي أعراض قد لا تبدو ذات صلة بحالتك.
- سجّل مقدار الشرب والتبول خلال فترة مقدارها 24 ساعة.
- أعد قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى التي تتناولها.
- اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو أحد الأصدقاء، إن أمكن، لمساعدتك في تذكر ما ستناقشه مع طبيبك.
- دوِّن أسئلتك لطرحها على الطبيب.
بالنسبة لفرط أوكسالات البول، تتضمن بعض الأسئلة الأساسية ما يلي:
- ما السبب المحتمل لظهور الأعراض لدي؟
- هل يوجد أي أسباب أخرى محتملة؟
- ما أنواع الاختبارات التي قد أحتاج إلى الخضوع لها؟
- هل أعاني من حصوات في الكلى؟
- ما نوع حصوات الكلى التي أعاني منها؟
- أين تتمركز حصوات الكلى؟ كم حجم ضخامتها؟
- ما العلاجات المحتملة لحالتي؟
- كيف يمكنني تجنب الإصابة بحصوات الكلى في المستقبل؟
- أعاني حالات صحية أخرى. كيف يمكنني إدارتها معًا بشكل أفضل؟
- هل أحتاج إلى التخطيط من أجل زيارات المتابعة؟
- هل هناك أي مواد تعليمية يمكنني أخذها معي؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟
إلى جانب الأسئلة التي أعددتها مسبقًا، لا تتردد في طرح أسئلة أخرى تتبادر إلى ذهنك خلال موعدك.
ما الذي تتوقعه من طبيبك
قد يطرح طبيبك بعض الأسئلة، مثل:
- متى لاحظت ظهور الأعراض لأول مرة؟
- هل ما تعانيه من أعراض مستمر أم تظهر مرة كل فترة؟
- ما مدى شدة الأعراض التي تعانيها؟
- هل يبدو أن هناك شيئًا يخفف من أعراضك؟
- هل يبدو أن هناك شيئًا يجعل أعراضك أكثر سوءًا؟
- هل أصيب أي فرد آخر من عائلتك بحصوات الكلى؟
الأقسام التي تعالج هذه الحالة
أمراض الكُلى وارتفاع ضغط الدم
برنامج زراعة الكبد
طب الجهاز الهضمي والكبد
طب المسالك البولية
علم الجينوم السريري
مركز الزراعة
