الأعراض
يكون البالغون والأطفال الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي مصابين بمستويات عالية جدًا من كوليسترول البروتين الدهني المنخفض الكثافة في الدم. يعرف كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة أيضًا باسم الكوليسترول الضار نظرًا لإمكانية تراكمه على جدران الشرايين ما يسبب تصلّبها وتضيُّقها.
وأحيانًا ما يترسب هذا الكوليسترول الزائد في أجزاء محددة من الجلد، وبعض الأوتار وحول قزحية العين:
- الجلد. الأماكن الأكثر شيوعًا لتراكم ترسبات الكوليسترول هي اليدان والمرفقان والركبتان. كما يمكن أن تتراكم هذه الترسبات في الجلد حول العينين.
- الأوتار. قد تؤدي ترسبات الكوليسترول إلى زيادة سُمك وتر العرقوب، بالإضافة إلى بعض الأوتار في اليدين.
- العينان. يمكن أن تتسبب مستويات الكوليسترول العالية في تشكُّل قوس قرنية، وهو حلقة بيضاء أو رمادية اللون حول قزحية العين. ويحدث ذلك غالبًا لدى الأشخاص الأكبر سنًا، لكنه يمكن أن يصيب الأصغر سنًا الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي.
الأسباب
يحدث فرط كوليسترول الدم العائلي بسبب تغير جيني ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما. وتصيب هذه الحالة الأشخاص منذ الولادة. ويمنع هذا التغير الجسم من تخليص نفسه من أحد أنواع الكوليسترول الذي يمكن أن يتراكم في الشرايين مسببًا مرض القلب.
عوامل الخطر
تزداد احتمالية الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصابًا بالطفرة الجينية التي تسببه. وأغلب المصابين بهذه الحالة يكون لديهم جين واحد مصاب. ولكن في حالات نادرة، يمكن أن ينتقل الجين المصاب إلى الطفل من كلا الوالدين. وقد يؤدي ذلك إلى الإصابة بحالة أكثر خطورة من هذا المرض.
كما قد يكون فرط كوليسترول الدم العائلي أكثر شيوعًا في فئات عرقية محددة، بما في ذلك:
- اليهود الأشكناز
- بعض الفئات اللبنانية
- الكنديون من أصل فرنسي
المضاعفات
يتعرض المصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي بشكل أكبر لخطر الإصابة بأمراض القلب والوفاة في سن أصغر. وقد تحدث النوبات القلبية قبل عُمر الخمسين لدى الرجال والستين لدى النساء. ومن الممكن أن يؤدي النوع الأكثر نُدرة والأشد حدة من هذه الحالة، إذا لم يُشخَّص أو يخضع للعلاج، إلى الوفاة قبل سن العشرين.
التشخيص
يُعد وجود تاريخ عائلي مفصل عاملاً مهمًا لتشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي. سيرغب الأطباء في معرفة ما إذا كان إخوتك أو والديك أو عماتك وخالاتك أو أعمامك وأخوالك أو أجدادك قد أصيبوا من قبل بارتفاع مستويات الكوليسترول أو أحد أمراض القلب؛ وخاصة في مرحلة الطفولة.
عادة ما يفحص الأطباء -أثناء الفحص البدني- الجسم بحثًا عن ترسبات الكوليسترول التي قد تظهر على الجلد حول اليدين والركبتين والمرفقين والعينين. وقد يزداد سمك أوتار الكعبين واليدين، وتظهر حلقات رمادية أو بيضاء حول قزحية العين أيضًا.
فحوص الكوليسترول
يوصي المعهد الوطني للقلب والرئة والدم بإجراء أول فحص كوليسترول للشخص بين سن التاسعة والحادية عشرة، ثم يُكرر كل خمس سنوات بعد ذلك. يمكن اقتراح إجراء فحوصات في مرحلة أبكر أو بوتيرة أكبر للعائلات التي لها تاريخ من الإصابة بأمراض القلب في مرحلة الطفولة.
وتقاس مستويات الكوليسترول في الولايات المتحدة بالملليغرام (ملغم) من الكوليسترول لكل ديسي لتر من الدم. أما في كندا والعديد من الدول الأوروبية، فتقاس مستويات الكوليسترول بالمللي مول لكل لتر (مللي مول/لتر).
عادةً ما تكون مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة لدى البالغين المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي أعلى من 190 ملغم/ديسي لتر (4.9 مللي مول/لتر). أما الأطفال المصابون بهذا الاضطراب، فغالبًا ما تكون مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة لديهم أعلى من 160 ملغم/ديسي لتر (4.1 مللي مول/لتر). وفي الحالات الخطرة، قد تتجاوز مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة 500 ملغم/ديسي لتر (13 مللي مول/لتر).
يُعرَف كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة أيضًا باسم الكوليسترول الضار نظرًا لإمكانية تراكمه على جدران الشرايين، ما يسبب تصلّبها وتضيُّقها. ويمكن أن يزيد ذلك من احتمالية الإصابة بالنوبات القلبية.
اختبار الجينات
يمكن أن يؤكد الاختبار الوراثي فرط كوليسترول الدم العائلي، لكنه ليس ضروريًا في كل الأحوال، غير أن الاختبار الوراثي يمكن أن يكشف عما إذا كانت هناك خطورة على أي من أفراد العائلة الآخرين أم لا.
إذا كان أحد الوالدين مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي، فإن احتمالية وراثة كل طفل له تبلغ 50%. وقد تؤدي وراثة الجين المستبدل من كلا الوالدين إلى الإصابة بنوع نادر وأكثر خطورة من المرض نفسه.
في حال تشخيص إصابتك بفرط كوليسترول الدم العائلي، فعادةً ما ينصح الأطباء بفحص أقاربك من الدرجة الأولى -مثل الأشقاء والوالدين والأبناء- للكشف عن أي اضطرابات ذات صلة. فذلك يعمل على بدء العلاج مبكرًا عند الضرورة.
العلاج
يركز علاج فرط كوليسترول الدم العائلي على خفض مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة الكوليسترول (الضار) شديدة الارتفاع. ويساعد هذا على خفض مخاطر الإصابة بالنوبات القلبية والوفاة.
الأدوية
سيحتاج غالبية المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي إلى تناول أكثر من دواء للسيطرة على مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة. وتشمل خيارات العلاج ما يلي:
- الأدوية الخافِضة للكوليسترول. تعمل على هذه الأدوية على منع وصول مادة يحتاجها الكبد لإنتاج الكوليسترول. ومن أمثلة هذه الأدوية أتورفاستاتين (Lipitor)، وفلوفاستاتين (Lescol XL)، ولوفاستاتين (Altoprev)، وبيتافستاتين (Livalo)، وبرافاستاتين، وروسوفاستاتين (Crestor)، وسيمفاستاتين (Zocor).
- إزيتمايب (Zetia). يعمل هذا الدواء على الحد من امتصاص الكوليسترول الموجود في الطعام الذي تتناوله. وإذا لم تقلل الأدوية الخافضة للكوليسترول نسبة الكوليسترول بما يكفي، فغالبًا ما يقترح الأطباء إضافة دواء إزيتمايب.
- مثبطات PCSK9 تساعد هذا الأدوية الجديدة -أليروكوماب (Praluent) وإيفولوكوماب (Repatha)- الكبد على امتصاص مزيد من كوليسترول البروتين الشحمي المنخفض الكثافة الذي يقلل كمية الكوليسترول المنتشر في الدم. وهي تُحقن تحت الجلد كل بضعة أسابيع علمًا بأنها باهظة الثمن.
الوسائل العلاجية الأخرى
في الحالات الشديدة، قد يحتاج المصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي أيضًا إلى الخضوع بين الحين والآخر لإجراء يتم خلاله ترشيح الكوليسترول الفائض من الدم. وقد يحتاج بعضهم إلى عمليات زراعة كبد.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
من الممكن أن تساعد عادات أسلوب الحياة الصحي أيضًا على الحد من خطورة أمراض القلب، وقد يقلل بعضها نسبة الكوليسترول لديك:
- التخلص من الوزن الزائد. من الممكن أن يساعد خفض الوزن على خفض مستويات الكوليسترول.
- اتباع نظام غذائي مفيد لصحة القلب. ركِّز على الأطعمة النباتية، بما فيها الفاكهة والخضراوات والحبوب الكاملة. قلِّل من تناوُل الدهون المشبعة والدهون المتحولة.
- ممارسة التمارين الرياضية بانتظام. مارس تمارين متوسطة الشدّة لمدة 30 دقيقة على الأقل خمس مرات أسبوعيًا بعد موافقة طبيبك.
- الامتناع عن التدخين. إذا كنت تدخن، فحاول الإقلاع عن التدخين.
الأقسام التي تعالج هذه الحالة
طب القلب والأوعية الدموية
Cardiologist
