الأعراض
يوجد داء ويلسون منذ الولادة، ولكن لا تظهر العلامات والأعراض حتى يتراكم النحاس في الدماغ أو الكبد أو عضو آخر. وتختلف العلامات والأعراض بناء على أجزاء الجسم التي تأثرت بالمرض. يمكنها أن تشمل الآتي:
- الإرهاق أو ضعف الشهية أو ألمًا في البطن
- اصفرار البشرة وابيضاض العين (اليرقان)
- تغير لون القرنية إلى اللون البني الذهبي (حلقات كايزر- فلايشر)
- تراكم السوائل في الساقين أو البطن
- مشاكل في الكلام أو البلع أو التناسق البدني
- عدم التحكم في الحركة أو تيبس العضلات
متى تزور الطبيب
ينبغي تحديد موعد مع الطبيب إذا ظهرت علامات وأعراض تثير القلق، خاصة إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بداء ويسلون.
الأسباب
ينتقل مرض ويلسون وراثيًا بخلة كروموسومية جسدية متنحية، مما يعني أنه لتُصاب بالمرض، يجب أن ترث نسخة واحدة فقط من الجين المعيب من كل من الوالدين. إذا لم تتلق إلا جينًا شاذًا واحدًا، فلن تمرض ولكن ستظل حاملاً للجين ويمكن أن تنقله إلى أطفالك.
عوامل الخطر
ربما تزيد مخاطر تعرضك للإصابة بداء ويلسون في حالة إصابة والديك أو أقاربك بالمرض. اسأل الطبيب عما إذا كان ينبغي عليك الخضوع لاختبار جيني أم لا لاكتشاف إصابتك بداء ويلسون من عدمه. كلما تم تشخيص الحالة مبكرًا زادت فرص نجاح العلاج.
المضاعفات
يمكن أن يكون داء ويلسون مميتًا في حالة عدم علاجه. تتضمن المضاعفات الخطيرة ما يلي:
- تندب الكبد (تليف الكبد). بينما تحاول خلايا الكبد إجراء إصلاحات للعظم التالف بالنحاس الزائد، تتكون أنسجة متندبة في الكبد، الأمر الذي يُصعب وظيفة الكبد.
- فشل الكبد. يمكن أن يحدث هذا فجأة (فشل كبدي حاد) أو يمكنه التطور ببطء على مدار سنوات. وقد يكون زراعة الكبد أحد الخيارات العلاجية.
- مشاكل عصبية مستمرة. وعادة ما يتحسن الارتعاش وحركات العضلات اللاإرادية وصعوبات الكلام ومشية الخرق مع علاج داء ويلسون. ومع ذلك، يعاني بعض الأشخاص مشاكل عصبية دائمة على الرغم من العلاج.
- مشاكل في الكلى. قد يتلف داء ويلسون الكلى، مما يؤدي إلى مشاكل مثل حصوات الكلى وخروج عدد غير طبيعي من الأحماض الأمينية في البول.
- مشاكل نفسية. وقد تتضمن تغييرات في الشخصية أو الاكتئاب أو التهيج أو الاضطراب ثنائي القطب أو الذهان.
- مشكلات الدم. وقد تتضمن تدمير خلايا الدم الحمراء (انحلال الدم) مما تؤدي إلى الإصابة بفقر الدم واليرقان.
التشخيص
يمكن لتشخيص مرض ويلسون أن يكون صعبًا لأن علاماته وأعراضه غالبًا ما يصعب تمييزها عن أمراض الكبد الأخرى، مثل التهاب الكبد. كذلك يمكن للأعراض أن تتطور مع مرور الوقت. ويمكن أن يكون من الصعب بشكل خاص ربط التغييرات السلوكية التي تأتي تدريجيًا بمرض ويلسون.
ولذا يعتمد الأطباء على الجمع بين الأعراض ونتائج الاختبارات لوضع التشخيص. تتضمن الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص الإصابة بداء ويلسون ما يلي:
- فحوص الدم والبول. يمكن لفحوصات الدم مراقبة وظائف الكبد والتحقق من مستوى البروتين الذي يربط النحاس في الدم (سيرولوبلازمين) ومستوى النحاس في دمك. قد يرغب طبيبك أيضًا في قياس كمية النحاس التي تفرزها في البول خلال فترة 24 ساعة.
- فحص العين. باستخدام مجهر مع مصدر ضوء عالي الكثافة (مصباح الشق)، يقوم طبيب العيون بفحص عينيك للكشف عن حلقات كايزر-فلايشر، التي يسببها النحاس الزائد في العين. ويرتبط داء ويلسون أيضًا بنوع من إعتام عدسة العين، يسمى "ساد بشكل عباد الشمس"، والذي يمكن رؤيته في فحص العين.
- أخذ عينة من نسيج الكبد لفحصها (خزعة الكبد). يقوم طبيبك بإدخال إبرة رفيعة من خلال جلدك، في الكبد ويرسم عينة صغيرة من الأنسجة. فحص معملي للأنسجة للكشف عن النحاس الزائد.
- الفحوص الجينية. يمكن لاختبار الدم أن يحدد الطفرات الوراثية التي تسبب مرض ويلسون. تسمح معرفة الطفرات في عائلتك للأطباء بفحص الأشقاء والبدء في العلاج قبل ظهور الأعراض.
العلاج
قد يوصي طبيبك بتناول أدوية تُسمى بالعوامل الخالِبة، والتي تتحد مع النحاس ومن ثم تحث أعضاءَك على تحرير النحاس في مجرى دمك. بعدئذ، تقوم الكليتان بترشيح النحاس وتصريفه في البول.
ثم يركز العلاج على منع النحاس من التراكم مرة أخرى. قد تمثل زراعة كبد ضرورة في حالة تلف الكبد الحاد.
الأدوية
إذا كنت تتناول الأدوية لعلاج داء ويلسون، فسيستمر العلاج مدى الحياة. تتضمن الأدوية ما يلي:
- البنسلامين (كوبريمين وديبين). قد يسبب البنسلامين، وهو عامل خالب، آثار جانبية خطيرة ومنها مشاكل الجلد والكلى وكبح النخاع العظمي وسوء الأعراض العصبية. يجب أن يتم استخدام البنسلامين بحذر إذا كنت تعانى حساسية من البنسلين. وقد يمنع فيتامين B-6 (البيريدوكسين) من العمل، لذلك ستحتاج إلى تناول جرعات صغيرة من المكملات الغذائية.
- ترينتين (سيبرين). يعمل ترينتين عمل البنسلامين ولكن يميل أن تكون آثاره الجانبية أقل. ومع ذلك، قد تزداد الأعراض العصبية سوءًا عند تناول ترينتين.
-
أسيتات الزنك (غالزين). يمنع هذا الدواء الجسم من امتصاص النحاس من الطعام الذي تتناوله. يتم استخدامه عادةً كعلاج مداومة لمنع النحاس من التراكم مجددًا بعد العلاج بالبنسلامين أو الترينتين.
قد يتم استخدام أسيتات الزنك كعلاج أولي إذا كنت لا تستطيع تناول البنسلامين أو الترينتين. يمكن أن تسبب أسيتات الزنك اضطراب المعدة.
قد يوصي طبيبك أيضًا بأدوية أخرى لتخفيف الأعراض.
الجراحة
إن كان تضرر كبدك شديدًا، فقد تحتاج إلى زراعة كبد. في أثناء زراعة الكبد، يزيل الجراح الكبد المريضة ويستبدلها بأخرى سليمة من أحد المتبرعين.
تأتي معظم الأكباد المزروعة من متبرعين متوفين. ولكن يمكن أن تأتي الكبد أحيانًا من متبرع حي، كأحد أفراد العائلة. وفي تلك الحالة، فإن الجرّاح يزيل كبدك المريضة ويستبدلها بجزء من كبد المتبرع.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
إذا كنت مصابًا بداء ويلسون، من المحتمل أن يوصي طبيبك بالحد من كمية ما تستهلكه من نحاس في نظامك الغذائي. كما قد ترغب في اختبار مستويات النحاس في ماء الصنبور إذا كان لديك أنابيب نحاسية في منزلك. وتأكد من تجنب الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على نحاس.
تتضمن الأطعمة المحتوية على كميات كبيرة من النحاس ما يلي:
- الكبد
- المحار
- الفطر
- المكسرات
- الشوكولاتة
الاستعداد لموعدك
من المرجح أن تبدأ بزيارة طبيب العائلة أو طبيب عام. ثم قد تتم إحالة المريض إلى طبيب متخصص في علاج الكبد.
ما يمكنك فعله
عند تحديد موعد، اسأل ما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به مسبقًا، مثل الحد من نظامك الغذائي لإجراء اختبارات الدم.
أعد قائمة بما يلي:
- الأعراض التي لديك ومتى بدأت
- المعلومات الشخصية الرئيسية، بما في ذلك أمراض الإجهاد الرئيسية، وغيرها من الحالات الطبية التي تعاني منها وأي تاريخ عائلي للإصابة بداء ويلسون
- جميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى التي تتناولها، بما في ذلك الجرعات
- الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك
اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء، إذا أمكن، لمساعدتك في تذكر المعلومات التي تُقدم إليك.
بالنسبة لداء ويلسون، تتضمن الأسئلة التي يمكنك طرحها على طبيبك ما يلي:
- ما الاختبارات التي أحتاجها؟
- ما العلاج الذي توصي به؟
- ما الآثار الجانبية للعلاج الموصى به؟
- هل تتوفر خيارات علاج أخرى؟
- أعاني هذه الحالات الصحية الأخرى. كيف يمكنني إدارتها معًا بشكل أفضل؟
- هل هناك قيود يتعين علي اتباعها؟
- هل يجب عليَّ زيارة أخصائي؟
- هل يجب أن تخضع عائلتي لاختبار داء ويلسون؟
- هل هناك كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.
ما الذي تتوقعه من طبيبك
من المرجح أن يسألك طبيبك عدة أسئلة، مثل:
- هل أعراضك مستمرة أم عرضية؟
- ما مدى شدة الأعراض التي تعانيها؟
- ما الذي قد يحسن من أعراضك، إن وُجد؟
- ما الذي يجعل أعراضك تزداد سوءًا، إذا وُجد؟
الأقسام التي تعالج هذه الحالة
برنامج زراعة الكبد
طب الجهاز الهضمي والكبد
مركز الزراعة
- Gastroenterologist
- Gastroenterologist (Transplant Hepatologist)
