الأعراض
وفي أكثر النماذج شيوعًا، تبدأ الأعراض في الظهور على الطفل من عمر يناهز 6 أشهر. قد تتضمن علامات داء تاي ساكس وأعراضه ما يلي:
- فقدان المهارات الحركية، بما فيها التقلب، والزحف، والجلوس
- ردود أفعال مبالغ فيها عندما يسمع الطفل ضجيجًا عاليًا
- النوبات
- فقدان البصر والسمع
- وجود بقع "حمراء بلون الكرز" في العينين
- ضعف العضلات
- مشاكل حركية
متى تزور الطبيب
إذا كان طفلك مصابًا بأي من العلامات أو الأعراض المدرجة أعلاه، فحدد موعدًا مع طبيب طفلك.
شكل طفولي
في الشكل الأكثر شيوعًا وشدة ، المسمى بالشكل الطفولي ، يبدأ الرضيع عادةً في إظهار العلامات والأعراض في حوالي 3 إلى 6 أشهر من العمر. البقاء على قيد الحياة عادة ما يكون بضع سنوات فقط. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض ما يلي:
جفل استجابة مبالغ فيها عندما يسمع الطفل ضوضاء عالية
بقع حمراء في العين
فقدان المهارات الحركية ، بما في ذلك التقليب والزحف والجلوس
ضعف العضلات ، يتطور إلى الشلل
مشاكل الحركة
النوبات
فقدان البصر والعمى
فقدان السمع والصمم
مشاكل في البلع
فقدان الوظائف العقلية وعدم الاستجابة لما يحيط به
النمو في حجم الرأس (كبر الرأس التدريجي)
شكل الأحداث
شكل الأحداث من مرض تاي ساكس أقل شيوعًا. تختلف العلامات والأعراض في شدتها وتبدأ في مرحلة الطفولة. البقاء على قيد الحياة عادة في سنوات المراهقة. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض ما يلي:
مشاكل في السلوك
فقدان تدريجي للمهارات والتحكم في الحركة
التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
فقدان بطيء للرؤية والكلام
انخفاض في الوظيفة العقلية والاستجابة
النوبات
آخر ظهور / شكل للبالغين
هذا شكل نادر وأقل حدة مع ظهور علامات وأعراض تبدأ في أواخر الطفولة حتى مرحلة البلوغ. تختلف شدة الأعراض اختلافًا كبيرًا ، ولا يؤثر هذا الشكل دائمًا على متوسط العمر المتوقع. تتقدم العلامات والأعراض ببطء ويمكن أن تشمل:
ضعف العضلات
الخراقة وفقدان التنسيق
الهزات والتشنجات العضلية
فقدان القدرة على المشي
مشاكل في الكلام والبلع
اضطرابات نفسية
في بعض الأحيان فقدان الوظيفة العقلية
متى ترى الطبيب
إذا كنت تعاني أنت أو طفلك أيًا من العلامات أو الأعراض التي قد تشير إلى مرض تاي ساكس ، أو إذا كانت لديك مخاوف بشأن نمو طفلك ، فحدد موعدًا مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.
الأسباب
مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأطفال. يحدث عندما يرث الطفل الجين من كلا الأبوين.
عوامل الخطر
تتضمن عوامل خطر الإصابة بداء تاي ساكس انتساب الأسلاف إلى الأعراق التالية:
- الطوائف اليهودية في شرق ووسط أوروبا (اليهود الأشكِناز)
- مجموعات كندية فرنسية معينة في كيبك
- مجتمع الآميش النظامي القديم في بنسلفانيا
- مجتمع الكاجون في لويزيانا
التشخيص
للتأكد من إصابة طفلك بداء تاي ساكس، سيسألك الطبيب عن الأعراض التي يعانيها الطفل وأي اضطرابات وراثية بالعائلة وسيطلب إجراء فحص تشخيصي للدم.
يتحقق اختبار الدم من مستويات أحد الإنزيمات التي تسمى هيكسوسامينيداز في دم الطفل. تكون المستويات منخفضة أو غير موجودة في داء تاي ساكس.
في أثناء إجراء فحص عين الطفل بحذر، ربما يطلب الطبيب رؤية البقعة الحمراء الموجودة في الجزء الخلفي من عين الطفل، وهي إحدى علامات الإصابة بالمرض. ربما تحتاج إلى زيارة طبيب أعصاب للأطفال وطبيب عيون لفحص الجهاز العصبي والعين.
العلاج
لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس، لكن بعض العلاجات يمكنها المساعدة في إدارة الأعراض. الهدف من العلاج هو الدعم والشعور بالراحة. تشمل العلاجات الداعمة ما يلي:
لمنع حدوث هذه المشكلة، قد يوصي طبيبك باستخدام جهاز إطعام مساعد مثل أنبوب فغر المعدة، والذي يتم إدخاله إلى أنف طفلك ويمر بمعدته. أو، قد يقوم طبيب مدرب على جراحات المعدة بإدخال أنبوب مفاغرة مريئية معدية عن طريق الجراحة.
- الدواء. للتخفيف من أعراض طفلك، يتوفر عدد من الأدوية التي يتم صرفها بوصفة طبية، وتشمل الأدوية المضادة للنوبات الصرعية.
-
رعاية الجهاز التنفسي. الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس معرضون بشكل كبير لخطر إصابتهم بعدوى بالرئة تتسبب في مشكلات في التنفس وتكرار تراكم المخاط في الرئتين.
قد يحتاج طفلك إلى التخلص من المخاط باستخدام العلاج الفيزيائي (CPT) للصدر للمساعدة في إزالة المخاط من الرئتين.
-
أنبوب الإطعام. قد يعاني طفلك صعوبة البلع، أو مشكلات في التنفس من خلال استنشاق الطعام أو السوائل إلى الرئتين في أثناء تناول الطعام.
-
العلاج الطبيعي. مع تطور المرض، قد يستفيد طفلك من العلاج الطبيعي لمساعدته في الحفاظ على مرونة مفاصله والاحتفاظ بإمكانية الحركة بأكبر قدر ممكن (نطاق الحركة).
يمكن أن يؤخر العلاج الطبيعي تصلب المفاصل ويقلل من فقدان وظيفتها أو تأخيره والألم الذي يمكن أن ينتج عن العضلات القصيرة.
العلاجات المستقبلية المحتملة
قد تؤدي أبحاث العلاج الجيني أو العلاج البديل بالإنزيمات في نهاية المطاف للتعافي أو إلى علاج ليبطئ تقدم مرض تاي ساكس.
التأقلم والدعم
اطلب من طبيب طفلك اقتراح مصادر ومعلومات لمساعدتك أنت وعائلتك على التأقلم مع احتياجات طفلك. ابحث عن مجموعات الدعم المحلية لإيصالك بالعائلات الأخرى التي تواجه تحديات مماثلة.
الأقسام التي تعالج هذه الحالة
العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل
تأهيل الأطفال
طب الأطفال والمراهقين
طب الأعصاب
طب الأعصاب لدى الأطفال والمراهقين
علم الجينوم السريري
مركز الأطفال
Neurologist
