الأعراض

لا تظهر أعراض مطلقًا على بعض الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. غالبًا ما تتداخل العلامات والأعراض المبكرة مع حالات مرضية أخرى شائعة.

قد تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

• ألم المفاصل
• ألم البطن
• الإرهاق
• الضعف
• السكري
• فقد الدافع الجنسي
• الضعف الجنسي
• فشل القلب
• فشل الكبد
• جلدًا برونزيًّا أو رمادي اللون
• تشويش الذاكرة

متى تظهر العلامات والأعراض عادةً

يظهر داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي عند الولادة. ولكن لا تظهر الأعراض والمؤشرات على معظم الأشخاص حتى وقت لاحق من العمر، ويكون بعد سن الأربعين لدى الرجال وبعد سن الستين لدى النساء عادة. وتظهر الأعراض غالبًا على النساء بعد انقطاع الطمث، عندما لا يفقدن الحديد أثناء الحمل والحيض.

متى تزور الطبيب

بادر بزيارة طبيبك إذا كنت تعاني أي من علامات داء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي وأعراضه. إذا كان أحد أفراد الأسرة المباشرين لديك مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي، فاسأل طبيبك عن الاستشارات الوراثية التي يمكنها تحديد ما إذا كنت قد ورثت الجين الذي يزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي.

الأسباب

ينتج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي عن طفرة في جين يتحكم في كمية الحديد التي يمتصها الجسم من الطعام الذي تتناوله. تُوَرّث هذه الطفرات من الآباء إلى الأطفال. هذا النوع من داء ترسب الأصبغة الدموية هو أكثر الأنواع شيوعًا.

الطفرات الجينية التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية

غالبًا ما يكون الجين المسمى HFE هو سبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. فأنت ترث جين HFE واحدًا من كلا والديك. ويحتوي جين HFE على طفرتين شائعتين، هما C282Y وH63D. يمكن أن يكشف اختبار الجينات ما إذا كنت تحمل هاتين الطفرتين في جين HFE الذي ورثته من والديك.

• إذا كنت قد ورثت جينين غير طبيعيين، فقد تُصاب بداء ترسُّب الأصبغة الدموية. ويمكنك أيضًا نقل الطفرة إلى أطفالك. ولكن، ليس كل من يرث جينين يُصاب بمشكلات مرتبطة بفرط تحميل الحديد في داء ترسب الأصبغة الدموية.
• إذا كنت قد ورثت جينًا واحدًا غير طبيعي، فمن غير المحتمل أن تُصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية. ومع ذلك، تظل حاملاً للصفة الوراثية للجين ويمكن أن تنقلها إلى أطفالك. لكن أطفالك لن يُصابوا بالمرض ما لم يرثوا أيضًا جينًا غير طبيعي آخر من الطرف الآخر.

كيفية تأثير داء ترسب الأصبغة الدموي في الأعضاء

يلعب الحديد دورًا أساسيًا في العديد من وظائف الجسم، بما في ذلك المساعدة على تكوين الدم. لكن، فرط الحديد يسبب التسمم.

يتحكم هرمون يفرزه الكبد يُسمى الهيبسيدين عادةً في كيفية استخدام الحديد وامتصاصه في الجسم، وكذلك كيفية تخزين الحديد الزائد في مختلف الأعضاء. في داء ترسب الأصبِغة الدموية، يحدث خلل في الوظيفة الطبيعية لهرمون الهيبسيدين يتسبب في أن يمتص جسمك كمية أكبر من زائدة عن حاجته من الحديد.

يُخزَّن هذا الحديد الزائد في الأعضاء الرئيسية، خصوصًا الكبد. على مدى سنوات، يمكن أن يسبِّب الحديد المخزَّن أضرارًا شديدة قد تؤدي إلى فشل الأعضاء والأمراض المزمنة، مثل تشمع الكبد والسُّكَّري وفشل القلب. على الرغم من أن بعض الأشخاص لديهم جينات معيبة تسبب داء ترسب الأصبِغة الدموية، لكن لا يُصاب جميعهم بفرط تحميل الحديد الذي يتسبب في تلف الأنسجة والأعضاء.

داء ترسُّب الأصبغة الدموية الوراثي ليس النوع الوحيد من داء ترسُّب الأصبغة الدموية. تتضمن الأنواع الأخرى ما يلي:

• داء ترسُّب الأصبغة الدموية اليفعي. هذا يسبب نفس المشاكل لدى الشباب التي يسببها داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لدى البالغين. لكن تراكم الحديد يبدأ قبل ذلك بكثير، وعادةً ما تظهر الأعراض بين سن 15 و30 عامًا. يحدث هذا الاضطراب بسبب الطفرات في جينات هيموجويلفين أو هيبسيدين.
• داء ترسُّب الأصبغة الدموية الوليدي. يتسبب هذا الاضطراب الحاد في تراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين أثناء نموه في الرحم. ويُعتقد أنه مرض في المناعة الذاتية، يهاجم فيه الجسم نفسه.
• داء ترسُّب الأصبغة الدموية الثانوي. هذا النوع من المرض غير وراثي ويُشار إليه غالبًا باسم فرط تحميل الحديد. قد يحتاج الأشخاص المصابون بأنواع معينة من فقر الدم أو أمراض الكبد المزمنة إلى عمليات نقل دم متعددة؛ ما قد يؤدي إلى تراكم الحديد الزائد.

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ما يلي:

• وجود نسختين من جين HFE المتحور. وهو أكبر عوامل الخطورة المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
• التاريخ العائلي. إذا كان أحد أقاربك من الدرجة الأولى، مثل الأب أو الأخ، مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية، فغالبًا ما ستصاب به أنت أيضًا.
• الأصل العرقي. الأشخاص الذين ينحدرون من أصول أوروبية شمالية هم الأكثر عرضة للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مقارنةً بالأصول العرقية الأخرى. بينما يقل انتشاره بين الأشخاص الذين ينحدرون من أصول سوداء وأصول إسبانية وآسيوية.
• النوع. يكون الرجال أكثر عرضة للإصابة بعلامات وأعراض ترسب الأصبغة الدموية في سن مبكرة مقارنةً بالنساء. ونظرًا لأن النساء يفقدن الحديد خلال فترات الحيض والحمل، فإن كمية المعادن التي تُخزن في أجسامهن تكون أقل مقارنةً بالرجال. لكن بعد انقطاع الطمث أو استئصال الرحم، يزداد خطر الإصابة بين النساء.

المضاعفات

من الممكن أن يؤدي ترسب الأصبغة الدموية الوراثي غير الخاضع للعلاج إلى عدد من المضاعفات، وخصوصًا في المفاصل والأعضاء التي يتراكم فيها الحديد الزائد، كالكبد والبنكرياس والقلب. من الممكن أن تتضمن المضاعفات ما يلي:

• مشكلات في الكبد. التشمع هو تندّب دائم في الكبد، وهو أحد المشكلات التي يمكن أن تحدث. ويزيد التشمع من خطر الإصابة بسرطان الكبد وغيره من المضاعفات التي تهدد الحياة.
• داء السكري. قد يؤدي تلف البنكرياس إلى الإصابة بداء السكري.
• مشكلات في القلب. توثر زيادة الحديد في القلب في قدرته على ضخ كمية كافية من الدم عبر الدورة الدموية لتلبية احتياجات الجسم. ويُسمَّى هذا بفشل القلب الاحتقاني. ومن الممكن أيضًا أن يسبب ترسب الأصبغة الدموية عدم انتظام نظم القلب (اضطراب النظم القلبي).
• مشكلات تناسلية. من الممكن أن تؤدي زيادة الحديد إلى ضعف الانتصاب (العجز الجنسي) وفقدان الدافع الجنسي لدى الرجال وانقطاع دورة الحيض لدى النساء.
• تغيرات في لون الجلد. من الممكن أن تؤدي ترسُّبات الحديد في خلايا الجلد إلى ظهور البشرة بلون برونزي أو رمادي.

التشخيص

قد تكون هناك صعوبة في تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. وقد ترجع ظهور الأعراض المبكرة مثل المفاصل المتصلبة والشعور بالإرهاق إلى الإصابة بأمراض أخرى باستثناء داء ترسب الأصبغة الدموية.

ولا تظهر أي علامات أو أعراض على العديد من الأشخاص المصابين بالمرض باستثناء ارتفاع مستويات الحديد في الدم. يمكن التعرّف على داء ترسب الأصبغة الدموية من خلال اختبارات الدم غير الطبيعية التي أجريت لأسباب أخرى أو من خلال فحص أفراد العائلة للأشخاص الذين تم تشخيصهم بالمرض.

فحوص الدم

الفحصان الأساسيان للكشف عن فرط تحميل الحديد هما:

• تشبع مصل الترانسفيرين. يقيس هذا التحليل كمية الحديد المرتبط بالبروتين (الترانسفيرين) الذي يحمل الحديد عبر الدم. إذا تجاوزت معدلات التشبع بالترانسفيرين نسبة 45%، فسيكون المعدل مرتفعًا للغاية.
• مصل الفيريتين. يقيس هذا التحليل كمية الحديد المخزون في الكبد. إذا كانت نتائج فحص تحليل تشبع مصل الترانسفيرين لديك مرتفعة عن المعدلات الطبيعية، فقد يطلب الطبيب فحص مصل الفيريتين.

نظرًا إلى وجود عدد من الحالات المرضية الأخرى التي قد تسبب أيضًا ارتفاع الفيريتين، يوضح عادة تحليلا الدم معًا نتائج غير طبيعية لدى الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب، ومن الأفضل إجراء هذين التحليلين بعد فترة الصوم. ومن الممكن أن تظهر تلك النتائج المرتفعة في أحد تحليلي الحديد في الدم أو في كليهما في حالات الاضطرابات الأخرى. وقد تحتاج إلى تكرار التحاليل للحصول على أدق النتائج.

الفحص الإضافي

قد يطلب طبيبك بعض الفحوص الأخرى لتأكيد التشخيص والبحث عن أي مشكلات أخرى، منها:

• اختبار وظائف الكبد. تساعد هذه الفحوص على رصد أي تلف في الكبد.
• التصوير بالرنين المغناطيسي. التصوير بالرنين المغناطيسي هو وسيلة سريعة وغير باضعة لقياس درجة فرط تحميل الحديد على الكبد.
• فحوص الطفرات الجينية. يُنصح بفحص حمضك النووي بحثًا عن أية طفرات في جين HFE المسئول عن داء ترسُّب الأصبغة الدموية إذا كانت نسبة الحديد مرتفعة في دمك. إذا كنت تفكر في إجراء الفحص الوراثي لداء ترسُّب الأصبغة الدموية، فناقِش إيجابياته وسلبياته المختلفة مع طبيبك أو المستشار الجيني.
• أخْذ عينة من أنسجة الكبد لفحصها (خزعة الكبد). إذا كان هناك شك في وجود تلف في الكبد، فسيأخذ طبيبك عينة من أنسجة الكبد باستخدام إبرة رفيعة. تُرسَل هذه العينة للمختبر لتُفحص بحثًا عن الحديد بالإضافة لأي دليل آخر على وجود تلف في الكبد، خاصةً مشاكل تندُّب أو تليُّف الكبد. من مخاطر الخزعة الكدمات والنزيف والإصابة بالعدوى.

فحص الأشخاص الأصحاء لاكتشاف الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية

يوصي الأطباء بعمل الفحوصات الوراثية لكل الأقارب من الدرجة الأولى، مثل الوالدين والأشقاء والأبناء، من أقارب الشخص الذي يتم تشخيص إصابته بداء ترسب الأصبغة الدموية. وفي حالة وجود التحول الجيني في أحد الوالدين فقط، فلا يحتاج الأبناء للفحوصات.

العلاج

سحب الدم

يمكن أن يعالج الأطباء داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي بأمان وفعالية عن طريق سحب الدم من الجسم (الفصد) بانتظام، تمامًا كما لو كنت تتبرع بالدم.

إن الهدف من الفصد هو خفض مستويات الحديد إلى طبيعتها. وتعتمد كمية الدم التي تُسحَب وعدد مرات سحبها على عمرك وصحتك العامة وشدة فرط تحميل الحديد.

• جدول العلاج الأولي. في البداية، يمكن سحب نصف لتر من الدم (حوالي 470 ملليلترًا) مرة أو مرتين في الأسبوع، وعادةً في المستشفى أو عيادة الطبيب. تُدخَل إبرة في وريد ذراعك أثناء الاستلقاء على كرسي. ثم يتدفق الدم من الإبرة إلى أنبوب متصل بكيس الدم.
• جدول العلاج الوقائي. يمكن سحب الدم بمعدل أقل، ويكون عادةً كل شهرين إلى ثلاثة أشهر، بمجرد عودة مستويات الحديد إلى طبيعتها. قد يحافظ بعض الأشخاص على مستويات الحديد الطبيعية من دون سحب أي دم، وقد يحتاج البعض إلى سحب الدم شهريًا. ويعتمد الجدول على مدى سرعة تراكم الحديد في جسمك.

يمكن أن يساعد علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في تخفيف أعراض التعب وألم البطن وتغير لون الجلد ليصبح أغمق. يمكنه أيضًا أن يساعد على منع حدوث مضاعفات خطيرة مثل أمراض الكبد وأمراض القلب والسكري. إذا كنت مصابًا بالفعل بإحدى هذه الحالات، فقد يعمل الفصد على إبطاء تفاقم المرض، وقد يساعد في بعض الحالات على الشفاء منه.

لن يساعد الفصد على التخلص من أضرار تشمع الكبد أو آلام المفاصل، لكن يمكنه إبطاء تفاقم المرض.

إذا كنت مصابًا بتشمع الكبد، فقد يوصي الطبيب بإجراء فحص دوري لسرطان الكبد. ويتضمن هذا عادةً إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للبطن وتصوير مقطعي محوسب.

استخلاب لأولئك الذين لا يستطيعون سحب الدم

إذا لم يكن بإمكانك الخضوع لإجراء الفصد، بسبب إصابتك بفقر الدم مثلاً، أو بمضاعفات قلبية، فقد يوصي الطبيب بدواء للتخلص من الحديد الزائد. ويمكن حقن الأدوية في جسمك، أو يمكن تناولها في صورة أقراص. ويجمع الدواء الحديد الزائد، ما يسمح للجسم بطرده عبر البول أو البراز في عملية تُسمى الخَلب. لكن استخدام الخَلب غير شائع في علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

بجانب إزالة الدم العلاجي، يمكنك تقليل خطر التعرض لمضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية إذا كنت:

• تجنب تناول مكملات الحديد الغذائية والفيتامينات المتعددة المحتوية عليه. فقد تزيد من نسبب الحديد بمعدلات أعلى.
• تجنب مكملات فيتامين سي. يزيد فيتامين سي من امتصاص الحديد. لا يلزم غالبًا الحد من تناول فيتامين سي في نظامك الغذائي.
• تجنب تناول الكحول. يزيد الكحول خطر تلف الكبد بنحوٍ هائل في الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. إذا كنت تعاني داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وتعاني داء الكبد، فتجنب تناول الكحوليات بالكلية.
• تجنب تناول السمك النيئ والمحار. يزيد خطر تعرض مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية من الإصابة بالعدوى، خاصة التي تسببها البكتيريا المتواجدة في السمك النيئ والمحار.

ولا يلزم إجراء أي تغير إضافي في نظامك الغذائي في المتلقين علاج إزالة الدم.

الاستعداد لموعدك

حدد موعدًا مع طبيب الرعاية الأولية الخاص بك إذا كنت تعاني من أي علامات أو أعراض تقلقك. وبناءً على الأعراض التي تعاني منها، قد تتم إحالتك إلى أخصائي في أمراض الجهاز الهضمي (أطباء الجهاز الهضمي)، أو إلى أخصائي آخر. إليك بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعد زيارتك إلى الطبيب، وما يجب أن تتوقعه منه.

ما يمكنك فعله

• انتبه إلى أي قيود لفترة ما قبل الموعد. في الوقت الذي تقوم فيه بتحديد موعد، اسأل عما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به مسبقًا، مثل تقييد نظامك الغذائي.
• دوِّن أي أعراض تعانيها، بما في ذلك أي أعراض قد لا تبدو ذات صلة بالسبب الذي حددت من أجله الموعد.
• دوِّن المعلومات الشخصية الرئيسية، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو أي تغييرات طرأت مؤخرًا على حياتك. تعرف على ما إذا كان فرد من عائلتك قد أصيب بمرض كبدي بسؤال أفراد عائلتك إن أمكن.
• أعد قائمة بجميع الأدوية، أو الفيتامينات أو المكملات التي تتناولها.
• اصحب معك فردًا من عائلتك أو صديق لمساعدتك في تذكر ما تمت مناقشته.
• دوِّن أسئلتك لطرحها على الطبيب.

الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك

قد تشمل بعض الأسئلة الأساسية التي ترغب في طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما أكثر الأسباب احتمالاً لإصابتي بهذه الأعراض؟
• ما أنواع الفحوصات التي أحتاج إلى إجرائها؟
• هل حالتي مؤقتة أم ستكون مزمنة؟
• ما العلاجات المتاحة؟ وماذا تقترح لي؟
• لديّ حالات صحية أخرى. كيف يمكنني التعامل مع هذه الحالات معًا بأفضل طريقة ممكنة؟
• هل يجب علي الالتزام بأي قيود؟
• هل هناك كتيبات أو مطبوعات أخرى يمكنني أخذها معي؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصحني بزيارتها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء موعدك الطبي.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

كن مستعدًا للإجابة عن الأسئلة التي يحتمل أن يطرحها عليك الطبيب:

• متى بدأت تعاني من الأعراض؟
• هل كانت الأعراض مستمرةً، أم أنها كانت تأتي من حين لآخر؟
• ما مدى شدة الأعراض التي تعانيها؟
• هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن من أعراضكِ؟
• ما الذي يجعل أعراضك تزداد سوءًا، إن وُجد؟
• هل هناك أي شخص في عائلتك مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية؟
• ما عدد المشروبات الكحولية التي تتناولها في الأسبوع الواحد؟
• هل تتناول مكملات الحديد الغذائية وفيتامينات سي؟
• هل لديك تاريخ من التهاب الكبد الفيروسي، مثل التهاب الكبد سي؟
• هل احتجت إلى نقل دم من قبل؟

الأقسام التي تعالج هذه الحالة

    برنامج زراعة الكبد
    طب الجهاز الهضمي والكبد
    مركز الزراعة

1. Gastroenterologist (Transplant Hepatologist)
2. Gastroenterologist