الأعراض
هناك أنواع مختلفة من مرض غوشيه، وتتفاوت مؤشرات هذا المرض وأعراضه تفاوتًا كبيرًا حتى في النوع نفسه. النوع 1 يعد أكثر الأنواع شيوعًا.
يمكن أن يواجه الأشقاء - حتى التوائم المتماثلة منهم - مستويات مختلفة من حدة المرض. وبعض المصابين بمرض غوشيه لا تظهر عليهم إلا أعراضٌ طفيفة أو حتى لا تظهر عليهم أي أعراض.
تظهر على أغلب المصابين بمرض غوشيه المشكلات التالية بدرجات متفاوتة:
- شكاوى من آلام في البطن. قد ينتفخ البطن انتفاخًا مسببًا للألم بسبب أن الكبد والطحال خصوصًا يمكن أن يتضخما تضخمًا هائلاً.
- تشوُّهات الهيكل العظمي. يمكن أن يضعف مرض غوشيه العظام، وهو ما يزيد خطر التعرض لكسور مؤلمة. ويمكنه أن يؤثر أيضًا على إمداد عظامك بالدم، ما قد يتسبب في موت أجزاء من العظم.
- اضطرابات الدم. يمكن أن يؤدي انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة (فقر الدم) إلى الإرهاق الشديد. ويؤثر مرض غوشيه كذلك على الخلايا المسؤولة عن التجلُّط، الأمر الذي يمكن أن يتسبب في سهولة الإصابة بالكدمات وحالات نزيف الأنف.
وفي حالات أكثر نُدرة؛ يؤثر مرض غوشيه على الدماغ، الأمر الذي يمكن أن يتسبب في تحرك العين حركة غير طبيعية وتصلب العضلات وصعوبات في البلع ونوبات مرضية. وهناك نوع فرعي نادر من مرض غوشيه يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة ويسبب الوفاة عادة في عمر عامين.
متى تجب زيارة الطبيب
إذا ظهرت لديك أو لدى طفلك مؤشرات المرض والأعراض المرتبطة بداء غوشيه، فحدِّد موعدًا طبيًا مع طبيبك.
الأسباب
ينتقل داء غوشيه في نمط وراثي يُسمى بالنمط الصبغي الجسدي المتنحي. يجب أن يكون الوالدان كلاهما حاملين لجين غوشيه (متحول) ليرث طفلهما الحالة المرضية.
عوامل الخطر
يعتبر الأشخاص ذوي الأصول اليهودية القادمين من أوروبا الشرقية والوسطى (الأشكيناز) هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بداء غوشيه.
المضاعفات
يمكن أن يؤدي مرض جوشير إلى:
- التأخير في النمو والبلوغ عند الأطفال
- مشاكل بالجهاز التناسلي ومشاكل الحمل والولادة
- مرض باركنسون
- سرطانات، مثل الورم النقوي المتعدد وابيضاض الدم وورم لمفي
التشخيص
أثناء الفحص البدني، سيقوم الطبيب بالضغط على بطنك أو بطن طفلك للتحقق من حجم الطحال والكبد. لتحديد ما إذا كان طفلك مصابًا بداء غوشيه أم لا، سيقوم الطبيب بمقارنة طول طفلك ووزنه مع مخططات النمو القياسية.
وربما يوصي الطبيب كذلك بإجراء اختبارات معملية معينة، وفحوصات بالتصوير واستشارة وراثية.
اختبارات المختبر
يمكن فحص عينات الدم لمعرفة مستويات الإنزيم المصاحب لداء غوشيه. يمكن أن يكشف التحليل الجيني عما إذا كنت مصابًا بهذا المرض أم لا.
اختبارات التصوير الطبي
عادةً ما يحتاج الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالإصابة بمرض جوشير إلى إجراء اختبارات دورية لتتبع تقدمه، بما في ذلك:
- مقياس امتصاص الأشعة السينية ثنائي البواعث (DXA). يستخدم هذا الفحص مستوى منخفضًا من الأشعة السينية لقياس كثافة العظام.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). من خلال استخدام الموجات اللاسلكية والمجال المغناطيسي القوي، يمكن للتصوير بالرنين المغناطيسي أن يبين ما إذا كان الكبد أو الطحال متضخمين أم لا، وما إذا كان نخاع العظم مصابًا أم لا.
فحص ما قبل الحمل واختبار ما قبل الولادة
قد ترغب في أن تفكر في إجراء فحص جيني قبل أن تبدأ في تكوين أسرة إذا كنت أنت أو زوجك ذا أصل يهودي أشكينازي أو إذا كان لأي منكما تاريخ عائلي من الإصابة بمرض جوشير. في بعض الحالات، قد يوصي الأطباء بعمل اختبار ما قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بمرض جوشير أم لا.
العلاج
مع أنه لا يوجد علاج لداء غوشيه، يمكن أن تساعد علاجات متنوعة في السيطرة على الأعراض وتمنع الأضرار المزمنة وتحسن من نوعية الحياة. يشعر بعض الأشخاص بأعراض خفيفة لذلك لا يحتاجون للعلاج الطبي.
من المرجح أن يوصي طبيبك برصد منتظم لمراقبة تطور المرض ومضاعفاته. يعتمد عدد المرات التي تحتاج إلى أن تخضع فيها للمراقبة على حالتك.
الأدوية
لاحظ العديد من الأشخاص المصابين بداء غوشيه تحسنًا في أعراضهم بعد بدء العلاج باستخدام:
- العلاج ببدائل الإنزيمات. يعمل هذا الأسلوب على استبدال الإنزيم الناقص بإنزيم اصطناعي. تُعطى هذه الإنزيمات البديلة في الوريد في إجراء للمرضى الخارجيين، عادةً بجرعات عالية كل أسبوعين. في بعض الأحيان يكون لدى الناس رد فعل تحسُّسي أو فرط حساسية للعلاج بالإنزيم.
- ميغلوستات (زافيسكا). يظهر أن هذا الدواء الفموي يتداخل مع إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم في الأشخاص المُصابين بداء غوشيه. ومن أشهر الآثار الجانبية الشائعة الإسهال وفقدان الوزن.
- إيليغلوستات (سيردلجا). يظهر أن هذا الدواء يُثبِّط إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم في الأشخاص المُصابين بأكثر الأنماط شيوعًا من داء غوشيه. تشمل الآثار الجانبية المحتملة الإرهاق والصداع والغثيان والإسهال.
- أدوية هشاشة العظام. يمكن أن تساعد هذه الأنواع من الأدوية على إعادة بناء العظام التي أصابها الضعف بسبب داء غوشيه.
الإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات
إذا كانت الأعراض التي تعاني منها حادة، فلن يكون أمامك سوى العلاج الجراحي، وقد يقترح الطبيب ما يلي:
- زراعة نخاع العظم. في هذا الإجراء، تتم إزالة الخلايا المكونة للدم والتي تضررت بسبب مرض جوشير واستبدالها، مما يمكن أن يعالج العديد من علامات وأعراض مرض جوشير. ونظرًا لأن هذا الإجراء عالي الخطورة، يتم اللجوء إليه بدرجة أقل من العلاج البديل للإنزيمات.
- استئصال الطحال. قبل أن يصبح العلاج البديل للإنزيمات متاحًا، كان استئصال الطحال العلاج الشائع لمرض جوشير. عادة ما يستخدم هذا الإجراء الآن كحل أخير.
التأقلم والدعم
يمكن للإصابة بمرض مزمن أن تكون صعبة، ولكن يمكن للإصابة بمرض نادر مثل مرض غوشيه أن تكون أصعب. ولا يعرف المرض سوى القليل من الأشخاص، وأقل منهم يفهم التحديات التي تواجهك. قد تجد من المفيد الحديث إلى شخص آخر مصاب بمرض غوشيه أو شخص لديه طفل مصاب بالمرض. تحدث مع طبيبك عن مجموعات الدعم المتاحة في منطقتك.
الاستعداد لموعدك
من المرجح أن تبدأ بمقابلة مقدم الرعاية الأولية الخاص بك. ثم قد تحال إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم) أو إلى طبيب متخصص في الاضطرابات الموروثة (أخصائي طب الوراثيات).
ما يمكنك فعله
ربما عليك قبل الموعد أن تكتب قائمة تجيب فيها عن الأسئلة التالية:
- هل سبق أن تم تشخيص إصابة أي فرد في عائلتك بداء غوشيه؟
- هل توفى أي طفل من أسرتك الممتدة قبل بلوغ عامين من العمر؟
- ما الأدوية والمكملات الغذائية التي تتناولها بانتظام؟
ما الذي تتوقعه من طبيبك
قد يطرح عليك طبيبك بعض الأسئلة، مثل:
- ما الأعراض التي تعانيها ومتى بدأت؟
- هل هناك ألم في البطن أو العظام؟
- هل لاحظت كدمات سهلة أو نزيف في الأنف؟
- ما هو تراث أسلاف عائلتك؟
- هل هناك أمراض أو أعراض حدثت في عدة أجيال في عائلتك؟
الأقسام التي تعالج هذه الحالة
الطب النفسي وعلم النفس
العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل
جراحة الجهاز العصبي
طب الأطفال والمراهقين
علم الجينوم السريري
مركز الأطفال
