الأعراض
لا يعاني حديثو الولادة المصابون ببيلة الفينيل كيتون (PKU) في البداية أي أعراض. ومع ذلك، من دون العلاج، يعاني الأطفال عادة علامات بيلة الفينيل كيتون (PKU) في غضون بضعة أشهر.
يمكن أن تكون علامات وأعراض بيلة الفينيل كيتون (PKU) خفيفة أو شديدة، وقد تتضمن:
- رائحة عفن في النفس أو الجلد أو البول، بسبب وجود الكثير من الفينيل ألانين في الجسم
- مشاكل عصبية قد تتضمن نوبات
- حالات الطفح الجلدي (إكزيما)
- البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن أن يتحول إلى الميلانين — الصبغة مسؤولة عن لون الشعر والجلد
- رأس صغيرة إلى حد غير طبيعي (صعل)
- فرط النشاط
- إعاقات ذهنية
- تأخرًا في النمو
- مشاكل سلوكية أو عاطفية أو اجتماعية
- اضطرابات نفسية
تتباين الشدة
تعتمد شدة بيلة الفينيل كيتون (PKU) على النوع.
- بيلة الفينيل كيتون التقليدية. يسمى أكثر شكل من أشكال هذا الاضطراب حدة ببيلة الفينيل كيتون التقليدية. الإنزيم المطلوب لتحويل الفينيل ألانين غير موجود أو منخفض بشدة؛ الأمر الذي يؤدي إلى ارتفاع مستويات الفينيل ألانين وتلف حاد في الدماغ.
- أشكال أقل حدة من بيلة الفينيل كيتون. في الأشكال الطفيفة أو المعتدلة، يحتفظ الإنزيم ببعض وظيفته، لذا، لا ترتفع مستويات الفينيل ألانين بشدة، الأمر الذي يؤدي إلى خطر أصغر لتلف الدماغ الجسيم.
ولكن، ما زال الأطفال المصابون بذلك الاضطراب يحتاجون نظام غذائي خاص لبيلة الفينيل كيتون؛ وذلك للوقاية من الإعاقة الفكرية والمضاعفات الأُخرى.
الحمل واضطراب بيلة الفينيل كيتون
إن النساء اللواتي يعانين اضطراب بيلة الفينيل كيتون ثم يحملن يكنّ معرضات لخطر الإصابة بنوع آخر من الحالات التي تسمى اضطراب بيلة الفينيل كيتون الأمومي. إذا لم تتبع النساء حمية اضطراب بيلة الفينيل كيتون الخاصة قبل وفي أثناء الحمل، يمكن أن تصبح مستويات الفينيل ألانين في الدم مرتفعة وتضر الجنين أو تسبب الإجهاض.
حتى النساء المصابات بأشكال أقل حدة من اضطراب بيلة الفينيل كيتون قد تعرضن أطفالهن الذين لم يولدوا بعد للخطر من خلال عدم اتباع حمية اضطراب بيلة الفينيل كيتون الأمومي.
في أحيان كثيرة، لا ينتقل اضطراب بيلة الفينيل كيتون بالوراثة إلى الرضع الذين يولدون لأمهات يعانين ارتفاع مستويات الفينيل ألانين. ولكن يمكن أن تكون لها عواقب وخيمة إذا كان مستوى الفينيل ألانين مرتفعًا في دم الأم في أثناء الحمل. وقد تشمل مضاعفات ما بعد الولادة:
- الوزن المنخفض عند الولادة
- تأخرًا في النمو
- تشوهات الوجه
- صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي
- عيوب القلب ومشاكل القلب الأخرى
- إعاقات ذهنية
- مشكلات سلوكية
متى تزور الطبيب
اطلب المشورة الطبية في هذه المواقف:
- الأطفال حديثي الولادة. إذا أظهرت الاختبارات الروتينية لفحص حديثي الولادة أن طفلك قد يكون مصابًا باضطراب بيلة الفينيل كيتون، فسوف يرغب الطبيب المعالج للطفل في بدء العلاج الغذائي فورًا لمنع حدوث مشكلات على المدى الطويل.
- النساء في سن الإنجاب. يجب بشكل خاص على النساء اللائي لديهن تاريخ من الإصابة باضطراب بيلة الفينيل كيتون التوجه لزيارة الطبيب والمحافظة على النظام الغذائي الخاص باضطراب بيلة الفينيل كيتون قبل الحمل وفي أثناء الحمل للحد من مخاطر ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم مما يؤدي إلى الإضرار بأطفالهن الذين لم يولدوا بعد.
- البالغون. يستمر الأشخاص الذين لديهم اضطراب بيلة الفينيل كيتون في تلقي الرعاية طوال فترة الحياة. ويمكن لكبار السن الذين يعانون اضطراب بيلة الفينيل كيتون ممن توقفوا عن اتباع النظام الغذائي الخاص باضطراب بيلة الفينيل كيتون في سن المراهقة معاودة زيارة الطبيب. قد يؤدي الرجوع إلى النظام الغذائي إلى تحسين الأداء والسلوك العقلي وإبطاء تلف الجهاز العصبي المركزي الذي يمكن أن ينتج عن مستويات الفينيل ألانين العالية.
الأسباب
يتسبب جين معيب (طفرة جينية) في بيلة الفينيل كيتون (PKU)، الذي تتراوح شدته بين خفيف، ومتوسط، وشديد. يؤدي هذا الجين المعيب عند مرضى بيلة الفينيل كيتون إلى نقص الإنزيم المطلوب لمعالجة حمض الفينيلالانين الأميني أو عوزه.
قد يتراكم الفينيلالانين تراكمًا خطرًا عندما يتناول الشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون أغذية غنية بالبروتين، مثل الحليب، أو الجبن، أو المكسرات أو اللحوم، أو حتى الحبوب مثل الخبز والمكرونة، أو يتناول الأسبارتام، وهو أحد المحليات الصناعية. يؤدي هذا التراكم للفينيلالانين إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ.
الوراثة
لكي يرث الطفل بيلة الفينول كيتون، يجب أن يكون لدى كل من الأم والأب الجين المعيب وينقلانه. يسمي هذا النمط الوراثي بالصبغي الجسدي المتنحي.
من الممكن أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين — وهو أن تكون مصابًا بالجين المعيب الذي يسبب بيلة الفينول كيتون ولكن لا تعاني من المرض. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالجين المعيب، فلا يوجد خطر في نقل بيلة الفينيل كيتون إلى الطفل، ولكن من الممكن أن يكون الطفل حاملاً للجين.
ينتقل مرض بيلة الفينول كيتون عادةً إلى الأطفال من الآباء الذين يحملون هذا الاضطراب، ولكنهم لا يعرفونه.
عوامل الخطر
تتضمن عوامل خطر وراثة بيلة الفينيل كيتون ما يلي:
- أن يكون كلا الوالدين مصابين بعامل وراثي معيب يتسبب في بيلة الفينيل كيتون. يجب أن يُمرر الوالدان نسخة من العامل الوراثي المعيب لطفلهم لتطوير الحالة.
- أن تكون منحدرًا من أصل عِرقي محدد. يتنوع التشوه الجيني المتسبب في بيلة الفينيل كيتون (PKU) وفقًا للمجموعات العرقية، حيث إنه أقل شيوعًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي عن باقي المجموعات العرقية.
المضاعفات
قد يؤدي عدم علاج بيلة الفينيل كيتون إلى مضاعفات لكل من الرضع والأطفال والكبار المصابين بهذا الاضطراب. وعندما تعاني الأمهات المصابات باضطراب بيلة الفينيل كيتون ارتفاع مستويات الفينيل آلانين في الدم في فترة الحمل، فقد يصاب الجنين بعيوبب خلقية أو يحدث إجهاض.
يؤدي عدم علاج بيلة الفينيل كيتون إلى:
- تلف في الدماغ لا يمكن علاجه وإعاقة ذهنية ملحوظة تبدأ في الشهور الأولى بعد الولادة
- مشاكل عصبية مثل النوبات والارتجافات
- مشاكل سلوكية وعاطفية واجتماعية لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين
- مشاكل كبيرة في الصحة والنمو
الوقاية
إذا كنتِ تعانين بيلة الفينيل كيتون وكنتِ تفكرين في الحمل:
- فاتبعي نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين. يمكن للنساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون أن يمنعن العيوب الخلقية عن طريق التزامهن أو عودتهن لاتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين قبل حدوث الحمل. إذا كنتِ تعانين بيلة الفينيل كيتون، فتحدثي إلى طبيبكِ قبل بدء محاولة الحمل.
- فكر في اللجوء إلى الاستشارات الوراثية. إذا كنتِ تعانين بيلة الفينيل كيتون أو لديكِ قريب أو طفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون، فقد تستفيدين أيضًا من الاستشارات الوراثية قبل أن تصبحي حاملاً. يمكن أن يساعدكِ طبيب متخصص في طب الأمراض الوراثية (أخصائي طب الوراثيات) في تكوين فهم أفضل للكيفية التي يتم بها توارث بيلة الفينيل كيتون في عائلتك. كما يمكنه أن يساعدك في تحديد مدى خطر إنجابك لطفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون والمساعدة في تنظيم الأسرة.
التشخيص
تحدد اختبارات الدم لحديثي الولادة في الأغلب جميع حالات بيلة الفينيل كيتون. تطلب جميع الولايات الخمسين في الولايات المتحدة فحص حديثي الولادة لبيلة الفينيل كيتون. كما تفحص العديد من الدول الأخرى أيضًا الأطفال للكشف عن بيلة الفينيل كيتون بشكل روتيني.
إذا كنتِ تعانين بيلة الفينيل كيتون أو لديكِ تاريخ عائلي له، فقد يوصي طبيبك باختبارات الفحص قبل الحمل أو الولادة. من الممكن التعرف على حاملي بيلة الفينيل كيتون من خلال فحص الدم.
فحص الطفل بعد الولادة
يتم إجراء اختبار بيلة الفينيل كيتون بعد ولادة الطفل بيوم أو يومين. ويتم إجراء هذا الاختبار بعد أن تمضي 24 ساعة بعد ولادة طفلك وبعد أن يتناول طفلك بعض البروتين في الغذاء لضمان الحصول على نتائج دقيقة.
- تحصل الممرضة أو فني المعمل على بضع قطرات دم من كعب طفلك أو حنية ذراعه.
- يفحص المعمل عينة الدم للكشف عن بعض اضطرابات الأيض، بما في ذلك بيلة الفينيل كيتون.
- إن كنتِ لم تلدي طفلك في المستشفى أو خرجتِ منها بعد وقت قصير من الولادة، فقد تحتاجين إلى تحديد موعد مع طبيب أطفال أو طبيب العائلة لفحص طفلك حديث الولادة.
إذا أشار هذا الفحص أن طفلك مصاب باضطراب بيلة الفينيل كيتون:
- قد يخضع طفلك لاختبارات إضافية لتأكيد التشخيص، بما فيها اختبارات الدم والبول الإضافية
- قد تخضعين أنتِ وطفلك لاختبار وراثي للتحقق من الطفرات الجينية
العلاج
يشمل العلاج الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون (PKU) ما يلي:
- اتباع نظام غذائي مدى الحياة يتضمن كمية محدودة جدًا من البروتين لأن الأطعمة التي تحتوي على البروتين تحتوي على الفينيلالانين
- تناول تركيبة بيلة الفينيل كيتون — وهي مكمل غذائي خاص — مدى الحياة للتأكد من الحصول على ما يكفي من البروتين الأساسي (دون الفينيلالانين) والعناصر المغذية شديدة الأهمية للنمو والصحة العامة
تختلف الكمية الآمنة من الفينيلالانين من شخص لآخر بين المصابين باضطراب بيلة الفينيل كيتون ويمكن أن تختلف مع مرور الوقت. وبوجه عام، تكمن الفكرة في ألا تستهلك سوى كمية الفينيلالانين اللازمة للنمو الطبيعي وعمليات الجسم الطبيعية، ولكن ليس أكثر من ذلك. ويمكن أن يحدد الطبيب الكمية الآمنة من خلال:
- مراجعة منتظمة لسجلات النظام الغذائي ومخططات النمو ومستويات الفينيلالانين في الدم
- اختبارات الدم المتكررة التي ترصد مستويات الفينيلالانين لأنها تتغير بمرور الوقت، وخصوصًا خلال طفرات النمو في مرحلة الطفولة وأثناء الحمل
- الاختبارات الأخرى لتقييم النمو والتطور والصحة
قد يحيلك طبيبك إلى اختصاصي تغذية معتمد يمكنه مساعدتك في معرفة المزيد عن النظام الغذائي الخاص بمرض بيلة الفينيل كيتون، وإجراء تعديلات على نظامك الغذائي عند الحاجة، وتقديم اقتراحات حول طرق إدارة تحديات النظام الغذائي الخاص بمرض بيلة الفينيل كيتون.
الأطعمة التي يجب تفاديها
نظرًا لأن كمية فينيل آلانين التي يمكن للشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون أكلها بسلام منخفضة جدًا، فمن المحتم تفادي كل الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل:
- اللبن
- البيض
- الجبن
- المكسرات
- فول الصويا
- البقوليات
- الدجاج
- اللحم البقري
- لحم الخنزير
- السمك
البطاطس، والحبوب وغير ذلك من الخضروات التي تحتوي على البروتين لأنها ستكون محدودة على الأرجح.
يحتاج الأطفال والبالغون كذلك لتفادي أطعمة ومشروبات أخرى معينة، بما في ذلك العديد من مشروبات صودا الحمية وغير ذلك من المشروبات التي تحتوي على الأسبارتام (نوترا سويت (NutraSweet)، وإيكوال (Equal)). الأسبارتام محلي صناعي مصنوع من الفينيل آلانين.
قد تحتوي بعض الأدوية على الأسبارتام وبعض الفيتامينات أو غير ذلك من المكملات قد تحتوي أحماضًا أمينية أو مسحوق اللبن خالي الدسم. راجع الصيدلي بخصوص محتويات المنتجات المصروفة دون وصفة طبية أو الأدوية الموصوفة.
تحدث مع الطبيب أو اختصاصي التغذية المسجل لتعلم المزيد عن احتياجاتك الغذائية المحددة.
تركيبة للمصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون
بسبب النظام الغذائي المحدود، فإن المصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون يحتاجون إلى الحصول على المغذيات الأساسية من خلال مكملات غذائية خاصة. توفر التركيبة الخالية من الفينيل ألانين كلاً من البروتين والمغذيات الأساسية الأخرى بشكل آمن للمصابين ببيلة الفينيل كيتون.
يمكن أن يساعد الطبيب وأخصائي التغذية المريض في التعرف على نوع التركيبة الصحيحة.
- تركيبة للرضع والصغار لأن حليب الأطفال العادي وحليب الثدي يحتويان على الفينيل ألانين، فسيحتاج الرضع المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى تناول حليب أطفال خال من الفينيل ألانين. يقوم أخصائي التغذية بحساب دقيق لكمية حليب الثدي أو حليب الأطفال العادي الذي يمكن إضافته إلى التركيبة الخالية من الفينيل ألانين. يجب أن يقدم الوالدان أطعمة صلبة بمستويات منخفضة من الفينيل ألانين للأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون وذلك بنفس الجدول المستخدم للأطفال الآخرين.
- تركيبة للأطفال الأكبر سنًا والبالغين. يستمر الأطفال الأكبر سنًا والبالغين في تناول التركيبة بديلة البروتين يوميًا، حسب إرشادات الطبيب أو أخصائي التغذية. تقسم الجرعة اليومية من التركيبة بين الوجبات والوجبات الخفيفة، بدلًا من تناولها على مرة واحدة. التركيبة الخاصة بالأطفال الأكبر سنًا والبالغين ليست هي ذاتها للرضع، ولكنها تعمل بنفس المبدأ. حيث توفر البروتين الأساسي (الأحماض الأمينية) من دون الفينيل ألانين وتستمر مدى الحياة.
الحاجة إلى المكملات الغذائية، خصوصًا إذا لم يفضلها الطفل، ومحدودية اختيار الطعام يجعل النظام الغذائي لمرض بيلة الفينيل كيتون أمرًا صعبًا. ولكن يجب على الأسر عمل التزام ثابت بتغيير نمط الحياة حيث إنه الطريقة الوحيدة للوقاية من مشكلات صحية خطيرة للمصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون.
علاج الحمض الأميني المحايد
يُستخدم العلاج بالأحماض الأمينية المحايدة في شكل مساحيق أو أقراص كإضافة أخرى ممكنة للنظام الغذائي لعلاج مرض فينيل كيتون يوريا. ربما يعوق المكمل المذكور امتصاص الفينيل ألانين إلى حد ما. ربما يمثل هذا الأمر خيارًا علاجيًا للبالغين المصابين ببيلة الفينيل كيتون (PKU). اسأل الطبيب أو أخصائي التغذية عما إذا كان هذا المكمل مناسبًا لنظامك الغذائي أم لا.
دواء بيلة الفينيل كيتون
وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على عقار سابروبتيرين (كوفان) لعلاج اضطراب بيلة الفينيل كيتون. وهو يعمل عن طريق زيادة تحملك للفينيلالانين. يستخدم هذا الدواء مع نظام غذائي مخصص لبيلة الفينيل كيتون. ولكنه لا يفيد جميع الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون.
في إطار الموافقة على دواء سابروبتيرين، وجهت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية بأن تستمر الدراسات، بسبب عدم وجود دراسات طويلة الأجل حول فعالية الدواء وسلامة استخدامه المدى الطويل.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
يمكن أن تتضمن بعض الاستراتيجيات التي تساعد على إدارة بيلة الفينيل كيتون (بيلة الفينيل كيتون) ما يلي:
واظب على قياس وتسجيل الكميات الصحيحة
إن كنت أنت أو طفلك تتبعان حميةً منخفضة الفينيل ألانين، فستحتاج إلى تسجيل الطعام الذي تتناوله يوميًا للتأكد من أنه يخضع للمواصفات الغذائية الدقيقة، المناسبة لك والتي وضعها مختص التغذية.
ولتكون دقيقًا قدر الإمكان، قم بوزن كميات الطعام باستخدام أكواب ومعالق القياس ومقياس الطعام الدقيق الذي يقيس بالجرامات. قارن بين كميات الطعام التي لديك مع قائمة الأطعمة أو استخدمها لحساب كمية الفينيل ألانين المستهلكة كل يوم. يجب أن تكون كل وجبةٍ رئيسيةٍ أو خفيفةٍ من ضمن نظام التوزيع الدقيق التابع لمعادلة PKU.
يتوافر العديد من مذكرات الطعام أو برامج الحاسوب التي تساعدك على معرفة كمية الفينيل ألانين الموجودة في طعام الأطفال، والأطعمة الصلبة، ومعادلات PKU الغذائية، ومكونات الطبخ وتحضير الأطعمة الشائعة.
شراء المنتجات منخفضة البروتين
لإضافة التنوع لنظامك الغذائي، اشترِ بعضًا من المنتجات منخفضة البروتين، مثل المكرونة منخفضة البروتين، والأرز، والدقيق، والخبز المتاحة من خلال تجّار الموادّ الغذائية المتخصصين.
تسمح هذه المنتجات للأشخاص المصابين ببيلة الفينول كيتون بتناول بعض الوجبات قريبة الشبه مما يتناوله الجميع. ومثل مركبات بيلة الفينول كيتون، يمكن أن تكون هذه المنتجات مكلفة، ولكن قد تفكر في الإنفاق على بعض المنتجات المفضلة باستخدام المال الذي توفره من منتجات الألبان واللحوم.
ابتكر
تحدث مع أخصائي التغذية لمعرفة طرق جديدة لتناول الأطعمة لمساعدتك على البقاء على المسار الصحيح. على سبيل المثال، استخدم التوابل وطرق الطهي المتنوعة لتحويل الخضروات التي تحتوي على نسبة قليلة من الفينيل ألانين إلى قائمة كاملة من الأطباق المختلفة. قد تضيف التوابل ومكسبات النكهة المضافة إلى الأطعمة التي تحتوي على نسبة قليلة من الفينيل ألانين، مذاق مليء بالنكهات القوية. تذكر وزن وإحصاء كل المكونات وتعديل وصفات نظامك الغذائي.
كما قد تحتاج إلى أخذ هؤلاء في الاعتبار عند التخطيط لنظامك الغذائي، إذا كان لديك أي ظروف صحية أخرى. تحدث مع طبيبك أو أخصائي التغذية إذا كان لديك أي أسئلة.
التأقلم والدعم
يمكن أن يشكّل التعايش مع مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU) تحدّيًا صعبًا. قد تساعد الإستراتيجيات التالية فيما يلي:
- الاطلاع أولاً بأول على آخر التطورات. إن التعرف على الحقائق بخصوص مرض بيلة الفينيل كيتون قد يساعدك على الأخذ بزمام الوضع. ويجب عليك مناقشة أي أسئلة مع طبيب طفلك، أو طبيب العائلة، أو اختصاصي طب الوراثيات أو أخصائي التغذية. وعليك بقراءة الكتب وكتب الطهي خاصةً المكتوبة خصيصًا للمصابين ببيلة الفينيل كيتون.
- التعلم من الأسر الأخرى. اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم المحلية أو الموجودة على الإنترنت المتعلقة بالأشخاص المتعايشين مع مرض ببيلة الفينيل كيتون. فالتحدث مع الآخرين الذين تغلبوا على تحديات شبيهة قد يكون أمرًا مفيدًا للغاية. وتعد National PKU Alliance مجموعة دعم عبر الإنترنت للكبار المصابين بمرض ببيلة الفينيل كيتون.
- الحصول على مساعدة بخصوص تخطيط قوائم الطعام. يمكن لأي أخصائي تغذية مسجل لديه خبرة في مرض بيلة الفينيل كيتون أن يساعدك في وضع خطة لوجبات عشاء شهية ذات نسبة منخفضة من فينيل ألانين. كما يمكن أن يكون لديه أفكارٌ رائعة لوجبات العطلات وأعياد الميلاد.
- التخطيط مسبقًا قبل تناولك الطعام خارج المنزل. إن تناول الطعام في مطعم محلي يعطيك راحة من إعداد الطعام في المطبخ ويمكن أن يوفر جوًا من المرح للأسرة بكاملها. ومعظم الأماكن توفر أطعمةً تناسب النظام الغذائي المتبع مع مرض بيلية الفينيل كيتون. ولكن قد يلزمك الاتصال هاتفيًا مسبقًا والسؤال عن قائمة الطعام أو إحضار الطعام من المنزل.
- إيجاد مصادر للإعانة المالية. اسأل الطبيب أو أخصائي التغذية عما إذا كان هناك برامج أو خطط تأمين تساعد في تغطية التركيبات الغذائية والأطعمة منخفضة البروتين. كما يجب عليك التحقق مما إذا كان برنامج الغداء بمدرستك المحلية سوف يفي بالاحتياجات الغذائية الخاصة أم لا.
- عدم التركيز بشكل كامل على الأكل. شجع أطفالك المصابين ببيلة الفينيل كيتون على التركيز على الرياضة أو الموسيقى أو الهوايات المفضلة، وليس فقط على ما يمكنهم أكله وما لا يمكنهم أكله. كما يجب عليك مراعاة إقامة عادات وتقاليد احتفال بالعطلات تركز على مشاريع وأنشطة خاصة، وليس فقط على الطعام.
- إتاحة الفرصة لطفلك للمساعدة في إدارة نظامه الغذائي بشكل مبكر قدر الإمكان. بإمكان الأطفال حديثي المشي تحديد اختيارات لنوع الحبوب أو الفاكهة أو الخضروات التي يحبون تناولها والمساعدة في قياس النسب. كما يمكنهم مساعدة أنفسهم في الوجبات الخفيفة التي تمت معايرتها مسبقًا. وبإمكان الأطفال الأكبر سنًا المساعدة في تخطيط قوائم الطعام، وتعبئة وجبات غدائهم، والاحتفاظ بسجلات خاصة لأطعمتهم.
- أخذ كل أسرتك بعين الاعتبار عند إعداد قائمة مواد البقالة والوجبات. إن الخزانة المليئة بالأطعمة الممنوعة عن طفل أو شخص بالغ مصاب ببيلة الفينيل كيتون قد تكون مغريةً له، لذلك حاول التركيز على الأطعمة التي يمكن لجميع الأشخاص أكلها. قدم الخضروات المقلية سريعًا التي تحتوي على نسبة بروتينات أقل. ويمكن لأفراد الأسرة الآخرين إضافة البازلاء والذرة واللحم والأرز إذا كانوا يرغبون في ذلك. وبدلاً من ذلك، يمكنك إعداد مائدة سلطات تحتوي على خيارات سلطات ذات نسبة بروتين منخفضة ونسبة بروتين معتدلة. كما يمكنك أن تقدم لكامل الأسرة حساء أو كاري لذيذًا منخفض نسبة الفينيل ألانين.
- الاستعداد للوجبات الجماعية والنزهات والرحلات بالسيارات. عليك بالتخطيط مسبقًا، حتى يكون هناك دائمًا أطعمة مناسبة لمرض بيلة الفينيل كيتون. وعليك بتعبئة وجبات خفيفة من الفاكهة المجففة، وزبيب ومقرمشات منخفضة البروتين للسيارة. وخذ معك أسياخ فاكهة أو أسياخ خضار للاستعداد لحفلة شواء في الهواء الطلق، وقم بتحضير سلطة منخفضة نسبة الفينيل ألانين من أجل وجبة الأكل الجماعي. ومن المرجح أن الآباء والأصدقاء وأفراد الأسرة الآخرين سوف يكونون معاونين ومستوعبين للموقف إذا شرحت لهم قيود النظام الغذائي.
- التحدث إلى المعلمين والموظفين الآخرين في مدرسة طفلك. قد يقدم معلمو طفلك وأفراد الكافيتيريا في مدرسة طفلك مساعدة كبيرة بخصوص النظام الغذائي المناسب لمرض بيلة الفينيل كيتون إذا أخذت قسطًا من وقتك لتشرح لهم أهميته والطريقة التي يعمل بها. بالتعاون مع مدرسي طفلك، يمكنك أيضًا التخطيط مسبقًا للمناسبات والحفلات الخاصة في المدرسة لكي يتم دائمًا تحضير وجبة لطفلك ليتناولها.
- احرص على خلق انطباع إيجابي تجاه الطعام حين لا يعرف الأطفال شيئًا سوى الأطعمة التي تقدم لهم، فقد يتقبلون النظام الغذائي الخاص ببيلة الفينيل كيتون (PKU) على نحو مدهش، وخصوصًا عندما يتصف الآباء بالإيجابية في حل المشكلات.
الاستعداد لموعدك
يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون بشكل عام من خلال فحص المواليد. بمجرد تشخيص طفلك ببيلة الفينيل كيتون، من المحتمل أن تتم إحالتك إلى مركز طبي أو عيادة متخصص بها طبيب متخصص في علاج بيلة الفينيل كيتون، وأخصائي تغذية ذو خبرة في النظام الغذائي الخاص ببيلة الفينيل كيتون.
إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك، ومعرفة ما يمكن توقعه من طبيبك.
ما يمكنك فعله
قبل موعدك:
- ينبغي مطالبة أحد أفراد الأسرة أو الأصدقاء بمرافقة المريض — حيث يكون صعبًا أحيانًا تذكُّر كل المعلومات التي يحصل عليها المريض في أثناء الموعد.
- تدوين الأسئلة التي ينبغي طرحها على الطبيب للاستفادة القصوى من الوقت معه.
قد تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يمكن طرحها على الطبيب ما يلي:
- كيف أصيب الطفل ببيلة الفينيل كيتون؟
- كيف يمكن السيطرة على بيلة الفينيل كيتون؟
- هل توجد أدوية لعلاج هذا المرض؟
- ما الأطعمة التي ينبغي التوقف عن تناولها بالكامل؟
- ما النظام الغذائي الموصى به؟
- هل يلزم الطفل اتباع هذا النظام الغذائي طوال حياته؟
- ما أنواع التركيبات التي يحتاج الطفل إليها؟ هل يمكن للطفل الرضاعة رضاعة طبيعية؟
- هل توجد أيّ مكملات غذائية أخرى لازمة؟
- ماذا يحدث إذا تناول الطفل طعامًا لا يُفترض تناوله؟
- في حالة وجود طفل آخر، هل يمكن أن يُصاب أيضًا ببيلة الفينيل كيتون؟
- هل هناك كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟
ما الذي تتوقعه من طبيبك
من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عدة أسئلة. كن مستعدًا للإجابة عنها لتخصيص وقت للنقاط التي تريد التركيز عليها. على سبيل المثال، قد يسألك الطبيب ما يلي:
- هل يعاني الطفل أي أعراض تثير قلقك؟
- هل لديك أي أسئلة حول النظام الغذائي لطفلك؟
- هل تواجه أي صعوبة في اتباع النظام الغذائي؟
- هل كان نمو طفلك وتطوره طبيعيًا مثل الأطفال الآخرين من نفس العمر؟
- هل أجريت أي اختبارات وراثية؟
- هل يعاني أي من أقاربك الآخرين من بيلة الفينيل كيتون؟
