الأعراض
يمكن أن تختلف أعراض البرفيرية في شدتها اختلافًا كبيرًا، حسب نوعها ومن فرد لآخر. وبعض الأشخاص المصابين بالبرفيرية بسبب الطفرات الجينية لا تظهر عليهم أيّ أعراض على الإطلاق.
البُرفيريَّة الحادة
تشمل البرفيرية الحادة أشكالاً من المرض تتسبب عادةً في مشاكل للجهاز العصبي تظهر أعراضها بسرعة ويمكن أن تكون شديدة الخطورة. قد تستمر الأعراض من أيام إلى أسابيع وعادةً ما تتحسن ببطء بعد النوبة. تُمثل البرفيرية الحادة المتقطعة الشكل الشائع للبرفيرية الحادة.
قد تتضمن علامات البرفيرية الحادة وأعراضها ما يلي:
- ألم شديد في البطن
- ألم في الصدر أو الساقين أو الظهر
- الإمساك أو الإسهال
- الغثيان والقيء
- الألم العضلي، أو الوخز، أو الخدر، أو الضعف، أو الشلل
- بول باللون الأحمر أو البني
- التغيرات العقلية مثل: القلق أو التشوُّش أو الهلوسة أو الارتباك أو البارانويا
- مشاكل التنفُّس
- مشاكل التبول
- سرعة ضربات القلب أو عدم انتظامها كما يمكن أن تشعر (بخفقان القلب)
- ارتفاع ضغط الدم
- نوبات الـصرع
البورفيريات الجلدية
تشمل البورفيريات الجلدية أشكالًا من المرض تسبب أعراضًا جلدية نتيجة الحساسية لأشعة الشمس، ولكن هذه الأشكال لا تؤثر عادةً على الجهاز العصبي لديك. البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT) هي النوع الأكثر شيوعًا بين جميع أنواع البورفيريات.
فنتيجة التعرض لأشعة الشمس، قد تعاني مما يلي:
- الحساسية للشمس والضوء الصناعي في بعض الأحيان، ما يسبب ألمًا حارقًا
- احمرار الجلد المؤلم المفاجئ (حمامى) والتورم (وذمة)
- ظهور بثور على الجلد المكشوف، عادةً في اليدين والذراعين والوجه
- الجلد الرقيق الهش مع تغيرات في لون البشرة (صبغة الجلد)
- الحكة
- نمو الشعر بشكل مفرط في المناطق المصابة
- بول أحمر أو بني اللون
متى تجب زيارة الطبيب
تتشابه العديد من مؤشرات مرض البورفيريا وأعراضه مع مؤشرات وأعراض حالات أخرى أكثر شيوعًا. وقد يصعّب هذا معرفة أن النوبة التي أصابتك هي نوبة بورفيريا. إذا كان لديك أي من الأعراض المذكورة أعلاه، فاطلب الحصول على العناية الطبية.
الأسباب
تتضمن جميع أنواع البُرفيرية مشكلة في إنتاج الهيم. الهيم هو أحد مكونات الهيموغلوبين وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء، والذي ينقل الأكسجين من رئتيك إلى جميع أجزاء الجسم. يشتمل إنتاج الهيم، الذي يتم في نخاع العظام والكبد، على ثمانية إنزيمات مختلفة - نقص (افتقار) إنزيم معين هو ما يحدد نوع البُرفيرية.
في البُرفيرية الجلدية، تتراكم البُرفيريات في الجلد، وعندما تتعرض إلى أشعة الشمس، تتسبب في ظهور الأعراض. في البُرفيريات الحادة، يؤدي التراكم إلى إتلاف الجهاز العصبي.
الأشكال الجينية
معظم أشكال البرفيرية موروثة. ويمكن أن تحدث البرفيرية إذا ورثت:
- جينًا معيبًا من أحد والديك (نمط صبغي جسدي سائد)
- جينات معيبة من كلا الوالدين (نمط صبغي جسدي متنحٍ)
ولا يعني مجرد أنك ورثت جينًا أو جينات يمكن أن تسبب البرفيرية أنك ستصاب بالعلامات والأعراض. وقد يكون لديك ما يسمى البرفيرية الكامنة، ولا تظهر عليك أعراض أبدًا. وهذا هو الحال بالنسبة لمعظم حاملي الجينات غير الطبيعية.
النماذج المكتسبة
عادةً ما يتم اكتساب البورفيريا الجلدية المتأخرة (PCT) بدلاً من وراثتها، على الرغم من أن نقص الإنزيم قد يكون وراثيًّا. بعض المحفزات التي تؤثر على إنتاج الإنزيم - مثل الزيادة الشديدة للحديد في الجسم، أو أمراض الكبد، أو أدوية الإستروجين، أو التدخين، أو الإفراط في تناول الكحوليات - يمكن أن تسبب أعراضًا.
عوامل الخطر
علاوة على المخاطر الوراثية، قد تتسبب العوامل البيئية في ظهور علامات البرفيرية وأعراضها. فعند التعرض لمسبب الأعراض، تزداد حاجة جسمك لإنتاج صبغة الحديد. ويؤثر هذا على الإنزيم الناقص، وهو ما يؤدي إلى تفعيل عملية تتسبب في تراكم البرفيرية.
تشمل أمثلة المحفزات ما يلي:
- التعرض لأشعة الشمس
- أدوية معينة، ومنها العقاقير الهرمونية
- العقاقير المخدرة
- الحمية الغذائية أو الصوم
- التدخين
- الإجهاد البدني، مثل الإصابة بالعدوى أو غيرها من الأمراض
- الضغط العاطفي
- شرب الكحوليات
- هرمونات الحيض — تندر الإصابة بنوبات البرفيرية الحادة قبل البلوغ وبعد انقطاع الطمث لدى النساء
المضاعفات
تتوقف المضاعفات الممكنة على نوع البرفيرية:
- البرفيرية الحادة يمكن أن تكون مهددة للحياة، إذا لم تعالج أزمتها على الفور. في أثناء الأزمة، قد تشعر بالجفاف، وصعوبة التنفس، وقد تصيبك نوبات، وارتفاعًا في ضغط الدم. وغالبًا ما تتطلب الإصابة بالأزمات علاجًا مقيمًا في المستشفى. قد تتضمن المضاعفات طويلة الأجل المصاحبة بأزمات حادة متكررة ألمًا مزمنًا، وفشلاً كلويًا مزمنًا، وتلفًا بالكبد.
- البرفيرية الجلدية يمكن أن ينتج عنها تلفًا دائمًا بالجلد. وبالإضافة لهذا، قد تصاب بثور البشرة بالعدوى. عندما يتعافى جلدك بعد البرفيرية الجلدية، قد يبدو ذا مظهر ولون غير طبيعيين، أو يكون وهنًا، أو متندبًا.
الوقاية
على الرغم من عدم وجود طريقة للوقاية من البرفيرية، إذا كنت مصابًا بهذا المرض، فتجنب محفزات الأعراض للمساعدة في منع حدوثها.
لأن البرفيرية تعتبر من الاضطرابات الوراثية، فإن أشقاءك وأفراد أسرتك الآخرين قد يرغبون في التفكير في الخضوع إلى الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كانوا مصابين بالمرض، والحصول على استشارات جينية إذا لزم الأمر.
التشخيص
تشبه العديد من علامات وأعراض البرفيرية أعراض تلك الأمراض الأخرى الأكثر شيوعًا. ولكن بسبب ندرة البرفيرية، قد يكون من الصعب تشخيصها.
يشترط إجراء اختبارات معملية للوصول إلى تشخيص نهائي للبرفيرية وتحديد نوع المرض الذي تعانيه. يتم إجراء اختبارات مختلفة وفقًا لنوع البرفيرية الذي يشتبه به الطبيب. تتضمن الفحوص مجموعة من اختبارات الدم والبول والبراز.
قد تكون هناك حاجة لإجراء المزيد من الاختبارات لتأكيد نوع البرفيرية المصاب به. يمكن التوصية بإجراء الاختبارات الجينية والاستعانة بالمشورة لعائلة الشخص المصاب بالبرفيرية.
العلاج
يعتمد العلاج على نوع البرفيريا الذي تعاني منه وحدة الأعراض. ويتضمن العلاج تحديد محفزات الأعراض وتجنبها، ثم تخفيف الأعراض عند حدوثها.
تجنب المواد المُهيجة
يتضمن تجنب المحفزات ما يلي:
- عدم تناول الأدوية المعروفة بأنها تسبب نوبات حادة. اسأل طبيبك عن قائمة الأدوية الآمنة وغير الآمنة.
- عدم تناول الكحوليات أو المخدرات الترويحية.
- تجنب الصوم واتباع نظام غذائي ينطوي على تقييد شديد للسعرات الحرارية.
- عدم التدخين.
- تناول هرمونات معينة لمنع نوبات ما قبل الحيض.
- قلل التعرض لأشعة الشمس. عندما تكون بالخارج، ارتدِ ملابس واقية، واستخدم كريمًا واقيًا من الشمس يحجب ويعتم أشعة الشمس، مثل ذلك الذي يحتوي على أكسيد الزنك. وعندما تكون بالداخل، استخدم عوازل النوافذ.
- علاج العدوى والأمراض الأخرى على الفور.
- اتخذ خطوات لتقليل الضغط النفسي.
البروفيريا الحادة
يركز علاج نوبات البرفيرِية (اضطرابات تراكم الكيماويات الطبيعية) الحادة على توفير العلاج السريع للأعراض والوقاية من المضاعفات. قد يتضمن العلاج ما يلي:
- حقن الهيمين، وهو دواء يحتوى على شكل من أشكال الهِيم للحد من إنتاج الجسم للبورفيرينات
- السكر من خلال الوريد (الغلوكوز)، أو السكر الذي يؤخذ عن طريق الفم، إن أمكن، للحفاظ على كمية كافية من الكربوهيدرات
- الإقامة بالمستشفى لعلاج الأعراض، مثل الألم الشديد أو القيء أو الجفاف أو مشاكل التنفس
في عام 2019، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دواء جيفوسيران (جيفلاري) كحقنة شهرية للبالغين المصابين بالبرفيرِية الكبدية الحادة لتقليل عدد نوبات البرفيرِية. ولكن من المهم مناقشة معلومات السلامة والآثار الجانبية الخطيرة المحتملة مع طبيبك. وتشمل هذه على سبيل المثال لا الحصر الغثيان وتسمم الكبد والكلى، فضلاً عن احتمال الإصابة بالحساسية المفرطة.
البورفيريا الجلدية
يركز علاج البورفيريا الجلدية على الحد من التعرض للمثيرات مثل ضوء الشمس وتقليل كمية البورفيرينات في جسمك للمساعدة في القضاء على الأعراض. قد يتضمن ذلك:
- سحب الدم بطريقة دورية (الفصد) لتقليل الحديد في الجسم، مما يقلل من البورفيرينات.
- تناول دواء يستخدم لعلاج الملاريا — هيدروكسي كلوروكوين (بلاكوينيل) أو، في كثير من الأحيان، الكلوروكين (أرالين) — لامتصاص البورفيرينات الزائدة ومساعدة جسمك على التخلص منها بسرعة أكبر من المعتاد. عادةً ما تستخدم هذه الأدوية فقط مع الأشخاص الذين لا يستطيعون تحمل الفصد.
- استخدام مكمل غذائي ليحل محل نقص فيتامين د الناجم عن تجنب أشعة الشمس.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
إذا كنت مصابًا بالبورفيريا:
- تعلّم عما يحفّز الأعراض. تحدّث إلى طبيبك بشأن نوع البورفيريا التي تعاني منها وتعرف على محفزات أعراضه لتتجنبها.
- قم بإعلام موفري الرعاية الصحية. أخبر جميع مقدّمي الرعاية الصحية أنك تعاني من البورفيريا. هذا مهمًا لأنه أحيانًا قد تحفّز العلاجات والأدوية والجراحة أعراض البورفيريا.
- ارتداء سوار أو قلادة التنبيه الطبي. ارتد سوار أو قلادة تحتوي على معلومات عن حالتك بصفة مستمرة.
التأقلم والدعم
تعتبر البرفيرية مرضًا مزمنًا، حيث لا يمكن الشفاء من السبب الكامن. وبالرغم من ذلك، يمكن السيطرة على البرفيرية عادةً من خلال العلاج وتغيرات نمط الحياة حتى يتسنى لك عيش حياتك بشكل كامل وصحي.
الاستعداد لموعدك
إذا كنت تعاني علامات البرفيرية وأعراضها، فمن المرجح أن تبدأ بزيارة موفر الرعاية الأولية. ومع ذلك، نظرًا لصعوبة تشخيص البرفيرية، فقد تُحال إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم).
إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد، وما يمكن توقعه من طبيبك.
ما يمكنك فعله
قبل الذهاب إلى موعدك، ضع قائمة بكل من:
- أي أعراض تعانيها، بما في ذلك أي أعراض قد لا تبدو ذات صلة بسبب موعدك
- المعلومات الشخصية الرئيسية، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو أي تغييرات طرأت مؤخرًا على حياتك
- جميع الأدوية أو الفيتامينات أو الأعشاب أو غيرها من المكملات الغذائية التي تتناولها بما في ذلك الجرعات
- الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك
قد تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:
- ما هو السبب الأكثر احتمالاً في حدوث الأعراض لديّ؟
- ما الأسباب المحتملة الأخرى؟
- ما أنواع الاختبارات التي قد أحتاج إلى الخضوع لها؟
- ما أفضل إجراء يمكن اتخاذه؟
- ما البدائل للنهج الأولي الذي تقترحه؟
- أعاني حالة صحية أخرى. كيف يمكنني إدارتها معًا بشكل أفضل؟
- هل هناك تدابير أو قيود ينبغي علي أن التزم بها؟
- هل أحتاج إلى اختبارات جينية؟ إذا كانت الإجابة نعم، فهل يحتاج أفراد عائلتي إلى الخضوع للفحص؟
- هل هناك أي كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال الزيارة.
ما الذي تتوقعه من طبيبك
من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عدة أسئلة. كن مستعدًا للإجابة عنها بحيث يكون لديك متسع من الوقت لتغطية المناطق التي تريد التركيز عليها. تشمل بعض الأسئلة التي قد يطرحها طبيبك الآتي:
- متى أول مرة بدأت تعاني فيها الأعراض؟
- هل أعراضك مستمرة أم عرضية؟
- ما الذي قد يحسن من أعراضك، إن وُجد؟
- ما الذي يجعل أعراضك تزداد سوءًا، إن وُجد؟
- هل يعاني أي من أفراد العائلة أعراضًا مشابهة؟
