الأعراض
بالنسبة إلى معظم الأشخاص المصابين بنقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب، لا تظهر أي مؤشرات مرض أو أعراض للحالة حتى يتناولوا الأدوية المُرخية للعضلات مثل سوكسينيل كولين أو ميفاكوريوم. وتُستخدم هذه الأدوية كجزء من عملية التخدير. تشمل مؤشرات المرض والأعراض ارتخاء العضلات أو شلل العضلات الذي يستمر لعدة ساعات، مع عدم القدرة على التنفس بشكل طبيعي. وقد تختلف مدة ارتخاء العضلات بشكلٍ كبير بين الأشخاص المصابين بهذا النقص.
متى يجب زيارة الطبيب
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بنقص الكولينستيراز الكاذب أو كان أحد أفراد العائلة يعاني من أي مشكلة في التخدير، أخبر طبيبك قبل القيام بأي إجراء طبي يتطلب تخديرًا.
الأسباب
إذا كنت تعاني من نقص الكولينستراز الكاذب، فإن جسمك يفتقد الإنزيم اللازم لأيض (استقلاب) الأدوية المعروفة باسم إسترات الكولين أو يكون لديه كمية قليلة منه. وتستخدم الأدوية، سكسينيل كولين وميفاكوريوم، كجزء من التخدير لإرخاء العضلات أثناء تنفيذ الإجراءات الطبية.
ويتسبب نقص الكولينستراز الكاذب في بقاء العضلات مسترخية لفترة طويلة، ما يمنعك من الحركة أو التنفس بمفردك لبضع ساعات بعد تناول الدواء. ويعتمد الوقت الذي يستغرقه جسمك لاستقلاب الدواء على كمية إنزيم الكولينستراز الكاذب التي يتم إنتاجها ومدى قدرة الجسم على العمل بشكل جيد.
ويمكن أن يكون نقص الكولينستراز الكاذب وراثيًّا أو مكتسبًا.
نقص إنزيم كولينستراز الكاذب الموروث
تعود الإصابة بنقص كولينستراز الكاذب الموروث إلى وجود عيب في جين بوتيريل كولينستراز الكاذب (BCHE). يوفر هذا الجين التعليمات اللازمة لإنتاج إنزيم كولينستراز الكاذب اللازم لتحطيم إسترات الكولين. وينتج عن هذا الخلل الجيني ضعف وظائف الإنزيم أو نقص في إنتاج الإنزيم.
يمكن أن يكشف اختبار الجينات ما إذا كان لديك هذا الجين غير الطبيعي. للإصابة بهذه الحالة المَرَضية، يجب أن تَرِث جينين غير طبيعيّين - واحدًا من أمك وواحدًا من أبيك (وراثة صبغية جسدية متنحية). فإذا ورثت جينًا واحدًا غير طبيعي، فلن تصاب بتلك الحالة. ومع ذلك، قد تعالج إسترات الكولين بمعدل أبطأ من أولئك الذين ليس لديهم جين غير طبيعي.
وإذا كنتَ قد ورثتَ جينًا غير طبيعي، فأنت حامل لجين غير طبيعي ويمكن أن تنقُله إلى أطفالك. لكنهم لن يصابوا بالحالة المرضية ما لم يرثوا أيضًا الجين غير الطبيعي من الأم.
نقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب المكتسَب
يمكن اكتساب نقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب نتيجة للحالات التي تقلل من إنتاج إنزيم الكولينستيراز الكاذب، مثل الالتهابات المزمنة أو أمراض الكُلى أو الكبد أو سوء التغذية أو الحروق الشديدة أو السرطان أو الحمل. ويمكن أن تعمل بعض الأدوية كذلك على تقليل إنتاج الإنزيم؛ مما يتسبب في حدوث النقص.
عوامل الخطر
يزداد خطر إصابتك بنقص الكولينستراز الكاذب إذا كنت أنت أو أحد أقاربك من الدرجة الأولى، مثل أحد الوالدين أو الطفل أو الأخ، لديك:
- جين غير طبيعي مرتبط بهذه الحالة المرضية
- تاريخ لحدث أثناء التخدير يُشتبه في أنه نقص الكولينستراز الكاذب
الوقاية
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بنقص الكولينستيراز الكاذب أو كان أحد أفراد العائلة لديه مشكلة ترتبط بالتخدير، فعليك بإبلاغ طبيبك قبل القيام بأي إجراء طبي يتطلب تخديرًا كليًا. إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بنقص الكولينستيراز الكاذب، يمكنك منع حدوث مشاكل أثناء وجودك تحت تأثير التخدير من خلال إجراء اختبار قبل الإجراء.
يسمح تقييم خطر إصابتك بنقص الكولينستيراز الكاذب لطبيب التخدير بتجنب أدوية محددة، إذا لزم الأمر.
التشخيص
قد يُشتبه في إصابتك بعَوَز الكولينستيراز الكاذب عندما تواجه مشكلات في السيطرة على العضلات والتنفس بعد تناوُل عقار إرخاء العضلات سكسينيل كولين أو ميفاكوريوم كجزء من التخدير. يمكن قياس نشاط إنزيم الكولينستراز الكاذب عن طريق فحص الدم.
ولتشخيص النوع الوراثي من عَوَز الكولينستراز الكاذب، يجرى اختبار جيني لتحديد الجين غير الطبيعي الذي يسبب هذا المرض. تُؤخذ عينة من دمك وتُرسل إلى المختبر لتحليلها. اسأل طبيبك عما إذا كان يجب إخضاع أفراد الأسرة أيضًا إلى الفحص قبل الجراحة.
العلاج
إذا كنت مصابًا بنقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب، فيمكن أن يتجنب طبيب التخدير إعطاءك الأدوية التي قد تؤدي إلى استرخاء العضلات لفترات طويلة واختيار مرخيات العضلات الأخرى بدلًا منها.
لا يُوجَد علاج لمرَض نقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب. لكن إذا كنت مصابًا بهذه الحالة وتلقيت مرخيات العضلات التي تطيل فترة إفاقتك من التخدير، فستحتاج على الأرجح إلى مساعدة طبية. وعند الحاجة، سوف يوفَّر لك دعم التهوية الميكانيكية والتهدئة اللازمة أثناء تعافيك وبدئك التنفس بمفردك.
قد تصيبك - في حالة إصابتك بنقص إنزيم الكولينستيراز الكاذب - حساسية تجاه الأدوية والمواد الكيميائية الأخرى. وقد تشمل المخدر الموضعي البروكايين وبعض مبيدات الآفات الزراعية.
يوصى بارتداء سوار أو قلادة تنبيه طبي إذا شُخصت إصابتك بنقص الكولينستيراز الكاذب. يتيح هذا لخبراء الرعاية الصحية معرفة المخاطر التي قد تتعرض لها، خصوصًا في حالات الطوارئ.
